Tärkein / Tutkimus

Adrenogenital-oireyhtymä - miten se tunnistaa ja lievittää taudin kulkua

Monet muotoja tämän taudin liittyy lisääntynyt eritys lisämunuaisten miessukupuolihormonit (androgeenien), jolloin naiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu liittyy yleensä kehittämällä virilization eli miehen toisen seksuaalista ominaisuudet (hiusten kasvua, ja mies kaljuuntuminen, syvällä äänellä, lihasten kehittämiseen). Tältä osin aiemmin tätä patologiaa kutsuttiin "synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää".

Patologian määritelmä ja merkitys

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä, tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VDKN) tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät krooninen primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta ja patologisten tilojen muodossa häiriöt seksuaalisen erilaistumisen tai seksuaalisen kehityksen ja ennenaikaista seksuaalinen kehitys.

Merkittävää paikkaa tässä ongelmassa ovat ei-klassiset patologiset variantit, joita myöhemmin esiintyy sellaisilla lisääntymishäiriöillä kuin keskenmeno ja hedelmättömyys. Taudin klassisten muotojen yleinen esiintymistiheys on melko korkea. Lisää ihmisiä kärsivät valkoihoisista.

Tyypillisissä tapauksissa väestön eri väestöryhmien välillä todetaan VDKN vastasyntyneillä taajuudella 1:10 000-1: 18 000 (Moskovassa - 1:10 000). Lisäksi, jos monotsygoottisissa (molemmat genelityypissä olevat alleelit ovat samoja), esiintyy keskimääräinen taajuus 1: 5 000-1: 10 000, sitten heterotsygoottinen adrenogenaalinen oireyhtymä - taajuudella 1:50.

Tuntemattoman diagnoosin ja riittämättömän korvaushoidon puuttuessa vakavat komplikaatiot ovat mahdollisia. Näissä tapauksissa taudin ennuste on pääsääntöisesti epäsuotuisa. Se on uhka kaikkien potilaiden terveydelle ja elämälle, mutta adrenogenaalinen oireyhtymä on erityisen vaarallista lapsille vastasyntyneen ajan. Tässä yhteydessä eri erikoisalojen lääkäreiden on kohdattava CDCH: n ongelma ja neuvonta- ja lääketieteellisen tuen tarjoaminen - gynekologiassa ja synnytyksissä pediatriassa, endokrinologiassa ja hoidossa, pediatrian ja aikuisen leikkauksessa, genetiikassa.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöissä on paljon yleisempi kuin pojilla. Viimeksi mainittuihin liittyy vain vähäiset kliiniset oireet, jotka liittyvät fenotyyppisten sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien liian varhaisen (ennenaikaisen) kehittymiseen.

Tautien syyt ja patogeneesi

Etiologian ja patogeneesin periaatteen merkitys on jo päättynyt tämän patologian määrittelyssä. Syynä sen esiintymiseen on jonkin sellaisen geenin vika (perinnöllinen), joka koodaa vastaavia entsyymejä, jotka osallistuvat steroidien synteesiin lisämunuaiskuoren (steroidogeneesi), erityisesti kortisolin, tai lisämunuaisen aivokuoren kuljetusproteiinit. Kortisolin tavanomainen synteesi säätelevä geeni lokalisoidaan yhdellä kuudennen autosomin parilla, joten adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyystapa on autosomaalista recessiivistä.

Tämä tarkoittaa, että tautia on kantajia, eli ihmisryhmä, jonka patologinen tila on piilossa. Lapsi, isä ja äiti (joista jokaisella) on tällainen piilevä patologia voi syntyä selkeillä taudin oireilla.

Kaikkien häiriöiden kehittämismekanismin tärkein yhteys on kortisolin biosynteesi ja sen puutteellinen tuotanto johtuen entsyymi-21-hydroksylaasin virheestä. Kortisolipuutos käänteisen neurohormonaalisen viestinnän periaatteen mukaisesti on tekijä, joka stimuloi ylimääräisen adrenokortikotrooppisen hormonin eturaajojen erittymistä. Ja jälkimmäisen ylittäminen puolestaan ​​stimuloi lisämunuaisen kuoren toimintaa (steroidogeneesiä), joka johtaa sen hyperplasiaan.

Lisämunuaisen hyperplasia aiheuttaa paitsi progesteronin ja 17-hydroksiprogesteronin, eli entsymaattisen salpauksen edeltävien steroidihormonien aktiivisen erittymisen, mutta myös androgeenit, jotka syntetisoidaan entsyymi-21-hydroksylaasista riippumatta.

Näin ollen kaikkien näiden prosessien tulokset ovat seuraavat:

  1. Cortisol glukokortikosteroidin puute.
  2. Korkea kompensoiva sisältö kehon adrenokortikotrooppisesta hormonista.
  3. Mineraalikortikoidihormonin aldosteronin puuttuminen.
  4. Progesteronin, 17-hydroksiprogesteronin ja androgeenien lisämunuaisten liiallinen eritys.

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot

Sellaisen entsyymityypin mukaan, jonka geenillä on vika, tällä hetkellä on 7 oireyhtymää nosologisia variantteja, joista yksi on lisämunuaisten lipidi (rasvainen) hyperplasia, joka johtuu proteiinin StAR / 20,22-desmolaasin puuttumisesta ja muut kuusi johtuvat seuraavien entsyymien :

  • 21-hydroksylaasin;
  • 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi;
  • 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi;
  • 11-beeta-hydroksylaasi;
  • P450-oksidoreduktaasi;
  • aldosteronin syntetaasi.

Keskimäärin 95% taudista aiheutuu adrenogenaalisen oireyhtymän aiheuttamasta entsyymi-21-hydroksylaasin puutteesta, muut muodot ovat hyvin harvinaisia.

Edellä mainittujen entsyymien ja kliinisten ilmentymien puutteiden luonteesta riippuen luokituksessa esitetään seuraavat taudin variantit.

Yksinkertainen viril muoto

Jaettuun synnynnäiseen klassiseen, jossa 21-hydroksylaasin aktiivisuus on alle 5% ja ei-klassinen tai myöhäinen murrosi (saman entsyymin aktiivisuus on alle 20-30%).

Solter-muoto (klassinen)

Se kehittyy, kun:

  • 21-hydroksylaasiaktiivisuus alle 1%;
  • entsyymin puutos 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi, joka esiintyy henkilöillä, joilla on miespuolinen genotyyppi, jolla on miehiä vääriä hermaproditismia, ja henkilöillä, joilla on naispuolinen genotyyppi - ilman virilisaation merkkejä;
  • proteiinipuutos StAR / 20,22-desmolaasi, joka ilmenee ihmisillä, joilla on naisen fenotyyppi erittäin vakava hyperpigmentaatio;
  • entsyymin aldosteronin syntetaasin puuttuminen.

Hypertensio

Jossa on:

  1. Klassinen tai synnynnäinen, mikä johtuu entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta ja kehittyy virilisaatiolla naisilla fenotyypillä olevissa ihmisissä; entsyymin puutos 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi - ahtautunut kasvu, murrosikäinen spontaanius, naispuolinen genotyyppi - ilman virilisaatio-oireita, urospuolisella suvulla, jolla on väärä uros hermaphroditismi.
  2. 11-beeta-hydroksylaasin entsyymin ei-klassinen tai myöhäinen puute (henkilöillä, joilla on naispuolinen fenotyyppi - virilisaation oireita), entsyymi 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi puuttuminen - kasvun hidastuminen ja puberttin spontaanius ilman virilisaatiota naispuolinen genotyyppi, jossa väärä urospuolinen hermaphroditismi - miespuolisen genotyypin läsnä ollessa.

Patologian oireet

Kliinisiä oireita ja häiriöitä aineenvaihdunnan prosesseissa on luonteenomaista suuri vaihtelu. Ne riippuvat entsyymin tyypistä, sen puutteen asteesta, geenivirheen vakavuudesta, potilaan karyotyypistä (uros tai naaras), hormonien synteesiyksikön tyypistä jne.

  • Yliannos adrenokortikotrooppinen hormoni

Kehon korkean adrenokortikotrooppisen hormonin pitoisuuden seurauksena, joka on melanosyyttistä stimuloivaa hormonia kilpailija, sitoutuu jälkimmäisen reseptoreihin ja stimuloi ihonalaisen melaniinin tuotantoa, mikä ilmenee hyperpigmentaatiolla sukuelinten alueella ja ihon taitoksissa.

  • Cortisol glukokortikosteroidin puute

Se johtaa hypoglykeemiseen (alhainen verensokeri) oireyhtymään, joka voi kehittyä missä tahansa iässä riittämättömällä korvaushoidolla. Erityisen kovaa hypoglykemiaa siirretään vastasyntyneelle lapselle. Sen kehittyminen voi helposti aiheuttaa laittomia tai epäsäännöllisiä (ennenaikaisia) ruokailuja tai muita sairauksia.

  • Aldosteronin puutos

Steroidihormoni aldosteroni on tärkein mineraalikortikoidi, joka vaikuttaa suolan metaboliaan kehossa. Se lisää kaliumionien erittymistä virtsaan ja edistää natriumionien ja kloorin säilyttämistä kudoksissa, mikä lisää jälkimmäisen kykyä säilyttää vettä. Aldosteronipuutoksella kehittyy veden ja elektrolyyttien metabolian häiriö "suolan tappion oireyhtymän" muodossa. Se ilmenee regurgitaatiolla, toistuva massiivinen ("lähde") oksentelu, virtsan päivittäisen tilavuuden lisääntyminen, ruumiin dehydraatio ja voimakas jano, verenpaineen lasku, sydämen supistumisten ja rytmihäiriöiden lisääntyminen.

  • Liiallinen androgeeninen eritys

Naisen karyotyypin (46XX) alkion sikiön kehityksen aikana se aiheuttaa virilisaatiota ulkoisista sukupuolielimistä. Tämän virilisaation voimakkuus voi olla 2. - 5. astetta (Prader-asteikon mukaisesti).

  • Lisämunuaisten androgeenien liiallinen synteesi

Ylimääräinen dehydroepiandrosteroni, androstenedioni, testosteroni syntymän jälkeen aiheuttaa poikia ennenaikaiselle isoseksuaaliselle puberteille, mikä ilmenee peniksen ja erektioiden lisääntymisenä. Tyttöjen ennenaikaista seksuaalista kehitystä adrenogenaalisen oireyhtymän kanssa esiintyy heteroseksuaalisessa tyypissä ja ilmenee lisääntyneestä ja jännitteisestä klitorikosta.

Miehillä ja naisilla 1,5-2 vuoden ikäisenä havaitaan aknen, karvan kasvun ja änen karkeuden ilmaantumista. Lisäksi lineaarinen kasvu kiihtyy, mutta samanaikaisesti luukudoksen erilaistuminen on nopeampaa kuin lineaarinen kasvu, minkä seurauksena epiphyseaalisen repeämän alueet ovat 9-11-vuotiaana suljettuina. Viime kädessä tämän seurauksena lapset jäävät ahtaiksi.

  • Solterary (klassinen) muoto

Adrenogeeni-oireyhtymän vakavin muoto, joka lapsilla, sekä miehillä että naisilla, ilmenee jo ensimmäisinä päivinä ja viikoina syntymän jälkeen, kun kehonpaino on hidasta, "oksentelu" toistuva oksentelu, ruokahaluttomuus, vatsakipu, regurgitaatio, alhainen sisältö veren natriumioneja ja korotettuja kaliumioneja. Natriumkloridin (suolan) menetykset puolestaan ​​johtavat kehon kuivumiseen ja pahenevat oksentelun taajuutta ja massiivisuutta. Ruumiin paino laskee, letargia ja vaikeus imevät ilmestyvät. Poissaolon tai ennenaikaisen ja riittämättömän tehohoidon seurauksena on mahdollista muodostaa kollaptoidinen tila, kuolemaan johtava kardiogeeninen shokki.

  • Muurahaisten ja suolaa menettävien muotojen tapauksessa

Laskimonsisäinen hyperandrogenismi kykenee stimuloimaan ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota siinä määrin, että tytöillä on vaihteleva fuusioaste skrotalin ompeleessa ja laajentuneessa klitorikissa. Joskus tytön ulkoisiin sukuelimiin on jopa täysin yhtäläinen miespuolisiin, minkä seurauksena äitiyssairaalan henkilökunta kirjaa sen ja vanhemmat tuovat esiin pojan. Poikissa ulkoiset sukuelimet ovat sopivia, joskus peniksen koko voi olla jonkin verran suurempi.

Synnytyksen jälkeen sekä tytöt että pojat kokevat lisääntyneen androgeenien ylimääräisen kliinisen ilmetulehduksen - luun kypsymisen ja fyysisen kehityksen nopeuden lisääntymisen sekä klitoriksen koon ja tyttöjen jännitysten kasvun, peniksen koon kasvun ja poikien erektion ulkonäön vuoksi.

  • Taudin ei-klassisten muotojen ilmentyminen

Se havaitaan 4-5-vuotiaana vain ennenaikaisen hiusten kasvun muodossa kainaloissa ja pubeissa. Muita tämän tyyppisiä kliinisiä oireita ei ole.

  • Hypertensiivisessä muodossa

Ominaista hypertensiivinen muotojen kohonnut verenpaine, joka esiintyy toissijainen kompensatorinen pitoisuuden deoksikortikosteroni on minerlokortikoidosteroidnym toissijainen lisämunuaiskuoren hormoni. Vaikutuksensa alla on natriumsuolojen ja vastaavasti veteen kehon viivästyminen, mikä johtaa verenkierron lisääntymiseen. Se on joskus mahdollista vähentämiseen samanaikaisesti kaliumsuolat, mukana lihasten heikkous, sydämen rytmihäiriöt, jano taustaa vasten kasvaa päivittäin diureesi, heikko veren happo-emäs-tilassa.

diagnostiikka

Tällä hetkellä on olemassa diagnoosivaihtoehtoja raskauden suunnittelulle (hedelmällisyyteen säilyneenä), synnytyksen ja vastasyntyneen aikana. Ensimmäiset kaksi diagnoosityyppiä suoritetaan tapauksissa, joissa esiintyy anamneettisia tai kliinisiä laboratoriotietoja, mikä viittaa siihen mahdollisuuteen, että vastaava perinnöllinen patologia esiintyy vanhemmilla tai sikiöllä.

Jotta voidaan määrittää sikiön tulevaisuuden riski raskauden suunnitteluvaiheessa miehillä ja naisilla, näytteitä on adrenokortikotrooppinen hormoni. Ne antavat sinun vahvistaa tai hylätä heterosyyttisen kantotilan tai epäterveellisen muodon synnynnäisen dysfunktion lisämunuaisen kuoren läsnäolosta.

Kliiniset ohjeet äidinmaidonkorvikejärjestelmälle (sikiökehitys) ovat:

  1. Adrenogenaalisen oireyhtymän geneettinen analyysi, joka koostuu korionien villusolujen tutkimuksesta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana ja toisen raskauskolmanneksen aikana amyotrooppisen nesteen sisältämien solujen molekyyligeneettisessä analyysissä, mikä mahdollistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutteen diagnosoinnin.
  2. Määritelmä ensimmäisen raskauskolmanneksen pitoisuuksia 17-hydroksiprogesteronia ja androsteenidionin veressä raskaana olevien naisten ja lapsivesi saatu tutkimiseen korionvillusten ja toisen kolmanneksen aikana - veressä raskaana ja vesillä saatua lapsivesitutkimus. Nämä analyysit antavat mahdollisuuden tunnistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutos. Lisäksi amnioottisen nesteen analyysi mahdollistaa 11-deoksikortisolin pitoisuuden määrittämisen entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin puutteen havaitsemiseksi.
  3. Seksuaalisen kariotyypin määrittäminen ja kudosyhteensopivuuden geenien (HLA) konstruointi tutkimalla DNA: ta, joka on saatu korionibakteereista, jotka kerätään 5-6 viikkoa raskauden aikana punkturabiopsian menetelmän mukaisesti.

Neonataarinen seulonta Venäjällä on toteutettu vuodesta 2006 lähtien. Sen mukaisesti 17-hydroksiprogesteronin veritasoja tutkitaan kaikissa lapsissa viidentenä päivänä syntymän jälkeen. Uudenvuotisen seulonnan ansiosta voidaan nopeasti ja optimaalisesti käsitellä taudin diagnosointiin ja hoitoon liittyviä kysymyksiä.

hoito

Kaikki potilaat adrenogenitaaliseen oireyhtymä määritetty vakio glukokortikoidikorvaushoitoa lääkkeitä, joiden avulla voidaan kompensoida puute kortisolin kehossa, ja tukahduttaa (mukaisesti palautteen avulla) ylimäärä erityksen adrenokortikotropiinihormonin. Lapsille, joilla on avoimet luuston kasvualueet, Cortef on valinnan keino, joka on hydrokortisoni-tabletteja. Adolescenssissa ja vanhemmassa hoidossa on sallittua pitkittyneen hormonihoito - prednisoni ja deksametasoni.

Kortef- ja Kortineff-lääkkeitä, joita käytetään adrenogeeni-oireyhtymän hoidossa

Kun solteryayuschey muodossa tauti on edelleen osoitettu glukokortikoidien lääke "Florinef" tai fludrokortisonia, joka on synteettinen adrenokortikaalinen hormoni, joilla on korkea mineralkortikoidnoy aktiivisuus. Vastasyntyneet, lukuun ottamatta fludrokortiinia, täytyy lisätä natriumkloridia 1-2 gramman päivittäisessä annoksessa suolaveden muodossa tavalliseen ruokintaan.

Jotta estettäisiin hormonaalisten lääkkeiden yliannostus ja riittävien annosten valinta, tarvitaan fyysisen kehityksen jatkuva seuranta ja hormonaalisten tasojen laboratoriotutkimukset. Tällaiset indikaattorit suhteessa glukokortikoidihoitoon ovat tietoja kasvun, luun kypsymisen, ruumiinpainon ja viruksen oireyhtymän kliinisten oireiden, seerumin 17-hydroksiprogesteronin tai androstenedionin, ja pregnatriolin virtsan vapautumisen muutosten nopeudesta.

Corineffin annosten riittävyys voidaan arvioida regurgitaation läsnäollessa ja esiintymistiheydessä, erityisesti "ruiskutus", painonnousun, ihon dermatorin, ruokahalun ja vanhempien lasten verenpaineen mukaan. Laboratoriotutkimuksista veren natrium- ja kaliumionien taso, plasman reniiniaktiivisuuden muutokset ovat objektiivisia. Jälkimmäisen tason määrittäminen on välttämätöntä kaikissa potilailla riippumatta suolan katoamisen oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta.

Konservatiivisen hoidon lisäksi kliinisissä patologiatyypeissä 1-2 vuotta täyttäneillä tytöillä suoritetaan yksivaiheinen kirurginen (feminisoiva) muovi ulkoisista sukupuolielimistä. Virilisaation merkitsevällä vakavuudella, 1-2 vuotta ensimmäisen kuukautisvuodon jälkeen, mutta ennen seksuaalisen aktiivisuuden alkamista, tehdään toinen leikkaushoito, joka koostuu tavanomaisesta tai yhdistetystä intraitoplastiasta.

Adrenogenitalin oireyhtymä perinnöllisten hormonaalisten sairauksien määrässä on yleisimpiä. Sen ajoissa tapahtuva havaitseminen ja riittävän hoidon ansiosta erityisesti vastasyntyneiden seulonta helpottaa ihmisten patologian antamista riittävän korkealle elämänlaadulle.

Adrenogenitaalin oireyhtymä - kaikki patologian ominaisuudet

Ensisijaisia ​​ja toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia ovat hormonit, joista osa on tuotettu lisämunuaisissa. On synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista näiden hormonaalisten rauhasten toimintahäiriö ja androgeenien liiallinen erittyminen. Liikaa miesten sukupuolihormoneja kehossa johtaa merkittäviin muutoksiin kehon rakenteessa.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Patologinen sairaus syntyy synnynnäisestä geneettisestä perinnöllisestä mutaatiosta. Harvoin todetaan, adrenogeeni-oireyhtymän esiintymistiheys on yksi tapaus / 5000-6500. Geenitekniikan muutos aiheuttaa lisämunuaisen koiran kokoa ja heikentymistä. Erityisten entsyymien tuotanto, joka on mukana kortisolin ja aldosteronin tuotannossa, vähenee. Heidän puutostuksensa lisää miespuolisten sukupuolihormonien pitoisuutta.

Adrenogenitaalin oireyhtymä - luokittelu

Lisämunuaisen aivokuoren kasvun asteen ja oireiden vakavuuden mukaan kuvattu tauti esiintyy useissa muunnelmissa. Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (yksinkertainen);
  • postpubinen (ei-klassinen, epätyypillinen).

Adrenogenitalin oireyhtymä - suolaa menettävä muoto

Tavallisin patologian tyyppi, joka diagnosoidaan vastasyntyneillä tai ensimmäisen vuoden elämän lapsilla. Adrenogenaalisen oireyhtymän yksinäisessä muodossa, hormonihäiriö ja lisämunuaisen aivokuoren toiminta ovat riittämättömiä. Tämän tyyppiseen sairauteen liittyy aldosteronin liian alhainen pitoisuus. On välttämätöntä pitää vesisuola tasapainossa kehossa. Määritetty adrenogenaalinen oireyhtymä aiheuttaa sydämen aktiivisuuden ja verenpaineen hyppyjä. Tämä tapahtuu vastustuskyvyn taustalla munasarjojen kerääntymisen yhteydessä.

Adrenogenitalin oireyhtymä - virilimuoto

Patologian yksinkertainen tai klassinen versio ei liity lisämunuaisen vajaatoiminnan ilmiöihin. Kuvattu adrenogenaalinen oireyhtymä (virilimuodon AGS) johtaa vain ulkoisten sukupuolielinten muutoksiin. Tämäntyyppistä tautia diagnosoidaan myös varhaisessa iässä tai välittömästi syntymän jälkeen. Lisääntymisjärjestelmän sisällä on edelleen normaalia.

Adrenogeeni-oireyhtymän post-puberteerinen muoto

Tällaista tautia kutsutaan myös epätyypilliseksi, hankituksi ja ei-klassiseksi. Tällainen adrenogenaalinen oireyhtymä ilmenee vain seksuaalisesti aktiivisina naisina. Patologian kehityksen syy voi olla joko synnynnäinen mutaatio geeneistä tai lisämunuaisen aivokuoren kasvain. Tämä tauti liittyy usein lapsettomuuteen, joten ilman riittävää hoitoa, adrenogeeni-oireyhtymä ja raskaus ovat yhteensopimattomia käsitteitä. Vaikka menestyksekäs käsitys suuresta keskenmenon vaarasta, sikiö kuolee edes varhaisvaiheissa (7-10 viikkoa).

Adrenogeeni-oireyhtymä - oireet

Kuvatun geneettisen epämuodostuman kliininen kuva vastaa taudin ikä ja muoto. Adrenogeeni-oireyhtymää vastasyntyneissä ei ehkä joskus ole määritettävissä, minkä vuoksi lapsen sukupuoli voidaan tunnistaa väärin. Patologian erityispiirteet tulevat havaittaviksi 2-4 vuoden kuluttua, joissakin tapauksissa se ilmenee myöhemmin, nuoresta tai kypsyydestä.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä poikissa

Suolaa menettävän taudin muodossa on oireita veden ja suolan tasapainon rikkomisesta

  • ripuli;
  • vaikea oksentelu;
  • matala verenpaine;
  • kouristukset;
  • takykardia;
  • laihtuminen

Yksinkertainen adrenogenaalinen oireyhtymä urospuolisilla lapsilla on seuraavat oireet:

  • laajentunut penis;
  • kivespussin ihon liiallinen pigmentaatio;
  • tumma epidermis ympärillä anus.

Vastasyntyneitä poikia diagnosoidaan harvoin, koska kliininen kuva varhaisessa iässä on lievä. Myöhemmin (2-vuotiaasta) adrenogeeni-oireyhtymästä on havaittavampaa:

  • hiusten kasvua kehossa, mukaan lukien sukupuolielimet;
  • matala, karkea ääni;
  • hormonaalinen akne (akne vulgaris);
  • maskulinisaatiota;
  • luun muodostuksen kiihtyvyys;
  • lyhyt korkeus.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä

Naudansukuisten vauvoilla on helpompi tunnistaa kyseinen sairaus, johon liittyy seuraavat oireet:

  • hypertrofoitunut klitoris, näyttää hyvin samanlaiselta kuin peniksen;
  • labia majora näyttää kivespussi;
  • emätin ja virtsaputki yhdistetään urogenitaaliseen sinuspiiriin.

Merkkien taustalla vastasyntyneet tytöt ovat joskus virheellisiä pojille ja tuodut väärän sukupuolen mukaan. Tämän vuoksi koululla tai murrosta näillä lapsilla on usein psykologisia ongelmia. Sisällä tytön lisääntymisjärjestelmä on täysin yhdenmukainen naisen genotyypin kanssa, joten hän tuntee naisen. Lapsi alkaa sisäisiä ristiriitoja ja vaikeuksia sopeutumisessa yhteiskunnassa.

Kahden vuoden kuluttua synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää ovat seuraavat oireet:

  • karvaisten ja kainalojen ennenaikainen kasvu;
  • lyhyet jalat ja käsivarret;
  • muscularity;
  • kasvojen karvojen ulkonäkö (8-vuotiaana);
  • miesfyysi (leveät hartiat, kapea lantio);
  • kasvaimen puute maitorauhasista;
  • lyhyt korkeus ja massiivinen runko;
  • karkea ääni;
  • akne;
  • kuukautisten myöhäinen puhkeaminen (aikaisintaan 15-16 vuotta);
  • epävakaa sykli, usein kuukausittaiset viivästykset;
  • amenorrea tai oligomenorrhea;
  • hedelmättömyys;
  • verenpaine hyppää;
  • epidermiksen liiallinen pigmentaatio.

Adrenogenitalin oireyhtymä - diagnoosi

Lisämunuaisen aivokuoren hyperplasian ja dysfunktion tunnistaminen auttaa instrumentaalisia ja laboratoriotutkimuksia. Imeväisten adrenogenaalisen synnynnäisen oireyhtymän diagnosointiin tehdään sukupuolielinten ja laskennallisen tomografian (tai ultraäänen) perusteellinen tutkimus. Laitekokeen avulla voit havaita munasarjojen ja kohtuun tyttöjen miesten sukupuolielimiin.

Ehdotetun diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan adrenogenaalisen oireyhtymän laboratorioanalyysi. Se sisältää virtsa- ja verikokeet hormonipitoisuuksiin:

  • 17-OH-progesteroni;
  • aldosteronin;
  • kortisoli;
  • 17-ketosteroids.
  • biokemia;
  • kliininen verikoke;
  • yleinen virtsa-testi.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

On mahdotonta päästä eroon pidetystä geneettisestä patologiasta, mutta sen kliiniset oireet voidaan poistaa. Adrenogenitaalin oireyhtymä - kliiniset ohjeet:

  1. Elinaikaiset hormonaaliset lääkkeet. Lisämunuaisen kuoren toiminnan normalisoimiseksi ja hormonikorvaushoidon valvonnan on jatkuvasti juoda glukokortikoideja. Edullinen vaihtoehto on dexametasoni. Annostus lasketaan yksilöllisesti ja vaihtelee 0,05 - 0,25 mg vuorokaudessa. Taudin suolaa menettävän muodon tapauksessa on tärkeää ottaa mineraalikortikoidit veden ja suolan tasapainon säilyttämiseksi.
  2. Ulkonäkökorjaus. Potilaat, joilla on kuvattu diagnoosi, ovat suositeltavia muovin vaginaa, klitorektomiaa ja muita kirurgisia toimenpiteitä sen varmistamiseksi, että sukuelimet ovat oikean muodon ja sopivan kokoisia.
  3. Säännölliset neuvottelut psykologin kanssa (pyynnöstä). Jotkut potilaat tarvitsevat apua sosiaaliseen sopeutumiseen ja itsensä hyväksymiseen täysivaltaisena ihmisenä.
  4. Ovulaation stimulointi. Naiset, jotka haluavat tulla raskaaksi, tarvitsevat erikoislääkkeitä, jotka varmistavat kuukautiskierron korjaamisen ja androgeenituotannon estämisen. Glukokortikoidit otetaan koko raskauden ajaksi.

Adrenogenitalin oireyhtymä: oireet ja hoito

Adrenogenitaalin oireyhtymä - tärkeimmät oireet:

  • oksentelu
  • ripuli
  • Alhainen verenpaine
  • Sydämen vajaatoiminta
  • Miehen hiusten kasvua
  • Nisäkäslihasten atrofia
  • Pieni koko
  • Kehittynyt lihaksisto
  • Maskuliininen ruumiinrakenne
  • Clitoral kasvaa
  • Hiljainen ääni
  • Lyhyet aseet
  • Lyhyet jalat
  • Athletic fysique
  • Sukupuolielinten hyperpigmentaatio
  • Hyperpigmentaatio nippa halo
  • Epämuodostumat sukupuolielinten kehityksessä
  • Miesten kasvojen piirteet naisilla
  • Lavat laajemmin kuin lantion
  • Suuri elin

Adrenogenital-oireyhtymä on lisämunuaisen aivokuoren (hormonitoiminnan, joka sijaitsee lähellä munuaisten läheisyydessä) geneettistä patologiaa, jossa hormonien synteesin aikana puuttuu entsyymejä. Androgeenien määrä kasvaa, mikä aiheuttaa virilisaation kehittymistä.

Adrenogenitaalin oireyhtymä esiintyy tasaisesti pojilla ja tytöillä, mutta ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Lääkäri määrää diagnoosin jälkeen, mutta taudin täydellinen poistaminen on mahdotonta.

syyoppi

Syyt tämän patologian kehittymiseen riippuvat siitä, johtuuko synnynnäinen adrenogeeni-oireyhtymän synnynnäinen tai hankittu.

Synnynnäinen ilmenee geenin vahingoittaessa, joka on vastuussa lisämunuaisten kuorihormonien tuotannosta. Lapset perivät taudin autosomaalisella resessiivisellä tavalla. Toisin sanoen, jos vain yksi vanhempi on patologian kantaja, adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä tai pojilla ei ilmene. Siinä tapauksessa, että sekä isä että äiti ovat kuljettajia, lapsen sairastumisriski on 25%. Jos yksi vanhempi on sairas, ja toinen on liikuttaja, niin 75 prosentissa tapauksista sairas vauva syntyy.

Saatu laji voi kehittyä hyvänlaatuisella muodostumisella (androsteroma), joka pyrkii rappeutumaan pahanlaatuiseksi. Tällainen kasvain voi esiintyä milloin tahansa.

Patologian diagnosoinnissa 95% tapauksista havaitaan synnynnäinen muoto ja vain 5% se on hankittu.

luokitus

Lääketieteessä adrenogenaalisen oireyhtymän luokitus jakaa sen kolmeen kehitystyyppiin.

Adrenogeeni-oireyhtymän kehittymisen muodot ovat siten seuraavat:

  • Adrenogenitaalinen tunnistettu oireyhtymä - suolaa menettävä muoto. Tämä patologian muoto voidaan tunnistaa jo vauvan ensimmäisenä vuonna. Tytöillä ulkoiset sukupuolielimet ovat uroksia, kun taas sisäiset ovat naisia. Joskus sukupuolten määritelmää vaikeutetaan liian voimakkailla muutoksilla. Pojista puhuttaessa heillä on laajentunut penis ja kivespussin voimakas pigmentaatio. Epänormaalit vaikutukset lisämunuaisen aivokuoriin johtavat pahoinvointiin, oksenteluun ja ripuliin. Myös ihon voimakas pigmentaatio voi aiheuttaa kouristuksia.
  • Adrenogenitalin oireyhtymä - virilimuoto. Kuitenkin sitä voidaan kutsua muulla tavoin - adrenogeneettinen kehittyvä oireyhtymä, klassinen muoto. Kaikki visuaaliset merkit ovat samat kuin tappiossa, mutta lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö ei ole.
  • Post-puberteerinen (ei-klassinen) muoto. Sillä ei ole ominaista ulkoisten sukupuolielinten rakenteen muutoksista, mutta lisämunuaisen aivokuoren työssä ei ole häiriöitä. Useimmiten diagnosoidaan naisilla, jotka eivät voi tulla raskaaksi tai valittavat vähäisestä purkauksesta kuukautisten aikana.

Erilaisilla adrenogenaalisen oireyhtymän muodoilla on ominainen oire.

oireiden

On sanottava, että adrenogenaalinen oireyhtymä ilmaisee oireita välittömästi synnytyksen jälkeen. Esimerkiksi vastasyntyneillä todettu adrenogenaalinen oireyhtymä ilmenee suuren lapsen painon ja korkeuden muodossa. Noin kahdenkymmenen vuoden iän myötä kasvu pysähtyy, joten tällaisilla potilailla on aina vain vähän tilaa. Lisäksi niiden rungon rakenne on samankaltainen kuin mies: niillä on suuri runko, lyhyet kädet ja jalat ja hartiat ovat leveämpiä kuin lantion.

Kun virilimuoto tuottaa suuren määrän androgeeneja. Kehon rakenteen häiriöt alkavat kehittyä jo puberteettikaudella. Virilisaation ajankohdasta riippuen täysin erilaiset oireet näkyvät. Esimerkiksi nainen voi kasvoilla kasvoilla, kuten miehillä. Ne ovat yhtä kovaa ja mustaa. Klitoris on liian laajentunut, sukupuolielinten kehityksessä havaitaan myös poikkeavuuksia. Tällaisilla potilailla on ihon kasvojen piirteet, kehonrakenne, ääni- ja lihaksisto on hyvin kehittynyt. Heillä on usein sukuelinten hyperpigmentaatio ja niskojen ympärillä oleva halo.

Suolahävikkiformaatti ilmenee, kun aldosteronin hormonin synteesi puuttuu, koska se tarvitsee niin, että suola munuaisten kautta palaa verenkiertoon. Tämä tila ilmenee oireista, kuten vaikea ripuli ja oksentelu, jotka eivät liity aterioihin, verenpaineen lasku. Tästä johtuen veden ja suolan tasapaino on häiriintynyt kehossa, sydämen toimintahäiriöt ja jopa kuolema. Tällainen adrenogeenivalmisteiden kehittyvä oireyhtymä vastasyntyneissä pidetään kaikkein hengenvaarallisena.

Post-puberteerinen (hankittu) muoto johtuu tuumoreista adrenal cortex. Tämän lomakkeen merkkejä ovat: nisäkäsrauhastulehdus, harvinainen purkaus kuukautisten aikana, kohtuun kohdistuva hypoplasia, laajentunut klitoris. Näkyy tytöissä, jotka elävät jo seksuaalisesti. Useimmille naisille tämä muoto aiheuttaa hedelmättömyyttä. Jotkut vielä raskauttavat, mutta kymmenellä viikolla on spontaania keskenmenon.

On huomattava, että lapsille, tarkemmin sanottuna tytöille, ilmennyt adrenogenaalinen oireyhtymä ilmenee tietyillä merkkeillä, nimittäin kovien ja mustien hiusten läsnäololla kasvoihin ja kehoon, äänen sävyn vähenemiseen. Maitorauhaset, kohtu ja lapa ovat alikehittyneitä. Ensimmäiset kaudet alkavat 16 vuoteen. Ne voivat olla epäsäännöllisiä ja viivästyneitä.

Harvoissa tapauksissa lääkärit havaitsevat taudin hypertensiivisen muodon. Naisen ruumiissa on runsaasti mieshormoni androgeeniä, korkea verenpaine on jatkuvasti läsnä. Jatkossa voi esiintyä aivoissa verenvuotoa. Visio on myös heikentynyt, sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöt ilmenevät.

diagnostiikka

Adrenogenaalisen oireyhtymän kehittymisen diagnoosi sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • potilaan historia ja valitukset;
  • potilaan silmämääräinen tarkastelu, kun taas selvästi näkyvä ihon voimakas pigmentti, korkea verenpaine ja potilaan lyhyt kasvu, liiallinen karva ja ulkoisen sukupuolielinten muunnettu rakenne;
  • hormonaaliset tutkimukset - testi suoritetaan deksametasonilla veren 17-COP: n määrittämiseksi ennen lääkkeen (glukokortikoidien) ottamista ja sen jälkeen;
  • analyysi adrenogenaalisen oireyhtymän kehittämiseksi - tämä tutkimus on geneettinen, se voi osoittaa patologian kehittymisen riskin ja jos tutkimuksen tulos on positiivinen, voit aloittaa oikea-aikaisen hoidon, eli prosessin eteneminen keskeytetään;
  • testosteronipitoisuudet määritetään;
  • ultraäänitutkimus;
  • Röntgenkuvat;
  • tietokonetomografia;
  • magneettikuvaus.

On jonkin verran vaikeampaa diagnosoida patologista prosessia, kun adrenogenaalinen oireyhtymä kehittyy aikuisilla naisilla rinnakkain munasarjojen munasarjojen kanssa, koska tämä patologia aiheuttaa androgeenituotannon ylituotantoa.

Diagnoosin vahvistamiseksi sinun on neuvoteltava gynekologin, endokrinologin, genetiikan, kardiologin ja dermatovenereologin kanssa.

hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito toteutetaan monimutkaisten toimenpiteiden avulla.

Lääkäri voi määrätä seuraavia lääkkeitä:

  • Dexametasoni on lähes aina määrätty;
  • mineraalikortikoidit (suolaa menettävän muodon kanssa).

Jotkut potilaat suorittavat emättimen plastiikkakirurgiaa sekä laajentuneen klitorian täydellistä tai osittaista poistamista.

Mahdolliset komplikaatiot

Tärkeimmät komplikaatiot tässä patologiassa ovat:

  • hedelmättömyys naiset;
  • psykologisten ongelmien syntyminen.

Potilasta voi olla masentunut. Hänen käyttäytymisensä tulee aggressiivisiksi, itsemurhien taipumus on.

ennaltaehkäisy

Koska adrenogenaalinen oireyhtymä on synnynnäinen patogeneesi, ei ole erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä.

Tulevien vanhempien on kuitenkin noudatettava joitain sääntöjä:

  • ottaa vakavasti käsityksen asiaan;
  • raskauden aikana välttää negatiivisia vaikutuksia kehoon;
  • aikaa neuvotella lääketieteellisen genetiikan kanssa.

Toisin sanoen tehokkain ennaltaehkäisy on lääketieteellinen geneettinen neuvonta. On mahdotonta täydellisesti parantaa tätä patologista prosessia naisilla tai miehillä.

Jos luulet, että sinulla on Adrenogenital-oireyhtymä ja tämän taudin ominaispiirteet, lääkärit voivat auttaa sinua: endokrinologi, gynekologi, genetiikka.

Suosittelemme myös online-sairauden diagnostiikkapalvelun käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet, jotka perustuvat annettuihin oireisiin.

Dysentery, joka on myös määritelty shigelloosiksi, on suoliston akuuttien infektioiden ryhmästä peräisin oleva sairaus, joka itsessään merkitsee fecal-oral-reitin välittämiä sairauksia. Dysentery, jonka oireet ilmenevät ripulin ja yleisen myrkytyksen muodossa, on taipumus omaan esiintyvyyteen, mikä merkitsee epidemian tai pandemian mahdollisuutta, kun se havaitaan.

Salmonelloosi on akuutti tarttuva tauti, joka aiheutuu altistumisesta Salmonella-bakteereille, mikä itse asiassa määrää sen nimen. Salmonelloosi, jonka oireet tämän tartunnan kantajissa puuttuvat aktiivisesta lisääntymistään huolimatta, siirretään pääasiassa Salmonellan saastuttamien elintarvikkeiden kautta sekä saastuneella vedellä. Taudin pääasialliset ilmenemismuodot aktiivisessa muodossa ovat myrkytyksen ja kuivumisen ilmenemismuotoja.

Munasarjatsa on hyvänlaatuinen tuumorityypin kasvain. Ulkoisesti kysti on munasarjojen pinnalle muodostettu pussi (tai pussit, jos puhumme useista kystistä), jonka sisällä on nestettä tai muuta sisältöä. Munasarja-kysti, jonka oireet riippuvat taudin erityisestä muodosta, on itse asiassa hyvänlaatuinen kasvain, mutta tämä ei sulje pois sitä mahdollisuutta, että sen käänteinen skenaario, jossa sen murtuminen tapahtuu, seuraa kipua ja verenvuotoa.

Suoliston tukkeuma on vaikea patologinen prosessi, jolle on tunnusomaista aineenvaihdunnan leviäminen suolistosta. Tämä tauti vaikuttaa useimmin ihmisiin, jotka ovat kasvissyöjiä. On olemassa dynaaminen ja mekaaninen suolen tukkeuma. Jos sairauden ensimmäiset oireet havaitaan, on tarpeen mennä kirurgiin. Vain hän voi tarkasti määrätä hoidon. Potilas voi kuolla ilman ajoissa lääkärin apua.

Addisonin tauti tai pronssisairaus on lisämunuaisen aivokuoren patologinen vaurio. Tämän seurauksena lisämunuaisten hormonien eritystä vähennetään. Addisonin tauti voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Suurimmassa riskiryhmässä 20-40-vuotiaat ikäryhmät. Addisonin tauti on ominaista progressiivinen sairaus, jolla on vakava kliininen kuva.

Harjoittelulla ja temperanssilla useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkkeitä.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Täysipainoisen luteaalivaiheen muodostumisen rikkominen - sen puute (DLF) - voi olla sekä itsenäinen implantointivirheiden syy että se voi johtua hedelmättömyyden muista endometrioottoreista (endometriumin polyp, hyperplastiset prosessit, krooninen endometriitti ja muut). Jopa neljäsosalla lapsettomuuspotilaista on todellinen luteaalivaihe.

Tärkeä tekijä ymmärryksen kannalta on se, että DLP on patologinen prosessi endometrissa vastaavasti, ja tällainen diagnoosi voidaan tehdä vain tarkastelemalla endometriumia syklin luteaalisessa vaiheessa. Yleensä DLF on yksinomaan histologinen diagnoosi, ja on laitonta tehdä tällainen diagnoosi potilaille, jossa keskitytään vain progesteronin tasoon veriseerumissa. Vaikka on varmaa, että anovulaation tai merkittävästi matalan seerumin progesteronin DLF: n kohdalla endometriumissa on välttämätöntä merkitä ja säätää vastaavasti.

Mikä on Adrenogenital-oireyhtymä

Adrenogeeni-oireyhtymä on sairauksien ryhmä kortikosteroidien tuottamisprosessissa. Nämä häiriöt ovat perinnöllisiä ja perinnöllisyystila on autosomaalinen resessiivinen. Lähes aina 21-hydroksylaasin puuttuminen johtaa adrenogeeni-oireyhtymään.

Syyt oireyhtymään

21-hydrocylaasin tuotannosta vastaava geeni sijaitsee kuudennessa kromosomissa, sen lyhytosassa. Tämä geeni voi olla kahta tyyppiä:

  1. CYP21-B (aktiivinen, kykenevä koodaamaan 21-hydrolaaktaasia),
  2. CYP21-A (inaktiivinen, on pseudogeeni, ei pysty koodaamaan).

Molemmilla geeneillä on merkittäviä samankaltaisuuksia. Jos homologinen DNA-sekvenssi sijaitsee koodittavan geenin vieressä, loukkaukset esiintyvät yhdistämisprosessin aikana meioosin aikana. Tämän seurauksena tapahtuu geenin muuntaminen (osa aktiivisesta geenistä siirretään pseudogeeniksi) tai geenin osan deleetio. Sekä tämä että toinen rikkovat aktiivisen geenin toimintaa, josta tulee kehon poikkeamia.

Mikä on ominaista

Adrenogenaalisen oireyhtymän ydin on se, että jotkin kortikosteroidit tuotetaan paljon pienemmissä määrissä, kun taas toiset muodostuvat samanaikaisesti lisääntyneiden määrien kanssa.

Tämä johtuu tiettyjen entsyymeistä, jotka ovat vastuussa steroidogeneesistä. P450c21: n puuttumisen vuoksi poikkeamia esiintyy prosessissa, jossa 17-hydroksiprogesteroni muutetaan 11-deoksikortisoliksi, samoin kuin progesteroni deoksikortisosteroniin.

Entsyymipuutos merkitsee aldosteronin ja kortisolin puuttumista. Kortiolin puutteesta johtuen ACTH: n tuotanto aktivoituu, minkä seurauksena lisämunuaisen aivokuoren hyperplasia kehittyy. Tämä aiheuttaa kortikosteroidien aktiivisen synteesin ja muodostuu hyperandrogenismia. Ominaisuuksiensa ominaisuudet riippuvat siitä, kuinka aktiivinen mutatoitu geeni on. Jos aktiivisuus puuttuu kokonaan, muodostuu muuntuva syndrooma, jolla on glukokortikoidien ja mineralokortikoidien heikentynyt synteesi (suolaa menettävä variantti). Entsyymien aktiivisen osittaisen säilyttämisen vuoksi henkilöllä ei ole mineraalikortikoidipuutetta. Tämä johtuu alentuneen kehon tarpeesta aldosteronille (kortisoli on välttämätön keholle 200 kertaa vahvempi).

21-hydroksylaasin puuttuminen tapahtuu kolmessa tyypissä:

  1. tappiotyyppi
  2. yksinkertainen viriltyyppi (21-hydroksylaasin puutteellinen puuttuminen),
  3. post-pubertityyppi (ei-klassinen).

Hajautettu ongelma on epätasainen. Adrenogenaalisen oireyhtymän ilmaantuminen vaihtelee kansallisuuden mukaan. Eurooppalaisissa klassisissa (yksinkertaisissa ja yksinäisissä muodoissa) havaitaan 1 tapaus 14 000 lapsesta. Juutalaisissa tauti löytyy useammin. Post-puberttilainen adrenogenaalinen oireyhtymä, jolle on ominaista 19% juutalaisista. Alaskan väestö 282: lle terveelle vastasyntyneelle on ominaista joko suolaa menettävälle tai yksinkertaiselle 21-hydroksylaasipuutokselle.

Adrenogenitalin oireyhtymä ja galaktosemia

Syitä adrenogenaalisen oireyhtymän ja galaktosemian ilmaantumiseen esiintyvät synnynnäisten geneettisten altistusten perusteella. Tärkein puute on C21-entsyymi. Tämä entsyymi osallistuu androgeenien synteesiin, joka esiintyy lisämunuaiskuoressa. C21: n normaalipitoisuudelle sijaitsee kuudes pari kromosomi- geeni, joka sijaitsee lyhyen käsivarsien sisällä.

Tämä on recessive patologia, joka ei voi ilmetä jälkeläisissä, jos tauti on vain yksi vanhempi. Vain, jos molempien pariskunnan jäsenillä on sama patologia, lapset voivat ilmetä adrenogenaalisen oireyhtymän.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Adrenogenaalisen oireyhtymän pääasialliset oireet ovat seuraavat:

Synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä, muodon menettäminen

Adrenogenaalisen oireyhtymän virilimuodossa on ominaista lisääntynyt androgeenimäärä. Ne eroavat toisistaan ​​lisämunuaiskuoresta. Tämä rikkomus alkaa näkyä synnytyksen aikana.

Virilisaation ilmentymä voi olla hyvin erilainen ja riippuu siitä, milloin se syntyy. Arvokkaita usein ilmeneviä ilmentymiä:

  • hirsutismi;
  • Klitorisista tulee erittäin hypertrofisia;
  • Muita sukupuolielinten epämuodostumia ei suljeta pois;
  • Naisilla on urospuoliset kasvosuhteet sekä tyypillisesti miehen fysiikka;
  • Äänen voimakkuus muuttuu;
  • Lisääntynyt karvaisuus;
  • Kehittynyt lihaksisto;
  • Ihon hyperpigmentaatio.

Synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä suolaveden muodossa

Solteraarimuoto esiintyy poikkeamasta aldosteronisynteesin normeista. Keho ei pysty syntetisoimaan tätä hormonia riittävässä määrin. Tämä tekee mahdottomaksi palauttaa suolan munuaisilta takaisin verenkiertojärjestelmään. Jos tämä tila muuttuu patologiseksi, seuraavia ilmentymiä ilmenee:

  • Väkivaltainen oksentelu;
  • Loose uloste;
  • Matala paine.

Ensinnäkin vesisuola-tasapaino pahenee täällä. Se näkyy sydämen toiminnassa ja voi johtaa kuolemaan. Tämä on adrenogenaalisen oireyhtymän vaarallisin muoto.

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot lapsilla estävät normaalin kehityksen.

Hankittu muoto esiintyy, kun kasvain ilmestyy lisämunuaisissa tai lisääntyneessä aktiivisuudessa. Tämä ilmenee muodossa:

  • harvinaiset kuukautiset;
  • amenorrea;
  • rintarauhasen atrofia;
  • kohdun hypoplasia;
  • munasarjojen hypoplasia;
  • klitoriksen hypertrofia.

Tämä muoto esiintyy kypsissä naisissa, joilla on säännöllinen seksielämä.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

Tyypillinen adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi perustuu steroidien tasoon. Veressä on lisääntynyt 17-SNP, DEA-c ja DEA, jotka ovat testosteronin esiasteita. Tärkein indikaattori on näiden indikaattorien lisääntynyt taso. Niitä käytetään endokriinisten häiriöiden diagnoosin aikaan.

17-SNP: n, DEA-c: n ja DEA: n määritys veressä suoritetaan glukokortikoidien näytteen jälkeen ja ennen sitä. Jos steroiditaso pienenee yli 70%, tämä osoittaa, että androgeenit ovat lisämunuaisista. Adrenogeeni-oireyhtymän seulonta on tehty vuodesta 2006 vastasyntyneistä terveysministeriön määräyksellä geneettisten sairauksien havaitsemiseksi.

Diagnoosi on erittäin tärkeä munasarjojen ultraääni. Tämän oireyhtymän aikana voidaan määrittää anovulaatio ja voidaan havaita eri kypsyyttä omaavia follikkeleita, mutta ne eivät saavuta preovulaatiovaihetta. Samanaikaisesti munasarjojen koko kasvaa, mikä ylittää jopa monisfolikulaariset normit. Diagnoosissa on syytä mitata peruslämpötilaa, joka voi osoittaa syklin ensimmäisen vaiheen pitkäaikaisuuden ja toisen lyhentämisen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito: kliiniset ohjeet

Useimmissa tapauksissa adrenogenaalisen oireyhtymän hoito tapahtuu käyttämällä lääkkeitä, jotka on suunniteltu säätelemään lisämunuaisten hormonaalisia toimintoja.

Adrenogenital-oireyhtymä: hoito-ohjeet

Viime aikoina hoidettavaksi yleisimmin käytetty lääke on dexametasoni, joka tulisi ottaa 0,25-0,5 mg: n annoksena päivässä. Hoito saavutetaan korkealla tehokkuudella, sillä sen jälkeen, kun tällaiset hyödylliset muutokset tapahtuvat kuukautiskierron normalisoinnin aikana, ovulaation ulkonäkö.

Jos nainen tulee raskaaksi hoidon aikana, sinun on jatkettava glukokortikoidien käyttöä, koska niiden hylkääminen voi johtaa aborttiin.

Vastaanotto on toivottavaa suorittaa enintään 13 viikkoa, mutta on pakko kuulla lääkärin.

Taudin aikana tavallisessa muodossa lapsilla lääkärit määräävät hydrokortisoni-tabletteja, joiden annos on 15-20 mg. Vastaanotto suoritetaan 2 kertaa päivässä. Kolmasosa annoksesta aamulla ja kaksi kolmasosaa illalla. Jos tauti on suolaa menettäneessä muodossa, niin fludrokortiini on määrätty 50 - 200 mikrog / vrk päivässä. Jos tauti diagnosoitiin myöhäisessä muodossa, leikkaus voi edellyttää leikkausta.

Adrenogeeni-oireyhtymää hoidettaessa kliiniset suositukset johtavat Diane-35-lääkkeen käyttöön. Tämä on tapauksia, joissa naiset tarvitsevat palauttaa syklin vakauden ja päästä eroon lisääntyneestä karvaisuudesta, äänien muutoksista ja muista miehen ilmiöistä kehossaan. Samanlainen lääke on Androkur, joka sisältää ciproteroniasetaattia. Niiden käyttö kuuden kuukauden ajan antaa kohtalaisen suuren tuloksen hoidon tehokkuudesta. Jos tarvitset hormonihoitoa tänä aikana, sinun tulisi ottaa Veroshpiron.

Kirjasta IVF: stä ja muista lisääntymistekniikoista, joita kuka tahansa voi vastaanottaa lahjaksi postissa, kertoo vaikeuksista, joita on kohdattu...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitalin oireyhtymä (AHS) on vakava häiriö, joka uhkaa sekä mielenrauhaa, terveyttä ja elämääsi, että lapsesi kuntoa. Sekä vastasyntyneille, nuorille että molemmille sukupuolta oleville iäkkäille ihmisille aiheutuu se. Siksi on tärkeää selvittää, mitä oireita, muotoja, hoitomenetelmiä ja tämän taudin ehkäisy on. Tässä artikkelissa tarkastelemme kaikkia näitä näkökohtia ja annamme suosituksia siitä, miten estetään AHS: n riski imeväisillä.

Adrenogenitalin oireyhtymä (AHS) on vakava häiriö, joka uhkaa hyvinvointia, terveyttä ja elämää.

Adrenogenitalin oireyhtymä - mikä on?

Adrenogenitalin oireyhtymä on lisämunuaisen aivokuoren perinnöllinen häiriö. Se vetää kosmeettisia, fyysisiä ja psykologisia ongelmia.

Patologialla on synnynnäinen (perinnöllinen) luonne, johon liittyy hormonien synteesin prosessien häiriö lisämunuaiskuoressa. Kun näin tapahtuu, liiallinen määrä androgeenia - miespuolista sukupuolihormonia. Tämän prosessin seurauksena havaitaan virilisaatio (miesten ja naisten miesten ominaisuuksien esiintyminen tai paheneminen).

Mitkä ovat adrenogenaalisen oireyhtymän syyt ja patogeneesi?

Patologia johtuu perinnöllisistä geenien mutaatioista, jotka johtavat lisämunuaisen entsyymijärjestelmän hajoamiseen. Mitä vanhempien odotetaan:

  • Jos tauti on läsnä vain lapsen isänä tai äidissä, lapsi ei peri perinnöstä.
  • Kun kahdella vanhemmalla on osoitettu mutaatio, todennäköisyys sen esiintymiselle vastasyntyneelle on jopa 25 prosenttia.
  • Jos yksi vanhemmista kärsii hormonaalisista poikkeavuuksista ja toinen on geenimutaation kantaja, riski patologian löytämisestä syntymättömissä lapsissa kasvaa 75 prosenttiin.

Adrenogeeni-oireyhtymän patogeneesi (prosessit, joita esiintyy sairauden aikana) on androgeenisen hormonin liiallinen tuotanto tietyn entsyymin puutteesta johtuen. Samanaikaisesti muiden hormonien (korisolia, joka stimuloi proteiinisynteesiä ja aldosteronia, joka on vastuussa mineraalien vaihtamisesta elimistössä) tuotetaan, on poikkeuksellisesti vähentynyt. Taudin aste määräytyy ylimääräisten aineiden erittymisen (tuotanto) mukaan.

Adrenogenaalisen oireyhtymän pääasialliset muodot

On olemassa useita mutaatioita, joilla on erilaisia ​​oireita:

  • Miehuus. Kehon häiriöt esiintyvät jo sikiön vaiheessa. Koska hormonin liiallinen eritys on poistettu adrenogeeni-oireyhtymästä, väärennetyn hermaproditismin (maskulinisoitumisen) piirteet ovat havaittavissa vastasyntyneillä tytöillä pojilla - liian iso penis. AGS: n virilimuotoisilla lapsilla on usein liian pigmentoitu ulkoisen sukupuolielinten, nännien ja peräaukon iho. Alle 2-4-vuotiaina he ilmaisevat aikaisen puberteetin ominaisuuksia (akne, alhaiset äänenvoimakkuudet, kehon hiukset), usein tällaiset lapset ovat lyhytaikaisia.
  • Solteryayuschaya. Aldosteronin puuttuminen ilmaantuu oksentelun muodossa, joka ei liity ravinnonottoon, pitkittynyt verenpaineen lasku, lapsen ripuli, kouristuskohtaukset. Vesisuolan epätasapaino, sydän- ja verisuonijärjestelmän vakava toimintahäiriö on ominaista adrenogeeni-oireyhtymän suolaa menettävälle muodolle. Tämä muoto esiintyy useimmiten ja on erittäin vaarallista, koska se uhkaa potilaan elämää.
  • Hypertensiivinen. Harvoin havaittu, jolle on ominaista pitkittynyt verenpaineen nousu. Ajan myötä hypertonisen AHS: n komplikaatioita (aivoverenvuoto, sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt, heikentynyt näkemys, munuaisten vajaatoiminta) ilmenee.

Joskus tämä hormonaalinen vika ei välttämättä ole synnynnäinen, mutta hankittu (post-puberteettinen muoto). Tässä tapauksessa se kehittyy aldosterooman seurauksena - kasvain, joka on ilmennyt lisämunuaiskuoressa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän verenpainetauti

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Edellä on lueteltu perinnöllisen AHS: n eri muodoissa esiintyvät oireet. On tarpeen virtaviivaistaa mitä on sanottu ja täyttää myös merkittyjen merkkien luettelo.

Yksinkertaisen patologisen viruksen muodon tyypilliset ominaisuudet ovat tyypillisiä:

  • imeväisillä, oksentelu, hidas imeminen, heikentynyt aineenvaihdunta, dehydraatio, paino ja korkeus välittömästi synnytyksen jälkeen;
  • "Uros" -fyysi (lyhyet raajat, leveät hartiat, suuri keho);
  • jatkuvasti korkea verenpaine;
  • hedelmättömyys on mahdollista.

Naisilla lapsilla adrenogeeni-oireyhtymällä on seuraavat ilmentymät:

  • varhainen murrosikä (6-7-vuotiaana) ilman rintarauhaa;
  • hiusten kasvua (keho, kasvot, perineum, vatsa, jalat, rinta ja selkä);
  • alempi äänensävy;
  • sukupuolielinten kehittymättömyys;
  • kuukautisten alkaminen on aikaisintaan 14-16 vuotta, niiden epäsäännöllisyys (viive);
  • suuri määrä aknea, huokoista ja rasvaista kasvojen ihoa;
  • lyhyt korkeus, "mies" -tyyppinen luku.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Poikissa adrenogeeni-oireyhtymää seuraa seuraavat oireet:

  • liian suuri peniksen koko lapsuudessa;
  • kivespussin ja muiden ihoalueiden liiallinen pigmentaatio;
  • usein - lyhyt korkeus.

AGS: n post-puberteerisen tai ei-klassisen (hankitun) muodon vuoksi seuraavat merkit ovat ominaisia:

  • hiusten kasvua;
  • viivästykset kuukautiskierrossa;
  • usein - lapsettomuus tai spontaani abortti;
  • rintarauhasen atrofia;
  • munasarjojen, kohdun väheneminen, klitoriksen vähäinen lisääntyminen (yleisimmin lisääntymisikäisten naisten osalta).

Saat lisätietoja AHS: n yleisimmistä merkkeistä, kun haluat nähdä valokuvan, joka kuvaa virilizationin oireita.

Miten adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosi on?

AGS diagnosoidaan tutkimalla potilasta useiden lääkäreiden kanssa, mukaan lukien:

  • geneetikko;
  • synnytyslääkäri-gynekologi tai urologi-andrologisti;

Endokrinologin on tutkittava

  • iho- ja sukupuolitaudit;
  • endokrinologian;
  • pediatrinen kardiologi;
  • optikko.

Lääkäri kerää tautia koskevan anamneesin, analysoi potilaan valitukset. Hän suorittaa mahdollisen potilaan tarkastuksen AGS: n indikaattoreiden primaaristen fysikaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Seuraavaksi sinun on läpäistävä joitakin testejä:

  • Määritetään natriumin, kaliumin ja kloridien määrä veressä.
  • Hormoni. Sinun tulisi tarkistaa sukupuolihormonien suhde sekä kilpirauhasen toiminta.
  • Kliininen.
  • Biokemiallisia.
  • Yleinen (virtsa).

Suunnitellaan myös monimutkaisia ​​tutkimuksia, joiden tarkoituksena on torjua sairaudet, joilla on samankaltaiset merkinnät kuin AHS. Tällaisiin tutkimuksiin kuuluvat:

  • Sukuelinten ultraäänitutkimus (ultraääni);
  • Lantion ultraääni;

Lantion ultraääni

  • lisämunuaisten ja aivojen magneettikuvaus;
  • EKG (EKG);
  • röntgenkuvaus.

Miten adrenogeeni-oireyhtymää hoidetaan?

Tämän vian torjunnan ominaisuudet ovat seuraavat:

  • Lääkärit suosittelevat hoitoa AHS: lle hormonaalisten lääkkeiden avulla, jotka tarjoavat tasapainoisen synteesin lisämunuaisten kuorihormoneille (hydrokortisoni-tabletit - lapsille). Käsittelykurssi kestää koko elämän.
  • Potilaat ovat elävän valvonnan alaisena gynekologina, endokrinologina.
  • Joskus (myöhästyneen diagnoosin tapauksessa) tytöt tarvitsevat leikkausta (sukupuolielinten korjaus).
  • Jos tauti on AHS: n menetys, suolan ja muiden hivenaineiden määrää on lisättävä. Pakollinen ruokavalio.
  • Alhainen kasvu ja kosmeettiset puutteet voivat aiheuttaa potilaan psykologista apua.
  • Kun kyseessä on post-puberttinen vika, hoitoa tarvitaan vain kun kosmeettisia tai lisääntymisongelmia esiintyy.

Korjausaste riippuu siitä, onko diagnoosi tehty nopeasti. Ajankohtainen diagnoosi voi estää tyttöjen sukupuolielinten muutokset. Oikealla terapeuttisella lähestymistavalla klassisiin tautitilanteisiin naisilla on mahdollista varmistaa hedelmällisen raskauden ja raskauden prosessin normaali kulku.

Adrenogenaalisen oireyhtymän ehkäisy

Ehkäisevänä toimenpiteenä lääkärit suosittelevat turvautumalla:

  • geneettinen neuvonta (varsinkin kun suunnitellaan lapsen käsitystä);
  • negatiivisten tekijöiden välttäminen raskaana olevalle naiselle.

tulokset

Adrenogenital-oireyhtymä on vakava sairaus, jolla on vakavia seurauksia sekä naisille että miehille. Tunnistamalla tämän taudin ominaisuudet auttavat välttämään sen komplikaatioita: lapsettomuus, liialliset kosmeettiset ongelmat ja joissakin tapauksissa kuolema.

Jos aiot olla lapsia, tarkkailkaa huolellisesti omia terveysindikaattoreita. Varmista, että otat yhteyttä lääkäriisi.

Muita Artikkeleita Kilpirauhasen

Stressihormonin vaikutus ihmiskehoonProlaktiinia kutsutaan usein stressihormoniksi. Naisille normaalilääkkeiden prolaktiini on tärkeä lisääntymisjärjestelmässä ja liittyy aineenvaihdunnan toimintaan.

Insuliini on proteiinimolekyyli, joka on oman haimaansa tuottava hormoni. Diabeteksessä ihmiskeholla tuotetaan vasta-aineita insuliinille. Tämän autoimmuunisairauden seurauksena potilaalla on äkillinen insuliinin puute.

Radioaktiivinen jodi (jodi isotooppi I-131) on radioaktiivinen lääke, jolla on korkea teho kilpirauhasen poikkeavuuksien ei-kirurgisessa hoidossa.Huolimatta radioaktiivisen jodin käsittelyn suhteellisesta turvallisuudesta seuraukset voivat silti ilmetä hyvin epämiellyttävältä puolelta.