Tärkein / Aivolisäkkeet

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenaalinen oireyhtymä on perittyjen ja hankittujen sairauksien ryhmä, jonka tärkein ominaisuus on mutaatio tietyllä geenillä. Nämä häiriöt ilmenevät lisämunuaiskuoren hormonien liiallisesta vapautumisesta.

Ilmenemismuoto

Sekä pojat että tytöt ovat alttiita tälle taudille, samoin. Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä on melko yleistä. Entsymaattisen virheen todennäköisyys on noin 1: 14.000. Adrenogeeni-oireyhtymän myöhäinen diagnoosi, sopimaton hoito voi johtaa melko vakaviin seurauksiin:

  • Virhe sukupuolen valinnassa, joka liittyy tytön ulkoisen sukupuolielimen voimakas virilisaatioon;
  • Vaurioitunut kasvu ja sitä seuraava murros;
  • hedelmättömyys;
  • Lapsen kuolema menetyskriiseistä.

Taudin muodot ja oireet

Adrenogenaalinen oireyhtymä esiintyy kolmessa muodossa:

  1. Virilna, sairaudet, joissa sikiö alkaa raskauden aikana. Manifestoidessaan tyttöjen syntymisestä on merkkejä, jotka osoittavat väärää naispuolista hermaphroditismia ja pojat - iso penis. Adrenogenitalin oireyhtymä lapsille tässä muodossa ilmaistaan:
    • Voimakas pigmentaatio iholle ulkoisten sukupuolielinten alueella lähellä peräaukkoa ja nippujen ympärillä;
    • Ennenaikainen murrosikä (ensimmäiset merkit ilmestyvät jo 2-4 vuoden iässä);
    • Lyhyt korkeus
  2. Solteryayuschaya. Tämä muoto on ominaista seuraavat ominaisuudet:
    • Runsas oksentelu, joka ei liity aterioihin;
    • Loose uloste;
    • Alhainen verenpaine.
    Tämän seurauksena potilas rikkoo veden ja suolan tasapainon tasoa, sydämen työtä ja sen jälkeistä kuolemaa.
  3. Hypertensio on melko harvinaista. Oireet - eloisa ilmentyminen androgeenisaatiosta, johon liittyy valtimon paheneminen. Seuraavaksi mahdolliset komplikaatiot - verenvuoto aivoissa, heikentynyt sydämen toiminta, munuaisten vajaatoiminta, näkövamma.

eli jokaisella muodolla on omat oireensa adrenogenaalisen oireyhtymän.

Taudin syyt

Adrenogenitalin oireyhtymä vastasyntyneissä esiintyy eri syistä. Jokaisella niistä on omat erityispiirteensä ja riippuu taudin muodosta.

Yleisin on puute osallistuvien entsyymien synteesin lisämunuaishormonien - 21-hydroksylaasin, vähintään 11-hydroksylaasin ja 3-beeta-oli-dehydrogenaasi ja muut. Tämän seurauksena syntetisoidaan riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Nämä aineet kuuluvat lisämunuaisen korteksin steroidihormoneihin. Kortisoli on vastuussa ruumiin suojaamisesta erilaisten infektioiden ja stressin varalta. Aldosteroni on vastuussa normaalista verenpaineesta ja munuaisten toiminnasta. Näiden hormonien puuttuminen johtaa lisääntyneeseen adrenokortikotrooppiseen hormonieritykseen, joka edistää lisämunuaisen hyperplasiaa ja tämän taudin kehittymistä.

Tautien ehkäisy

koska Koska tauti on synnynnäinen tiettyjen geenien mutaation vuoksi, ainoa ennaltaehkäisevä menetelmä adrenogeeni-oireyhtymälle voidaan kutsua lääketieteelliseksi geneettiseksi neuvonnaksi.

Taudin diagnosointi

Adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla voidaan havaita taudin varhaisessa vaiheessa. Tämä johtuu siitä, että neljäntenä päivänä syntyneiden äitiyssairaalan synnyttäneitä vauvoja annetaan vastasyntyneille seulonnalle - veripisarua vastasyntyneen kantapäästä kohdistetaan testiliuskaan. Positiivisella reaktiolla lapsi lähetetään endokrinologiseen lääkäriin uudelleen tutkimista varten. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen määrätään välittömästi hoitoa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi on melko yksinkertainen. Käytännössä tilastotietojen mukaan tämä patologia havaitaan taudin kehityksen myöhemmissä vaiheissa.

Tällä taudin diagnoosilla on tällä hetkellä seuraavat vaiheet:

  1. Perhehistorian tietoja kerätään. Tämän avulla voit selvittää, onko adrenogenaalisen oireyhtymän yhteydessä ollut lapsikuolemia.
  2. Kun vastasyntynyt kehittää patologiaa sukupuolielinten kehityksessä, äiti määrittelee onko hän ottanut androgeeneja tai progesteronia raskauden aikana.
  3. Pakollinen yleinen kliininen tutkimus. Tässä vaiheessa havaitaan adrenogenaalisen oireyhtymän oireita.
  4. Käsien kädet röntgensäteillä otetaan luun iän määrittämiseksi.
  5. Ultraäänitutkimus. Tytöillä, kohtuun ja appendaan perustuvat ultraäänitutkimukset, poikissa, kivespussissa. Ja myös välttämättä suorittanut ultraäänen elimistä retroperitoneaalisessa tilassa.
  6. Geneettisiä tutkijoita tutkitaan määrittää kromosomien joukko, sukupuoli kromatiini.
  7. Aivojen tietokonetomografia ja EKG.
  8. Analyysit toimitetaan:
    • 17-ketosteroidien lisääntynyt erittyminen virtsaan;
    • Veren hormonitasot;
    • Kaliumin, natriumin ja kloridien veritasot;
    • Veren biokemiallinen analyysi.
  9. Tarkastukset ovat lääketieteen asiantuntijoita. Gynekologin, endokrinologin, urologin, onkologin, dermatovenerologin, pediatrisen kardiologin ja oculistin tulisi antaa johtopäätöksensä.

Taudin hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito suoritetaan kahdella tavalla - lääketieteellistä ja kirurgista.

Lääketieteellinen menetelmä riippuu taudin muodosta. Joten viril muodossa, on täyttää glukokortikosteroidihormonien puute. Lääkeannoksen (prednisoni) annos on ehdottomasti yksilöllinen, ja se määritetään seuraavilla parametreilla: potilaan ikä, virilisaation aste. Yleensä lääkeaineen (4-10 mg) määrä otetaan kolmessa annoksessa koko päivän ajan. Tämä mahdollistaa androgeenien liiallisen erittymisen tukahduttamisen ilman mitään sivuvaikutuksia.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito kadonneen muodon tapauksessa suoritetaan samalla tavoin kuin akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta. Tällöin käytetään natriumkloridin ja glukoosin tippumisen isotonisia liuoksia. Myös hydrokortisonivalmisteiden parenteraalista antamista käytetään. Tämän lääkkeen määrä on noin 10 - 15 mg / kg päivässä, joka on tasaisesti jakautunut. Kun valtio vakautuu, hydrokortiini-injektioita korvataan pillereillä. Joskus tarvittaessa mineralokortikoidia voidaan lisätä.

Kirurginen toimenpide vaaditaan, jos tauti diagnosoidaan myöhässä, jos adrenogeeni-oireyhtymän oireet eivät ole voimakkaita. Sitten tytöt 4-6 vuoden iässä tekevät ulkoisten sukupuolielinten korjauksen.

Hoitoa voidaan pitää tehokkaana, jos lapsen kasvu, verenpaine ja seerumin elektrolyyttitasot palautuvat normaaliksi.

näkymät

Viril ja suolaa menettävät muodot, ajankohtainen diagnoosi, oikea hoito ja mahdolliset kirurgiset toimenpiteet antavat suotuisan ennusteen.

Endokrinologin, gynekologin tai urologin on seurattava potilailla, joilla on adrenogenaalinen oireyhtymä koko elämän ajan. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla he säilyttävät kykynsä työskennellä.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneissä - patogeneesi ja diagnoosi, oireet ja hoito

Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

  • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
  • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
  • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
  • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - muodot

Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

  1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
  2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
  3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö johtuu ilmentymänä perinnöllinen sairaus, niin ostaa elinaikanaan tai mennä patologian mahdotonta. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

  • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
  • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
  • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

Adrenogeeni-oireyhtymä - oireet

AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

  • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
  • vakaa verenpaineen nousu;
  • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
  • säännölliset kouristukset;
  • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
  • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
  • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
  • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
  • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä poikissa

Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä

Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

Video: synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenaalinen oireyhtymä on perittyjen ja hankittujen sairauksien ryhmä, jonka tärkein ominaisuus on mutaatio tietyllä geenillä. Nämä häiriöt ilmenevät lisämunuaiskuoren hormonien liiallisesta vapautumisesta.

Takaisin sisältöön

Ilmenemismuoto

Sekä pojat että tytöt ovat alttiita tälle taudille, samoin. Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä on melko yleistä. Entsymaattisen virheen todennäköisyys on noin 1: 14.000. Adrenogeeni-oireyhtymän myöhäinen diagnoosi, sopimaton hoito voi johtaa melko vakaviin seurauksiin:

  • Virhe sukupuolen valinnassa, joka liittyy tytön ulkoisen sukupuolielimen voimakas virilisaatioon;
  • Vaurioitunut kasvu ja sitä seuraava murros;
  • hedelmättömyys;
  • Lapsen kuolema menetyskriiseistä.

Takaisin sisältöön

Taudin muodot ja oireet

Adrenogenaalinen oireyhtymä esiintyy kolmessa muodossa:

  1. Virilna, sairaudet, joissa sikiö alkaa raskauden aikana. Manifestoidessaan tyttöjen syntymisestä on merkkejä, jotka osoittavat väärää naispuolista hermaphroditismia ja pojat - iso penis. Adrenogenitalin oireyhtymä lapsille tässä muodossa ilmaistaan:
    • Voimakas pigmentaatio iholle ulkoisten sukupuolielinten alueella lähellä peräaukkoa ja nippujen ympärillä;
    • Ennenaikainen murrosikä (ensimmäiset merkit ilmestyvät jo 2-4 vuoden iässä);
    • Lyhyt korkeus
  2. Solteryayuschaya. Tämä muoto on ominaista seuraavat ominaisuudet:
    • Runsas oksentelu, joka ei liity aterioihin;
    • Loose uloste;
    • Alhainen verenpaine.
    Tämän seurauksena potilas rikkoo veden ja suolan tasapainon tasoa, sydämen työtä ja sen jälkeistä kuolemaa.
  3. Hypertensio on melko harvinaista. Oireet - eloisa ilmentyminen androgeenisaatiosta, johon liittyy valtimon paheneminen. Seuraavaksi mahdolliset komplikaatiot - verenvuoto aivoissa, heikentynyt sydämen toiminta, munuaisten vajaatoiminta, näkövamma.

eli jokaisella muodolla on omat oireensa adrenogenaalisen oireyhtymän.

Takaisin sisältöön

Taudin syyt

Adrenogenitalin oireyhtymä vastasyntyneissä esiintyy eri syistä. Jokaisella niistä on omat erityispiirteensä ja riippuu taudin muodosta.

Yleisin on puute osallistuvien entsyymien synteesin lisämunuaishormonien - 21-hydroksylaasin, vähintään 11-hydroksylaasin ja 3-beeta-oli-dehydrogenaasi ja muut. Tämän seurauksena syntetisoidaan riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Nämä aineet kuuluvat lisämunuaisen korteksin steroidihormoneihin. Kortisoli on vastuussa ruumiin suojaamisesta erilaisten infektioiden ja stressin varalta. Aldosteroni on vastuussa normaalista verenpaineesta ja munuaisten toiminnasta. Näiden hormonien puuttuminen johtaa lisääntyneeseen adrenokortikotrooppiseen hormonieritykseen, joka edistää lisämunuaisen hyperplasiaa ja tämän taudin kehittymistä.

Takaisin sisältöön

Tautien ehkäisy

koska Koska tauti on synnynnäinen tiettyjen geenien mutaation vuoksi, ainoa ennaltaehkäisevä menetelmä adrenogeeni-oireyhtymälle voidaan kutsua lääketieteelliseksi geneettiseksi neuvonnaksi.

Takaisin sisältöön

Taudin diagnosointi

Adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla voidaan havaita taudin varhaisessa vaiheessa. Tämä johtuu siitä, että neljäntenä päivänä syntyneiden äitiyssairaalan synnyttäneitä vauvoja annetaan vastasyntyneille seulonnalle - veripisarua vastasyntyneen kantapäästä kohdistetaan testiliuskaan. Positiivisella reaktiolla lapsi lähetetään endokrinologiseen lääkäriin uudelleen tutkimista varten. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen määrätään välittömästi hoitoa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi on melko yksinkertainen. Käytännössä tilastotietojen mukaan tämä patologia havaitaan taudin kehityksen myöhemmissä vaiheissa.

Tällä taudin diagnoosilla on tällä hetkellä seuraavat vaiheet:

  1. Perhehistorian tietoja kerätään. Tämän avulla voit selvittää, onko adrenogenaalisen oireyhtymän yhteydessä ollut lapsikuolemia.
  2. Kun vastasyntynyt kehittää patologiaa sukupuolielinten kehityksessä, äiti määrittelee onko hän ottanut androgeeneja tai progesteronia raskauden aikana.
  3. Pakollinen yleinen kliininen tutkimus. Tässä vaiheessa havaitaan adrenogenaalisen oireyhtymän oireita.
  4. Käsien kädet röntgensäteillä otetaan luun iän määrittämiseksi.
  5. Ultraäänitutkimus. Tytöillä, kohtuun ja appendaan perustuvat ultraäänitutkimukset, poikissa, kivespussissa. Ja myös välttämättä suorittanut ultraäänen elimistä retroperitoneaalisessa tilassa.
  6. Geneettisiä tutkijoita tutkitaan määrittää kromosomien joukko, sukupuoli kromatiini.
  7. Aivojen tietokonetomografia ja EKG.
  8. Analyysit toimitetaan:
    • 17-ketosteroidien lisääntynyt erittyminen virtsaan;
    • Veren hormonitasot;
    • Kaliumin, natriumin ja kloridien veritasot;
    • Veren biokemiallinen analyysi.
  9. Tarkastukset ovat lääketieteen asiantuntijoita. Gynekologin, endokrinologin, urologin, onkologin, dermatovenerologin, pediatrisen kardiologin ja oculistin tulisi antaa johtopäätöksensä.

Takaisin sisältöön

Taudin hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito suoritetaan kahdella tavalla - lääketieteellistä ja kirurgista.

Lääketieteellinen menetelmä riippuu taudin muodosta. Joten viril muodossa, on täyttää glukokortikosteroidihormonien puute. Lääkeannoksen (prednisoni) annos on ehdottomasti yksilöllinen, ja se määritetään seuraavilla parametreilla: potilaan ikä, virilisaation aste. Yleensä lääkeaineen (4-10 mg) määrä otetaan kolmessa annoksessa koko päivän ajan. Tämä mahdollistaa androgeenien liiallisen erittymisen tukahduttamisen ilman mitään sivuvaikutuksia.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito kadonneen muodon tapauksessa suoritetaan samalla tavoin kuin akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta. Tällöin käytetään natriumkloridin ja glukoosin tippumisen isotonisia liuoksia. Myös hydrokortisonivalmisteiden parenteraalista antamista käytetään. Tämän lääkkeen määrä on noin 10 - 15 mg / kg päivässä, joka on tasaisesti jakautunut. Kun valtio vakautuu, hydrokortiini-injektioita korvataan pillereillä. Joskus tarvittaessa mineralokortikoidia voidaan lisätä.

Kirurginen toimenpide vaaditaan, jos tauti diagnosoidaan myöhässä, jos adrenogeeni-oireyhtymän oireet eivät ole voimakkaita. Sitten tytöt 4-6 vuoden iässä tekevät ulkoisten sukupuolielinten korjauksen.

Hoitoa voidaan pitää tehokkaana, jos lapsen kasvu, verenpaine ja seerumin elektrolyyttitasot palautuvat normaaliksi.

Takaisin sisältöön

näkymät

Viril ja suolaa menettävät muodot, ajankohtainen diagnoosi, oikea hoito ja mahdolliset kirurgiset toimenpiteet antavat suotuisan ennusteen.

Endokrinologin, gynekologin tai urologin on seurattava potilailla, joilla on adrenogenaalinen oireyhtymä koko elämän ajan. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla he säilyttävät kykynsä työskennellä.

Takaisin sisältöön

Liittyvät videot

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä: hoito, diagnoosi, oireet, syyt

Adrenogenitaalin oireyhtymä johtuu synnynnäisestä, resessiivisesti periytyneestä entsyymivirheestä.

Tavallisin syy on entsyymin 21-hydroksalaasin virhe. Entsyymin puutteesta johtuen usein ei tuoteta glukokortikoideja eikä mineralokortikoideja.

Vaurioitunut korisolisynteesi fermentopatian seurauksena → lisääntynyt androgeenien virilisaation taso

95%: lla potilaista on 21-hydroksylaasivika, josta 75% osoittaa aldosteronipuutoksesta johtuvan suolan menetys.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet ja oireet vastasyntyneissä

Vastasyntyneet tytöt: ulkoinen sukupuolielinten virilisaatio.

Vastasyntyneet pojat: sukupuolielinten pigmentaatio.

Suoliston oireyhtymä suolen aikana ensisijaisen ilmenemisen aikana infektion, trauman, leikkauksen taustalla.

Suolahävikkireaktion johtavat oireet:

  • oksentelu;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • ekskosikseen liittyvät oireet: fontanelin taantuma, uppoutuneet silmät, kuivat limakalvot, hidastuminen ihon taittumisen tasaamiseksi, vähentynyt ihon turgor;
  • laihtuminen, riittämätön painonnousu;
  • kalpeus, lävistys itkeä, heikko imeminen, apatia.

diagnostiikka

Veren, syljen ja päivittäisen virtsan pitoisuuden määrittäminen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito vastasyntyneillä

Suolahävikriisien hätäkäsittely.

  • NaCl: n infuusio 0,9% glukoosiliuoksella, joka oli 10% 1: 1-suhteessa.
  • Määrä: 20 ml / kg 30 minuuttia, sitten 150-200 ml / kg 24 tunnin aikana (tasapainon, elektrolyyttitasojen, HA: n mukaan).
  • Aluksi 25 mg hydrokortisonia bolusina / muodossa. Vaihtoehtoisesti (jos hydrokortisoni puuttuu): prednisoni 10 mg IV.
  • Sitten 100-125 mg / m2 hydrokortisonia PPT: tä 24 tuntia w / w, jonka jälkeen annosta pienennetään päivittäin 25%, kunnes ylläpitoannos saavutetaan. Elektrolyysin valvonta päivittäin.
  • Jos suun kautta annettava annos on mahdollista, 60-80 mg / m2 PPT / vrk hydrokortisonia 2-3 suun kautta. Mineraalikortikoidihoidon korvaushoitoa ei ole mahdollista antaa suonensisäisesti, mutta suurilla hydrokortisoni-annoksilla on riittävä mineralokortikoidiaktiivisuus.

Asidoosin korjaus: Nabikarbonaatti tavanomaisessa annoksessa BE: ssa 12 vuotta: 100 mg kerran / päivässä, sitten 100 mg / vrk.

  • Oksentelun läsnäollessa / sisäänkäynnissä (yleensä lapsen havainto sairaalassa vaaditaan).
  • Jos oraalinen antaminen on mahdollista, mineralokortikoidin annos ei muutu.
  • Tytön AH: n tytön virilisaation ennenaikaista ehkäisyä on mahdollista antamalla deksametasonia äideille. Koska tällaisen profylaksian pitkävaikutteiset haittavaikutukset eivät vielä ole tiedossa, tätä tekniikkaa pidetään edelleen kokeellisena.

    Isotoonisen natriumkloridiliuoksen tiputus injektoidaan verenkierron ja suolakorvauksen vakauttamiseksi.

    Hydrokortisonia välittömästi suurilla annoksilla, esimerkiksi laimennetun hydrokortisoni-liuoksen laskimonsisäinen injektio → tromboflebiitin vaara, kipu.

    Suolojen menetyksen lisäksi - mineraalikortikoidit, kuten fludrokortiini, tabletteina.

    Hoidon seuranta kasvun, luun iän ja hormonipitoisuuksien säännöllisen testauksen avulla syljen, virtsan ja / tai veren aikana.

    Korjaava sukuelinten kirurgia, jolla on voimakas virilisaatio tytöillä sukupuolielinten normaalin toiminnan ja sukupuolen tunnistamisen varmistamiseksi.

    Ilmoita lapselle ja hänen perheenjäsenilleen lisämunuaisen vajaatoiminnan ongelmasta. Jokaisella lapsella, jolla on adrenogeeni-oireyhtymä, on annettava asiakirja, jonka hänen on aina kuljettava hänen kanssaan (akuutin vajaatoiminnan vajaatoiminta toiminnassa, infektioissa, vammoissa).

    Hoito suolaveden oireyhtymässä

    Seuranta, erityisesti verenpaineen tarkka mittaaminen.

    Vastaanotetun ja päästetyn nesteen tilavuuden valvonta tietyissä tapauksissa - pysyvän katetrin asennus.

    Huolellinen hygienia.

    Vaikea uupumus - painehaavan ja kontraktion ehkäisy.

    Esimerkiksi lapset luulevat ääneen, antavat piirtää, kerätä "palapelejä".

    Ikääntymisestä ja yleisestä tilasta riippuen: ilmoita lapselle sairaudesta.

    Adrenogenitalin oireyhtymä

    Adrenogenitaalin oireyhtymä - hyvin spesifinen patologia, mutta ei hyvin tunnettua. Se voi tietyllä tavalla olla surullinen esimerkki satu Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkinin satuista, mutta tämä ei anna potilaiden tuntua paremmalta. Muista siivekkäiset viivat, joiden merkitys useimmat ihmiset ajattelevat vähän: "kuningatar pani pojan yöllä, ei tyttären"? Oletko varma, että tämä on vain tekijän metafora? Ei mitään sellaista! Tällaisia ​​"oireita" esiintyy joskus pojilla ja tytöillä, mutta tämä ei tarkoita, että lapsi olisi hermafrodita. Patologia tunnetaan maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä käytännössä eri nimillä: synnynnäinen hyperplasia (dysfunktion) adrenal cortex tai Apera-Gamay-oireyhtymä, mutta kotimaiset asiantuntijat mieluummin perinteisempää "adrenogeeni-oireyhtymää lapsilla", vaikka se ei ole täysin oikea. Mikä se on: surullinen luonnon vitsaus, yhteinen geneettinen patologia tai harvinainen lääketieteellinen ilmiö, joka on lähes uskomaton todellisessa elämässä? Lasketaan se yhdessä.

    Ongelman ydin

    Ihmiskeho on äärimmäisen monimutkainen järjestelmä, joten yhden solmun epäonnistuminen johtaa usein vakaviin ongelmiin koko "mekanismissa". Joten, jos jompaan kumpaankin syihin liittyvä lisämunuaisten toiminta (tarkemmin sanottuna kuori) häviää, seuraukset voivat olla hyvin surullisia, koska nämä hormonaaliset rauhaset ovat vastuussa monien hormonien tuottamisesta, jotka säätelevät kaikkien elinten ja kehon järjestelmien toimintaa. Adrenogeeni-oireyhtymälle on tyypillistä androgeenien lisääntynyt vapautuminen ja merkittävä aleneminen aldosteronin ja kortisolin tasossa. Toisin sanoen vastasyntyneen ruumiissa (yhtä pätee sekä pojille että tytöille) on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

    Se, mitä se voi johtaa, on helppo arvailla. Puhumme oireista ja kliinisistä ilmenemismuodoista hieman myöhemmin, mutta joka tapauksessa olisi suuri virhe kutsua tällainen lapsi vääräksi. Toisin kuin muut aikuiset, joiden sukupuoli on arvaamassa suuria vaikeuksia, lapsella, jolla on luontainen geneettinen patologia, ei varmasti ole vika. Kuitenkin ajattelun inertia ja huono tapa ripustaa tageja kaikkeen on kauhea voima, siksi "keski-sukupuolen" vastasyntynyt (yksi termi on sen arvoinen!) Ei ole miellyttävintä kohtaloa. Mutta oikealla lähestymistavalla (ei vähiten lääketieteellisellä henkilöstöllä) tällainen skenaario voidaan välttää. Oikea ja oikea-aikainen diagnoosi, asianmukainen hoito ja yksilöllinen (!) Lähestymistapa jokaiselle potilaalle vähentävät merkittävästi todennäköisyyttä, että lapsi muuttuu pariaaksi.

    luokitus

    Kiinteissä tieteellisissä teoksissa adrenogenaalinen oireyhtymä (AHS) on tavanomaisesti jaettu kolmeen tyyppiin: yksinäinen, yksinkertainen virus ja neoklassinen (posliinipuudutus). Ne eroavat melko voimakkaasti, koska kotimaisen terveydenhuollon toinen väärää käytäntöä - diagnostiikkaa vain useiden kliinisten oireiden perusteella - on täysin mahdotonta hyväksyä.

    1. Solterary muoto. Ilmoitetaan yksinomaan vastasyntyneille (ensimmäisten viikkojen ja kuukausien aikana). Tytöillä on havaittavissa pseudohermaproditismin oireita (ulkoiset sukupuolielimet ovat "urospuolisia", ja sisäiset ovat jo normaaleja, "naisia"). Poikien peniksen koko on suhteettoman suuri ja kivespussin iho altistuu eriasteisesti pigmentaatiolle.
    2. Yksinkertainen virilna-muoto. Solitary AGS: n muunnos, jossa ei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta, mutta muut kliiniset oireet ovat täysin läsnä. Vastasyntyneitä ei käytännössä tapahdu.
    3. Post-puberteerinen (ei-klassinen) muoto. Sillä on luonteenomaista epäselviä, epämääräisiä oireita ja voimakasta lisämunuaisen vajaatoiminnan puuttumista. Tämän vuoksi diagnoosi on hyvin vaikeaa.

    syistä

    ACS: ää selittää vain perinnöllisen patologian ilmentymä, joten siksi on mahdotonta saada "sairastua" sanan tavanomaiseen tapaan. Useimmiten se ilmenee vastasyntyneillä, mutta joskus potilaat eivät tiedä ongelmansa 30-35-vuotiaille. Jälkimmäisessä tapauksessa mekanismi, joka ei ole ilmeinen ensi silmäyksellä, voidaan "laukaista": lisääntynyt taustasäteily, tehokas lääkehoito tai haittavaikutus hormonaalisten ehkäisyvälineiden käytöstä.

    Adrenogenaalinen oireyhtymä välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, jonka perusteella voit ennustaa patologian kehittymisen todennäköisyyttä:

    • yksi vanhempi on terve, toinen on sairas: lapsi syntyy terveeksi;
    • Sekä isä että äiti ovat viallisen geenin kantajia: sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%;
    • yksi vanhemmista on sairas ja toinen on mutaation harjoittaja: kolmessa tapauksessa neljästä (75% tapauksista) lapsi on sairas.

    oireet

    Joillekin heistä saattaa tuntua hauska tai epäoikeudenmukainen, mutta onneksi nyt ei ole juuri tällaisia ​​"unicumeja". AGS: tä ei voida kutsua tappavaksi patologiaksi, mutta jotkut oireet voivat antaa henkilölle paljon epämiellyttäviä minuutteja tai jopa johtaa hermoromahdukseen. Jos AGS löytyy vastasyntyneeltä, vanhemmilla on aikaa auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa. Mutta jos opiskelija diagnosoidaan, tilanne on usein epäkunnossa, mikä voi joissakin tapauksissa johtaa odottamattomiin seurauksiin. Kliiniset manifestaatiot ovat seuraavat:

    • pysyvä verenpaineen nousu (BP);
    • ihon pigmentointi;
    • matala kasvu, joka ei vastaa lapsen iän;
    • ruoansulatuskanavan vaikutukset: ripuli, oksentelu, liiallinen kaasun muodostuminen;
    • säännölliset kouristukset.

    Lisäksi "pojille" on tunnusomaista suhteettoman suuri penis, ja potilaat, joilla ei ole klassista AHS-muotoa, valittavat usein kehittymis- ja laakerointiongelmista, mikä tekee heistä käytännössä mahdottomiksi tulla äiteiksi (edellyttäen, että ei ole riittävää hoitoa).

    diagnostiikka

    Kuten olemme sanoneet, ACS: n tunnistaminen on melko vaikeaa. Diagnoosin klassinen lähestymistapa, jossa kerättiin yksityiskohtainen historia, aiempien sairauksien analysointi ja perusteellinen keskustelu potilaan kanssa, on kestämätön. Syynä tähän on useimpien potilaiden ikä (vastasyntyneet, peruskoulun iän ja nuorten lapset). Ottaen huomioon muodollisen lähestymistavan koulujen lääkärintarkastuksiin, ei ole yllättävää, että monet ihmiset tietävät diagnoosinsa aikuisena.

    Ja jos väliaikaisesti unohdat ensimmäisen lääkärintarkastuksen, AGS: n tunnistamiseen on vain kaksi tehokasta ja yleismaailmallista tapaa:

    1. Lisäkilpirauhasen tuottamien hormonien määrittäminen.
    2. Veritesti 17-hydroksiprogesteronin läsnäolosta

    Perusteellista geneettistä tutkimusta voidaan vaatia diagnoosin vahvistamiseksi, mutta tällaisen menettelyn kustannukset eivät salli suositella sitä yleisenä diagnostiikkamenetelmänä.

    Hoito ja ennuste

    AGS ei ole kohtalokas patologia, joten onneksi ei ole välttämätöntä, että kuolemaan johtaneiden peruuttamattomien muutosten todennäköisyys on olemassa. Mutta jos kysytte, onko tänään tehokkaita adrenogeeni-oireyhtymämenetelmiä, vastaus on negatiivinen. AHS-potilaat pakottavat koko elämänsä istumaan hormonikorvaushoidossa, joka mahdollistaa glukokortikosteroidihormonien vajauksen kompensoimisen.

    Tällaisen hoidon pitkän aikavälin näkymiä ei ole täysin ymmärretty, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suuren todennäköisyyden kehittää sydän- ja verisuonitaudit, ruoansulatuskanavan sairaudet ja pahanlaatuiset kasvaimet. Mutta tässä tapauksessa hoidon edut ovat huomattavasti suuremmat kuin mahdollinen riski.

    Tällä hetkellä tutkimusta on parhaillaan hoidettaessa AHS: tä siirtämällä (siirrä) lisämunuaiset, mutta ne eivät ole vielä lähteneet kokeellisesta vaiheesta. Kun teknologiaa kehitetään, voimme olettaa erittäin suuria kustannuksia operaatiosta ja huomattava haittavaikutusten riski.

    ennaltaehkäisy

    Ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä, jotka mahdollistaisivat "vakuuttaa" LRA: ta vastaan. Tämä johtuu siitä, että sen esiintyminen ei vaikuta sisäisiin tai ulkoisiin riskitekijöihin vaan geneettiseen alttiuteen. Näin ollen ainoa mahdollinen ehkäisevä tapa on suunnitella tulevaa raskautta molempien puolisoiden pakollisella geneettisellä analyysillä. Tällaisen tutkimuksen kustannukset ovat melko suuret, koska on mahdotonta suositella sitä jokaiselle pariskunnalle ottamatta huomioon aineellisia mahdollisuuksia.

    Tekijä, joka voi laukaista viallisen geenin aktivoinnin, sinun on myös tunnustettava voimakkaiden myrkyllisten aineiden ionisoivan säteilyn ja myrkytyksen vaikutukset. Samaan aikaan ei ole tarpeen puhua ennaltaehkäisystä, mutta lapsen syntymisen ja sen kuljettamisen ajanjaksoa on vielä parempi pidättäytyä vierailemasta ydinkokeisiin ja kävelyä alueille, joilla on vähäisiä ympäristöolosuhteita.

    Sen sijaan, että päätettäisiin

    Tavallisesti yritämme pidättäytyä kaikista neuvoista, jotka liittyvät sokeasti yhden tai toisen dogman seuraamiseen. Ja tämä asia ei ole ylimielinen asenne lukijoihin nähden. Pikemminkin päinvastoin: emme pidä omaa mielipidettämme ainoana oikeana, joten siksi haluamme antaa sinulle kaikki tarvittavat tiedot eikä yleistettyjä reseptejä kaikissa tilanteissa. Mutta AGS on erityinen tapaus.

    Emme muistuta vielä kerran, että lapsella, jolla on diagnosoitu "epämiellyttävä" diagnoosi, ei ole kieroa eikä sirkuskarvaa, joka on suunniteltu viihdyttämään yleisöä. Ja joka tapauksessa, pidät siitä ja suojaat sitä, vaikka et halua keskittyä sukupuoleen jälleen. Toisaalta superdense-huoltajuus voi tehdä hänelle huonoa palvelua, ja tekosyy, kuten "hän on epätavallinen, hänet voi olla loukkaantunut" on vain yritys suojella häntä ulkomaailmalta, joka on tuomittu epäonnistumaan. Apua ja tukea on yksi asia, ja elämällä sen elämää, kääntämällä elävä ihminen nukkeeksi on aivan toinen.

    Adrenogenitalin oireyhtymä: vastasyntyneen sairaus

    Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

    Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

    Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

    Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

    Perintötapa

    Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

    Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

    • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
    • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
    • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
    • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

    muoto

    Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

    1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
    2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
    3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

    Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

    Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö johtuu ilmentymänä perinnöllinen sairaus, niin ostaa elinaikanaan tai mennä patologian mahdotonta. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

    Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

    • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
    • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
    • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

    oireet

    AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

    AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

    • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
    • vakaa verenpaineen nousu;
    • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
    • säännölliset kouristukset;
    • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
    • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
    • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
    • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
    • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

    Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

    Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

    Poikia

    Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

    Tytöissä

    Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

    Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

    Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

    On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

    Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

    Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

    Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

    ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

    Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

    video

    Artikkelissa esitetyt tiedot ovat vain tiedoksi. Artikkelin materiaalit eivät vaadi itsekäsittelyä. Vain pätevä lääkäri voi diagnosoida ja neuvoa hoidosta tietyn potilaan yksilöllisten ominaisuuksien perusteella.

    Muita Artikkeleita Kilpirauhasen

    Kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TSH) on kilpirauhasen toiminnan pääasiallinen säätelijä, jonka aivolisäkkeet synnyttävät, pieni aivohalvaus, joka sijaitsee aivojen alapinnalla.

    Ihmisten sisäelinten työtä säätelevät hormonaalinen järjestelmä, joka on äärimmäisen ohut rakenne - sen vähäinen muutos aiheuttaa vakavia häiriöitä koko ihmiskehon toiminnassa. Hormonijärjestelmän toiminta täyttää aivojen pienen alueen - hypotalamuksen, joka noudattaa kaikkia hormonitoimisia rauhasia.

    Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet muodostuvat murrosiän aikana. Niiden esiintyminen liittyy tiettyjen veren hormonien (miesten, testosteronin ja sen metaboliittien) määrän kasvuun.