Tärkein / Kysta

Adrenogenital-oireyhtymä lapsilla ja vastasyntyneillä

Adrenogenitalin oireyhtymä lapsilla johtuu vanhempien perimästä geenisairaudesta. Ensinnäkin se on havaittavissa lisämunuaisten toiminnoissa sekä sukupuolielinten tilassa. Tämä on erityisen ilmeistä naisista, koska miesten hormonit alkavat hallita elimistössä.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneillä: tyypit

Tällä oireyhtymällä on useita lajikkeita. Useimmiten 90 prosentissa tapauksista se johtuu riittämättömästä määrästä entsyymeistä 21 hydroksylaaseja.

  • Ensimmäinen muoto viriloituu. Kun seksuaaliset ominaisuudet lisääntyvät huomattavasti. Tämä on erityisen havaittavissa naisilla, kun sukupuolielimet alkavat kehittyä syntymän jälkeen. Sisärakenne pysyy normaalina eikä ulospäin havaittavissa oleva klitoriksen kasvu, joka voi olla peniksen muoto.
  • Toinen muoto, jossa tauti voi kulkea, on hämmentävä. Aldosteronista puuttuu. Munuaiset eivät palaa suolaa verenkiertoon, mikä aiheuttaa vakavia seurauksia, jopa kuoleman.
  • Kolmas muoto on synnynnäinen, jossa hydroksyyli- puutos ilmenee välittömästi syntymän jälkeen. Adrenogenaalinen oireyhtymä ennenaikaisissa pikkulapsissa ilmenee, jos molemmilla vanhemmilla oli recessive geenejä.

Poikien ja tyttöjen adrenogenaalinen oireyhtymä transmetoidaan geneettisesti autosomaalisella resessiivisellä muodolla. Tämä tarkoittaa, että yhden sukupolven aikana potilaat kerääntyvät, jotka lähettävät taudin lapsille. Vanhemmilla saattaa olla useita poikkeamia tällä alueella, mikä johtaa kirkkaampaan ilmenemiseen lapsessa. Vain yksi kromosomi voi sisältää tämän oireyhtymän sisältävän geenin. Se voi olla normaalia tai mutantti. Lapsi muuttuu mutanttiseksi, mikä johtaa sairauteen. Jos mutantti geeni on vain yhdestä vanhemmista, lapsi voi olla melko terve, sillä vain yhden tällaisen geenin esiintyminen ei johda sairauden ilmenemiseen ja henkilöä voidaan pitää täysin terveinä.

Miten tunnistaa adrenogeeni-oireyhtymä vastasyntyneellä pojalla ja tytöllä?

Taudin tunnistaminen vastasyntyneillä käyttämällä useita diagnostisia menetelmiä. Ensinnäkin tämä voidaan määrittää visuaalisesti, koska ulkoisten sukupuolielinten rakenteessa on selvä ero. Epäsäännöllinen muoto ja koon kasvu osoittavat taudin suurta todennäköisyyttä.

Jos oireyhtymä liittyy suolan menetykseen, hypochloremia, hyponatremia ja hyperkalemia ovat sen ominaispiirteitä. Virtsan mukana 17-ketosteroidien erittyminen lisääntyy.

On myös useita instrumentaalisia menetelmiä taudin tunnistamiseksi. Tytön adrenogenaalinen oireyhtymä voi ilmetä kohtuun ja munasarjojen havaitsemiseen varhaisessa iässä. Röntgenkuvissa voi myös olla luun ikäerotus. Se on huomattavasti korkeampi kuin lapsen todellinen ikä.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä lapsilla

Adrenogeeni-oireyhtymälle on tunnusomaista sukupuolielinten toiminnan ja rakenteen poikkeavuudet. Tarkkaa etiologiaa ei ole asennettu. Mutta katsotaan, että poikkeama tapahtuu ylimääräisen androgeenituotannon seurauksena lisämunuaiskuoresta. Patologian voi aiheutua tuumoreista (adenokarsinooma, adenooma) tai synnynnäistä hyperplasiaa näistä rauhasista. Perinnöllistä tekijää on myös huomattava arvo.

Adrenogenitalin oireyhtymä: oireet

Patologia tapahtuu sekä pojissa että tytöissä. Hänen oireet riippuvat sairastuneen lapsen alkamisesta ja sukupuolesta. Se vaikuttaa myös minkä tyyppiseen adrenogeeni-oireyhtymään tapahtuu. Ja on kolme: yksinkertainen (viril), hypertensio ja suola menettää. Jokainen heistä ilmenee joko syntymän jälkeisenä tai esipäivänä. Tyttöjen adrenogenaalinen oireyhtymä ilmaistaan ​​virilimuodossa välittömästi syntymähetkellä. Tämä ilmenee väärässä hermafroditismissa. Klitoris on liian suurentunut ja virtsaputken avautuminen avautuu juuri sen alapuolelle. Suuri imetys muistuttaa halkeamia. Muutokset ovat toisinaan niin merkittäviä, että lapsen sukupuoli on vaikea määrittää. Kolmen ja kuuden vuoden iässä hiusten takana, jalat ja pubi kasvaa voimakkaasti, fyysinen kehitys paranee. Tyttö tulee kuin poika ja näyttää. Pian sen seksuaalinen kehitys lakkaa kokonaan. Maitorauhaset ovat pieniä. Tyttöjen kuukautiset ovat joko poissa tai erittäin vähäisiä, epäsäännöllisiä. Adrenogenital-oireyhtymä pojissa kehittyy kahdesta kolmeen vuoteen. Yhdessä parantuneen fyysisen kehityksen kanssa peniksen kasvaessa havaitaan liiallista hiusten kasvua, joskus erektiota esiintyy. Mutta kivekset kaiken kanssa ovat lapsettomia ja tulevaisuudessa eivät kehity ollenkaan. Sekä tytöt että pojat kasvavat voimakkaasti, mutta tästä huolimatta ne pysyvät pieninä ja karkeina, koska aivolisäkkeen kasvualueet sulkeutuvat aikaisin.

Adrenogeeni-oireyhtymä: diagnoosi

Se ei ole niin vaikea asentaa. Sitä vahvistaa hirsutismi, ulkoinen sukupuolielinten epämuodollinen rakenne, joka ei ole ikä-sopivaa fyysistä kehitystä. Virtsasta on korkea 17-ketosteroiditaso. Vaikeuksia ei pääsääntöisesti ole diagnoosissa, vaan selkeyttämällä tämän oireyhtymän syytä. Sukupuolisen syrjinnän poikkeavuudet ja aikaisempien sukupolvien vastaavien poikkeavuuksien osoittimet osoittavat synnynnäistä hyperplasiaa. Jos virilisaatio on kehittynyt lapsen syntymän jälkeen, kasvaimen läsnäolo voidaan todeta käyttämällä laskennallista tomumista. Sinun on myös eroteltava huolellisesti synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä ennenaikaiseen seksuaaliseen kehitykseen, jolla on aivo-aivolisäkkeen alkuperää. Jälkimmäisessä tapauksessa kivesten biopsia paljastaa lepäävien tubulusten läsnäolon, joilla on aktiivinen muodostuminen (hormonien vaikutuksen alaisena) ihon sukusoluissa. Myös tytöissä ennenaikaista kehitystä on mahdollista. Se esiintyy usein granulosyyttisissä munasarjasyövissä. Tässä patologiassa ennenaikainen kehitys on naispuolista tyyppiä, ja jos kyseessä on adrenogenaalinen oireyhtymä, se on miespuolista tyyppiä. Tämä on tärkein ero niiden välillä.

Adrenogenital-oireyhtymä: hoito

Jos patologia syntyy synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian taustalla, kortikosteroidilääkkeitä määrätään. Niiden vakio minimaalinen annos ei vaikuta haitallisesti. Mutta samaan aikaan ne tukevat hyvin rauhasten toimintaa. Aloita hoito suurilla annoksilla, jotka tukevat kymmeneltä päivältä kuukaudelta. Pitkä käyttö voi vaikuttaa haitallisesti vauvan kasvuprosesseihin. Annoksen saavuttamisen jälkeen annos pienenee tukemaan keskittymällä 17-ketosteroidien tasoon virtsassa. Hoito toteutetaan tiukan lääketieteellisen valvonnan alaisena.

Adrenogenitaalin oireyhtymä - kaikki patologian ominaisuudet

Ensisijaisia ​​ja toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia ovat hormonit, joista osa on tuotettu lisämunuaisissa. On synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista näiden hormonaalisten rauhasten toimintahäiriö ja androgeenien liiallinen erittyminen. Liikaa miesten sukupuolihormoneja kehossa johtaa merkittäviin muutoksiin kehon rakenteessa.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Patologinen sairaus syntyy synnynnäisestä geneettisestä perinnöllisestä mutaatiosta. Harvoin todetaan, adrenogeeni-oireyhtymän esiintymistiheys on yksi tapaus / 5000-6500. Geenitekniikan muutos aiheuttaa lisämunuaisen koiran kokoa ja heikentymistä. Erityisten entsyymien tuotanto, joka on mukana kortisolin ja aldosteronin tuotannossa, vähenee. Heidän puutostuksensa lisää miespuolisten sukupuolihormonien pitoisuutta.

Adrenogenitaalin oireyhtymä - luokittelu

Lisämunuaisen aivokuoren kasvun asteen ja oireiden vakavuuden mukaan kuvattu tauti esiintyy useissa muunnelmissa. Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (yksinkertainen);
  • postpubinen (ei-klassinen, epätyypillinen).

Adrenogenitalin oireyhtymä - suolaa menettävä muoto

Tavallisin patologian tyyppi, joka diagnosoidaan vastasyntyneillä tai ensimmäisen vuoden elämän lapsilla. Adrenogenaalisen oireyhtymän yksinäisessä muodossa, hormonihäiriö ja lisämunuaisen aivokuoren toiminta ovat riittämättömiä. Tämän tyyppiseen sairauteen liittyy aldosteronin liian alhainen pitoisuus. On välttämätöntä pitää vesisuola tasapainossa kehossa. Määritetty adrenogenaalinen oireyhtymä aiheuttaa sydämen aktiivisuuden ja verenpaineen hyppyjä. Tämä tapahtuu vastustuskyvyn taustalla munasarjojen kerääntymisen yhteydessä.

Adrenogenitalin oireyhtymä - virilimuoto

Patologian yksinkertainen tai klassinen versio ei liity lisämunuaisen vajaatoiminnan ilmiöihin. Kuvattu adrenogenaalinen oireyhtymä (virilimuodon AGS) johtaa vain ulkoisten sukupuolielinten muutoksiin. Tämäntyyppistä tautia diagnosoidaan myös varhaisessa iässä tai välittömästi syntymän jälkeen. Lisääntymisjärjestelmän sisällä on edelleen normaalia.

Adrenogeeni-oireyhtymän post-puberteerinen muoto

Tällaista tautia kutsutaan myös epätyypilliseksi, hankituksi ja ei-klassiseksi. Tällainen adrenogenaalinen oireyhtymä ilmenee vain seksuaalisesti aktiivisina naisina. Patologian kehityksen syy voi olla joko synnynnäinen mutaatio geeneistä tai lisämunuaisen aivokuoren kasvain. Tämä tauti liittyy usein lapsettomuuteen, joten ilman riittävää hoitoa, adrenogeeni-oireyhtymä ja raskaus ovat yhteensopimattomia käsitteitä. Vaikka menestyksekäs käsitys suuresta keskenmenon vaarasta, sikiö kuolee edes varhaisvaiheissa (7-10 viikkoa).

Adrenogeeni-oireyhtymä - oireet

Kuvatun geneettisen epämuodostuman kliininen kuva vastaa taudin ikä ja muoto. Adrenogeeni-oireyhtymää vastasyntyneissä ei ehkä joskus ole määritettävissä, minkä vuoksi lapsen sukupuoli voidaan tunnistaa väärin. Patologian erityispiirteet tulevat havaittaviksi 2-4 vuoden kuluttua, joissakin tapauksissa se ilmenee myöhemmin, nuoresta tai kypsyydestä.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä poikissa

Suolaa menettävän taudin muodossa on oireita veden ja suolan tasapainon rikkomisesta

  • ripuli;
  • vaikea oksentelu;
  • matala verenpaine;
  • kouristukset;
  • takykardia;
  • laihtuminen

Yksinkertainen adrenogenaalinen oireyhtymä urospuolisilla lapsilla on seuraavat oireet:

  • laajentunut penis;
  • kivespussin ihon liiallinen pigmentaatio;
  • tumma epidermis ympärillä anus.

Vastasyntyneitä poikia diagnosoidaan harvoin, koska kliininen kuva varhaisessa iässä on lievä. Myöhemmin (2-vuotiaasta) adrenogeeni-oireyhtymästä on havaittavampaa:

  • hiusten kasvua kehossa, mukaan lukien sukupuolielimet;
  • matala, karkea ääni;
  • hormonaalinen akne (akne vulgaris);
  • maskulinisaatiota;
  • luun muodostuksen kiihtyvyys;
  • lyhyt korkeus.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä

Naudansukuisten vauvoilla on helpompi tunnistaa kyseinen sairaus, johon liittyy seuraavat oireet:

  • hypertrofoitunut klitoris, näyttää hyvin samanlaiselta kuin peniksen;
  • labia majora näyttää kivespussi;
  • emätin ja virtsaputki yhdistetään urogenitaaliseen sinuspiiriin.

Merkkien taustalla vastasyntyneet tytöt ovat joskus virheellisiä pojille ja tuodut väärän sukupuolen mukaan. Tämän vuoksi koululla tai murrosta näillä lapsilla on usein psykologisia ongelmia. Sisällä tytön lisääntymisjärjestelmä on täysin yhdenmukainen naisen genotyypin kanssa, joten hän tuntee naisen. Lapsi alkaa sisäisiä ristiriitoja ja vaikeuksia sopeutumisessa yhteiskunnassa.

Kahden vuoden kuluttua synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää ovat seuraavat oireet:

  • karvaisten ja kainalojen ennenaikainen kasvu;
  • lyhyet jalat ja käsivarret;
  • muscularity;
  • kasvojen karvojen ulkonäkö (8-vuotiaana);
  • miesfyysi (leveät hartiat, kapea lantio);
  • kasvaimen puute maitorauhasista;
  • lyhyt korkeus ja massiivinen runko;
  • karkea ääni;
  • akne;
  • kuukautisten myöhäinen puhkeaminen (aikaisintaan 15-16 vuotta);
  • epävakaa sykli, usein kuukausittaiset viivästykset;
  • amenorrea tai oligomenorrhea;
  • hedelmättömyys;
  • verenpaine hyppää;
  • epidermiksen liiallinen pigmentaatio.

Adrenogenitalin oireyhtymä - diagnoosi

Lisämunuaisen aivokuoren hyperplasian ja dysfunktion tunnistaminen auttaa instrumentaalisia ja laboratoriotutkimuksia. Imeväisten adrenogenaalisen synnynnäisen oireyhtymän diagnosointiin tehdään sukupuolielinten ja laskennallisen tomografian (tai ultraäänen) perusteellinen tutkimus. Laitekokeen avulla voit havaita munasarjojen ja kohtuun tyttöjen miesten sukupuolielimiin.

Ehdotetun diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan adrenogenaalisen oireyhtymän laboratorioanalyysi. Se sisältää virtsa- ja verikokeet hormonipitoisuuksiin:

  • 17-OH-progesteroni;
  • aldosteronin;
  • kortisoli;
  • 17-ketosteroids.
  • biokemia;
  • kliininen verikoke;
  • yleinen virtsa-testi.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

On mahdotonta päästä eroon pidetystä geneettisestä patologiasta, mutta sen kliiniset oireet voidaan poistaa. Adrenogenitaalin oireyhtymä - kliiniset ohjeet:

  1. Elinaikaiset hormonaaliset lääkkeet. Lisämunuaisen kuoren toiminnan normalisoimiseksi ja hormonikorvaushoidon valvonnan on jatkuvasti juoda glukokortikoideja. Edullinen vaihtoehto on dexametasoni. Annostus lasketaan yksilöllisesti ja vaihtelee 0,05 - 0,25 mg vuorokaudessa. Taudin suolaa menettävän muodon tapauksessa on tärkeää ottaa mineraalikortikoidit veden ja suolan tasapainon säilyttämiseksi.
  2. Ulkonäkökorjaus. Potilaat, joilla on kuvattu diagnoosi, ovat suositeltavia muovin vaginaa, klitorektomiaa ja muita kirurgisia toimenpiteitä sen varmistamiseksi, että sukuelimet ovat oikean muodon ja sopivan kokoisia.
  3. Säännölliset neuvottelut psykologin kanssa (pyynnöstä). Jotkut potilaat tarvitsevat apua sosiaaliseen sopeutumiseen ja itsensä hyväksymiseen täysivaltaisena ihmisenä.
  4. Ovulaation stimulointi. Naiset, jotka haluavat tulla raskaaksi, tarvitsevat erikoislääkkeitä, jotka varmistavat kuukautiskierron korjaamisen ja androgeenituotannon estämisen. Glukokortikoidit otetaan koko raskauden ajaksi.

Adrenogenitalin oireyhtymä: vastasyntyneen sairaus

Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Perintötapa

Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

  • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
  • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
  • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
  • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

muoto

Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

  1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
  2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
  3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö johtuu ilmentymänä perinnöllinen sairaus, niin ostaa elinaikanaan tai mennä patologian mahdotonta. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

  • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
  • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
  • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

oireet

AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

  • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
  • vakaa verenpaineen nousu;
  • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
  • säännölliset kouristukset;
  • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
  • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
  • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
  • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
  • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

Poikia

Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

Tytöissä

Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

video

Artikkelissa esitetyt tiedot ovat vain tiedoksi. Artikkelin materiaalit eivät vaadi itsekäsittelyä. Vain pätevä lääkäri voi diagnosoida ja neuvoa hoidosta tietyn potilaan yksilöllisten ominaisuuksien perusteella.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitaalin oireyhtymä on lisämunuaisten perinnöllinen sairaus, jossa steroidogeneesi on heikentynyt entsyymien toiminnallisen epäonnistumisen vuoksi. Manifestoitu virtsuttamalla sukuelimiä, maskuliinista kaltaista kehoa, rintasyövän kehittymistä, hirsutismia, aknea, amenorreaa tai oligomenorrhea, hedelmättömyyttä. Diagnostiikan aikana määritetään 17-hydroksiprogesteronin, 17-ketosteroidien, androstenedionin, ACTH: n tasot ja munasarjojen ultraääni. Potilaat määrittävät hormonikorvaushoitoa glukokortikoidien ja mineralokortikoidien, estrogeenien, yhdessä uuden sukupolven androgeenien tai progestiinien kanssa. Tarvittaessa suorita plastiikkakirurgia sukuelimissä.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogeeni-oireyhtymä tai lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö (hyperplasia) on yleisin perinnöllisistä sairauksista. Patologian esiintyvyys eroaa eri kansallisuuksien edustajista. AGS: n klassisia vaihtoehtoja valkoihoisilla rodun ihmisillä löytyy taajuudella 1:14 000 vauvaa, kun taas Alaskan eskimoiden keskuudessa tämä indikaattori on 1: 282. Juutalaisten määrä on huomattavasti suurempi. Näin ollen adrenogeenisen häiriön ei-klassinen muoto löytyy 19 prosentista Ashkenazi-ryhmän juutalaisen kansalaisuuden ihmisistä. Patologia lähetetään autosomaalisella recessive tavalla. Todennäköisyys saada lapsi tämän oireyhtymän kanssa patogeenisen geenin kantajalla molemmissa vanhemmissa saavuttaa 25%, kantoaallon ja potilaan avioliitossa - 75%. Jos jollakin vanhemmalla on täydellinen DNA, lapsille ei aiheudu oireyhtymän kliinisiä ilmentymiä. Kun ADF on läsnä isä ja äiti, lapsi on myös sairas.

Adrenogeeni-oireyhtymän syyt

Potilailla, joilla on perinnöllinen lisämunuaisen hyperplasia, geneettinen vika ilmenee steroidihormonien erittymistä aiheuttavien entsyymijärjestelmien epäjohdonmukaisuudesta. 90-95 prosentissa tapauksista patologia tapahtuu, kun geeni on vaurioitunut, mikä on vastuussa 21-hydroksylaasin synteesistä, entsyymistä, joka vaikuttaa kortisolin muodostumiseen. Muissa kliinisissä tapauksissa, DNA-puutteen vuoksi muiden steroidogeneesin aikaansaavien entsyymien tuottaminen häiriintyy - StAR / 20,22-desmolaasi, 3-B-hydroksisteroididehydrogenaasi, 17-a-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi, 11-p-hydroksylaasi, P450-oksidoreduktaasi ja aldosteronisyntetaasi.

Potilailla, joilla on merkkejä virilisoivaa oireyhtymää aktiivisen geenin CYP21-B sijasta kuudennen autosomin lyhytosassa, on funktionaalisesti kykenemätön CYP21-A-pseudogeeni. DNA-ketjun näiden osien rakenne on pitkälti homologinen, mikä kasvattaa geenikonversion todennäköisyyttä meioosissa normaalin geenin osan liikkumisella pseudogeeniksi tai CYP21-B: n deleetioiksi. Ilmeisesti nämä mekanismit selittävät taudin piilevien muotojen olemassaolon, jotka ovat debyyttiä murrosiässä tai postpauberssaikaisena. Tällaisissa tapauksissa patologian kliiniset oireet tulevat havaittaviksi lisämunuaisen kuorta laskevien kuormitusten jälkeen: vakavia sairauksia, vammoja, myrkytyksiä, säteilyvaikutuksia, pitkää intensiivistä työtä, psykologisesti jännittyneitä tilanteita jne.

synnyssä

Adrenogenitaalisen oireyhtymän yleisimmän variantin kehitysmekanismi CYP21-B-geenivian kanssa on palautteen periaate. Sen alkuperäinen linkki on pula steroideista - kortisoli ja aldosteroni. Hydroksylointimenetelmien epäonnistumiseen liittyy 17-hydroksiprogesteronin ja progesteronin epätäydellinen siirtyminen 11-deoksikortisoliin ja deoksikortikosteroniin. Tämän seurauksena kortisolin eritystä vähennetään ja tämän prosessin kompensoimiseksi aivolisäkkeessä stimuloidaan kortikosteroidien tuotantoa stimuloivan ACTH: n synteesi, hormoni, joka aiheuttaa lisämunuaisen aivokuoren korvaavaa hyperplasiaa.

Samanaikaisesti androgeenien synteesi kasvaa ja näkyvät merkkejä niiden vaikutuksesta herkkiin kudoksiin ja elimiin ilmestyvät. Kun entsyymin aktiivisuus vähenee huomattavasti, mineralokortikoidien vajaatoiminta ei kehity, koska kehon aldosteronin tarve on lähes 200 kertaa pienempi kuin kortisoli. Ainoastaan ​​syvä geenivirhe aiheuttaa vakavia kliinisiä oireita, jotka ilmenevät jo varhain. Taudin kehittymisen patogeneesi muiden DNA-segmenttien rakenteen vastaisesti on samanlainen, mutta lähtökohtana on häiriöt steroidogeneesin muissa yhteyksissä.

luokitus

Lisäkilpirauhasen virilisoivan hyperplasian eri muodot systematisoidaan taudin kliinisen kuvan ominaisuuksien, geneettisen puutteen vakavuuden ja ensimmäisen patologisen merkinnän ilmetessä. Häiriön vakavuus liittyy suoraan DNA-vaurion määrään. Endokrinologian alan asiantuntijat erottavat seuraavanlaiset adrenogeeni-oireyhtymät:

  • Solteryayuschy. Patologian vaikein variantti, joka ilmentyy lapsen elämän ensimmäisellä vuodella, kun tyttöjen ulkoisten sukupuolielinten rakenteen rikkomukset ja poikien kasvu lisääntyvät. 21-hydroksylaasin aktiivisuus on enintään 1%. Merkittävä steroidogeneesin rikkominen johtaa vaikeisiin somaattisiin sairauksiin - oksentelu, ripuli, kouristukset, liiallinen ihon pigmentaatio. Ilman hoitoa nämä lapset kuolevat varhaisessa iässä.
  • Yksinkertainen virilny. Taudin kulku on vähemmän vakava kuin suolaa menettävän variantin kanssa. Naaraspuolisten sukupuolielinten epänormaalin kehityksen ilmentymät, niiden koon kasvu poikissa, ovat vallitsevia. Lisämunuaisen vajaatoiminnan merkkejä ei ole. 21-hydroksylaasiaktiivisuuden taso alenee 1-5%: iin. Iän myötä potilaat lisäävät virilisaation merkkejä, jotka johtuvat androgeenien stimuloivasta vaikutuksesta.
  • Ei-klassinen (post-puberttia). AHS: n edullisin muoto, jonka ilmeiset merkit ilmenevät puberteissa ja lisääntymisikässä. Ulkoisilla sukuelimillä on normaali rakenne, naisten klitoris ja miesten penis voidaan laajentaa. 21-hydroksylaasin funktionaalisuus pienenee 20-30%: iin. Tauti on havaittavissa sattumalta tutkimuksessa hedelmättömyyden tai kuukautiskierron vuoksi.

Solter ja yksinkertaiset viriltyyppiset adrenogeeniset häiriöt kuuluvat antenatal patologian luokkaan, joka muodostuu uteroon ja ilmenee syntymähetkestä lähtien. Muiden geenien rakenteen puutteessa havaitaan harvinaisempia taudin variantteja: hypertensio - klassinen (synnynnäinen) ja ei-klassinen (myöhäinen), hyperterminen, lipidi, jolla on johtavat hirsutismin ilmentymät.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Taudin antenatalimuodoissa (yksinkertainen viril ja suola menettää) tärkein kliininen oire on sukupuolielinten virilisaatio. Vastasyntyneillä tytöillä on merkkejä naisten pseudohermafroditismista. Klitoris on suuri tai peniksen muotoinen, emätin eteinen on syvä, urogenitaalinen sinus muodostuu, labia majora ja labia ovat laajentuneet, perineum on korkea. Sisäiset sukupuolielimet kehitetään normaalisti. Poikien penis on laajentunut ja kivespussin hyperpigmentoitu. Lisäksi, kun kyseessä on yksinäinen adrenogeeni-lääketieteellinen häiriö, ilmaistaan ​​lisämunuaisen vajaatoiminnan oireita vakavilla somaattisilla häiriöillä, jotka ovat usein vastoin elämää (ripuli, oksentelu, kouristukset, dehydraatio jne.), Jotka ilmenevät 2-3 viikon ikäiseltä.

Tytöillä, joilla on yksinkertainen virus-AHS, kun ne kypsyvät, virilisaation merkit lisääntyvät, muodostuu dysplastinen fysiikka. Potilaan luutumisen prosessointimenetelmien kiihdyttämisestä johtuen ne ovat lyhytaikaisia, leveitä hartioita, kapeita lantiota ja lyhyitä raajoja. Putkimaiset luut ovat massiivisia. Puberty alkaa varhaisessa vaiheessa (jopa 7 vuotta) ja etenee sekundaaristen miesten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen kanssa. Klitoriksen lisääntyminen, äänihuuhtelun väheneminen, lihasvoiman lisääntyminen, miehille tyypillisen kilpirauhashormon muodon muodostuminen. Rinta ei kasva, menarhe puuttuu.

Vähemmän spesifisiä ovat virilisoiva oireyhtymä ei-klassisissa muodoissaan, jotka ovat ilmenneet murrosikään ja stressaavien kuormitusten jälkeen (keskenmeno, raskaus, lääketieteellinen abortti, leikkaus jne.). Yleensä potilaat muistavat, että heillä oli hiukan hiusten kasvua kainaloissa ja verenvuodossa, kun he olivat edelleen koulussa. Myöhemmin merkkejä hirsutismista kehitettiin kasvattamalla tangon hiuksia ylävartalon yli pitkin vatsan valkoista viivaa rintalastassa nänni-areolaarisessa vyöhykkeessä. Naiset, joilla on AHS, valittavat pysyvää aknea, huokoisuutta ja rasvaista ihoa.

Menarche tulee myöhään - 15-16 vuotta. Kuukautiskierto on epävakaa, kuukautisten välit ovat 35-45 päivää tai enemmän. Kuukautisten kuukautinen on vähäistä. Maitorauhaset ovat pieniä. Klitoris hieman kasvoi. Tällaisilla tytöillä ja naisilla voi olla pitkä, kapea lantio, leveät hartiat. Synnytys- ja gynekologian alan asiantuntijoiden havaintojen mukaan myöhemmin adrenogeneettiset häiriöt kehittyvät, mitä vähemmän näkyvät miehille tyypilliset ulkoiset merkit, ja useammin kuukausisyklin häiriöistä tulee johtava oire. Harvemmin harvoin geneettisiä vikoja potilas voi valittaa verenpaineen noususta tai päinvastoin hypotensiota, jolla on alhainen suorituskyky ja usein päänsäryt, ihon hyperpigmentaatio, jossa on vähäisiä virilisaatio-oireita.

komplikaatioita

Adrenogenaalisen oireyhtymän pääasiallinen komplikaatio, josta potilaat viittaavat synnytyslääkäreille, on jatkuva hedelmättömyys. Aiemmin sairaus ilmeni, sitä vähemmän todennäköisesti raskaana. Merkittävää entsyymipuutosta ja yksinkertaisen virilisoivan oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja raskaus ei ole lainkaan. Raskaana olevat potilaat, joilla on taudin puberteeriset ja post-puberttiset muodot, ovat spontaaneja keskenmenoja jo varhaisessa vaiheessa. Funktionaalinen kohdunkaulan vajaatoiminta on syntymässä mahdollista. Tällaiset naiset ovat alttiimpia psyko-emotionaalisten häiriöiden esiintymiselle - taipumus masennukseen, itsemurha-käyttäytymiseen ja aggressiotilanteisiin.

diagnostiikka

Diagnoosi AGN: n raskaana olevista tyypistä, joilla on tyypillisiä muutoksia sukuelimissä, ei ole vaikeaa ja se suoritetaan välittömästi toimituksen jälkeen. Epävarmoissa tapauksissa karyotyypillä käytetään naisen karyotyypin (46XX) vahvistamista. Diagnostisen haun merkitys kasvaa myöhäisessä kliinisessä debyytissä tai piilevässä virtauksessa vähäisin virilisaation ulkoisilla ilmentymillä. Tällaisissa tilanteissa adrenogenaalisen oireyhtymän identifioimiseksi käytetään seuraavia laboratorio- ja instrumentaalimenetelmiä:

  • Taso 17-OH progesteroni. 17-hydroksiprogesteronin suuri pitoisuus, joka on kortisolin esiaste, on 21-hydroksylaasipuutoksen keskeinen oire. Sen sisältöä kasvatetaan 3-9 kertaa (15 nmol / l ja yli).
  • Steroidiprofiili (17-cs). 17-ketosteroiditason nousu naisten virtsassa 6-8 kertaa osoittaa, että lisämunuaisen aivokuori tuottaa androgeeneja. Kun suoritetaan prednisolonnäytteitä, 17-KS: n pitoisuus pienenee 50-75%.
  • Androstenedionin pitoisuus seerumissa. Tämän erittäin spesifisen laboratoriodynamiikan menetelmän tehostuminen vahvistaa miesten sukupuolihormonien esiasteiden lisääntynyttä erittymistä.
  • ACTH-taso veressä. Taudin klassisille muodoille on tunnusomaista adrenokortikotrooppisen hormonin korvaava hypersekretio eturaajojen aivolisäkkeen kanssa. Siksi virilisoivan toimintahäiriön oireyhtymän indeksi on kohonnut.
  • Munasarjojen ultraääni. Aivokuoressa follikkelit määritetään kypsymisen eri vaiheissa, eivät saavuta preovulointikokoja. Munasarjoja voidaan hieman suurentaa, mutta stroman kasvua ei havaita.
  • Basal lämpötilan mittaus. Lämpötilakäyrä on tyypillistä anovulatoriselle syklille: ensimmäistä vaihetta venytetään, toinen lyhenee johtuen corpus luteumin puutteesta, joka ei muodostu ovulaation puutteen vuoksi.

Reniinin lisääntynyt pitoisuus veriplasmassa on myös ominaista AGS: n häviöllisestä variantista. Epätavallisen ja hedelmällisen vuoden aikana esiintyvien adrenogeneettisten häiriöiden erilai- nen diagnoosi suoritetaan munasarjojen munasarjojen oireyhtymän, munasarjojen ja androblastoomien, lisämunuaisten androsteromien, hypotalamuksen alkusyiden viril-oireyhtymän ja perustuslaillisen hirsutismin kanssa. Vaikeissa tapauksissa diagnoosiin houkuttelee endokrinologit, urologit ja genetiikit.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Tärkein tapa korjata lisämunuaisen viruksen toimintahäiriö on hormonikorvaushoito, joka kompensoi glukokortikoidipuutetta. Jos naisen, jolla on piilotettu AGS, ei ole lisääntymissuunnitelmaa, hyperandrogenismin iho-oireet ovat merkityksettömiä ja kuukausittaisia ​​rytmisiä hormoneja ei käytetä. Muissa tapauksissa hoidon valinta riippuu endokriinisen patologian muodosta, johtavista oireista ja sen vakavuuden asteesta. Usein glukokortikoidilääkkeiden nimeäminen täydentää muita lääketieteellisiä ja kirurgisia menetelmiä, jotka on valittu erityisen terapeuttisen tarkoituksen mukaisesti:

  • Lapsettomuuskäsittely. Jos on suunnitelmia synnytykselle, nainen veren verenkierron kontrolloimalla ottaa glukokortikoidit, kunnes ovulaatioriskijakso on kokonaan palautunut ja raskaus tapahtuu. Kestävissä tapauksissa myös ovulaation stimulaattorit määrätään. Keskenmenon välttämiseksi hormonihoitoa jatketaan raskauskauden 13. viikkoa saakka. Estrogeeneja suositellaan myös ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja progesteronianalogeja, joilla ei ole androgeenista vaikutusta, suositellaan II-III.
  • Epäsäännöllisen kuukautisten ja virilisaation korjaus. Jos potilas ei suunnittele raskautta, mutta valittaa menstrualisesta häiriöstä, hirsutismista, akneesta, on suositeltavaa saada estrogeeniset ja antiandrogeniset vaikutukset ja suun kautta otettavat ehkäisyvälineet, jotka sisältävät viimeisimmän sukupolven gestageenit. Terapeuttinen vaikutus saavutetaan 3-6 kuussa, mutta hoidon päätyttyä hormonikorvaushoidon puuttuessa hyperandrogenismin merkkejä ilmestyvät uudelleen.
  • AHS: n synnynnäisten muotojen hoito. Tytöillä, joilla on merkkejä väärästä hermaphroditismista, annetaan riittävä hormonihoito ja suorittavat sukupuolielinten muodon leikkauskorjauksen - clitherotomy, introitoplasty (urogenitaalisen sinus dessection). Solitary adrenogenital -häiriöiden tapauksessa glukokortikoidien lisäksi reniiniaktiivisuuden kontrolloimiseksi mineralokortikoidit määrätään lisäämällä terapeuttisia annoksia intercourse-sairauksien yhteydessä.

Potilaan hoitoon liittyy vaikeuksia tapauksissa, joissa tautia ei ole diagnosoitu synnytyssairaalassa, ja tyttö, jolla on voimakas virilisaatio sukuelimissä, rekisteröidään ja kasvatetaan poikana. Päätöksessä naisten sukupuoli-identiteetin palauttamiseksi plastiikkakirurgia ja hormonihoito täydentävät psykoterapeuttista tukea. Päätös siviilihenkilöiden säilyttämisestä ja kohdun limakalvon poistamisesta tehdään poikkeustapauksissa potilaiden vaatimuksesta, mutta tätä lähestymistapaa pidetään virheellisenä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Adrenogenaalisen oireyhtymän ja riittävän valitun hoidon ajankohtainen ennuste on suotuisa. Jopa potilailla, joilla plasman leikkauksen jälkeen sukupuolielimet ovat virilisaatiossa merkittävästi, normaali seksielämä ja luonnollinen synnytys ovat mahdollisia. Korvaushormonihoito kaikentyyppisissä AGS: ssä edistää nopeaa naisistumista - nisäkäslihavalmisteiden kehittymistä, kuukautisten ilmetä, munasarjasyklin normalisointia, generaattisen toiminnan palautumista. Taudin ennaltaehkäisy toteutetaan raskauden suunnitteluvaiheessa.

Jos samanlaisen patologian tapauksia havaittiin suvulla, genetiikan kuuleminen on merkitty. Molempien puolisoiden ACTH-testaus mahdollistaa heterotsygootin kuljetuksen tai lateraalisten adrenogeenisairauksien diagnosoinnin. Raskauden aikana oireyhtymä voidaan havaita geneettisen analyysin tuloksista, jotka koskevat korionien villisoluja tai amnioottisen nesteen sisältöä, joka on saatu amniocentesis-menetelmällä. Neonataalinen seulonta, joka on tehty viidentenä päivänä synnytyksen jälkeen, pyrkii tunnistamaan 17-hydroprogesteronin kohotetut pitoisuudet nopean terapeuttisen taktiikan valinnalle.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä lapsilla

Adrenogenaalinen oireyhtymä (AHS) on perinnöllinen sairaus, joka on aiheuttanut lapsille häiriö spesifisessä geenissä. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan mutantiksi. Kun AGS havaitaan lisämunuaisten toimintahäiriöitä. Nämä ovat rauhasia, jotka tuottavat hormoneja, ne sijaitsevat munuaisten vieressä. Lisämunuaiset tuottavat erilaisia ​​hormoneja, jotka ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle ja kehitykselle. Hormoneista, joiden kehittyminen ja synteesi voi häiriintyä, voidaan todeta seuraavaa: kortisoli on välttämätön kehon vastustamiselle infektioiden rasittamiseen ja tunkeutumiseen; aldosteroni - hormoni verenpaineen ja munuaisten toiminnan ylläpitämiseksi; Androgeeni on hormoni, joka on välttämätöntä sukupuolielinten normaalille kasvulle.

Ihmiset, joilla on AGS, ovat yleensä puutteellisia entsyymejä, joita kutsutaan 21-hydroksylaasiksi. Tämän seurauksena kolesterolin muuttaminen aldosteroniksi ja kortisoliksi, jota tämä entsyymi hallitsee, häiriintyy. Tämän lisäksi esiintyy aldosteronin ja kortisolin esiasteiden kerääntymistä, jotka kääntyvät normaalisti miespuolisiin sukupuolihormoneihin - androgeenit. Kun AGS kerää monia aldosteronin ja kortisolin esiasteita, syntyy suuri määrä näitä hormoneja, mikä on AGS: n esiintymisen pääasiallinen syy.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

  • Nännien ja raajojen ympärillä on korkea hiusten kasvua;
  • Varhainen ääniromu, eli lapsi puhuu alhaisella äänellä;
  • Kasvun kiihtyminen;
  • Lapsi on intensiivisen kasvun jälkeen edelleen lyhyt;
  • Murrosikäisiin liittyvien prosessien paheneminen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän tyyppejä on useita, mutta lähes 90 prosentissa tapauksista oireyhtymä johtuu 21-hydroksylaasientsyymien riittämättömyydestä. 21-hydroksylaasin puutoksen kolme päämuotoa ovat kliinisesti erotetut. Kaksi muotoa kutsutaan klassiseksi. Ensimmäistä kutsutaan virilisoimiseksi, mikä johtuu korkeasta androgeenista, mikä johtaa liialliseen maskuliiniseen eli seksuaalisten ominaisuuksien liialliseen kasvuun. Tämä on huomattavampaa tytöillä sukupuolielinten pitkälle kehittymiselle synnytyksen jälkeen. Samanaikaisesti kehittyy sukuelinten elimistöä (munasarjat ja kohtu yleistyvät tällaisissa tytöissä). Toinen muoto on suolaa menettänyt. Tämä laji liittyy aldosteronin synteesin puuttumiseen - hormoni, joka on välttämätön suolan palauttamiseksi verenkiertoon munuaisten kautta. Kolmannessa 21-hydroksylaasipuutteen muodossa pojat ja tytöt esiintyvät yli synnytyksen jälkeen.

Poikien ja tyttöjen adrenogenaalinen oireyhtymä voi periytyä autosomaalisella resessiivisellä muodolla, eli yhdessä sukupolvessa perheen potilaat kerääntyvät. Tämä perintö johtuu sellaisen sukupuupenon syntymisestä, jossa vastasyntynyt lapsi syntyi adrenogenaalisen oireyhtymän kanssa. Ihmisen ja naisen sukutaulussa on havaittavissa vain yksi 23 parin kromosomi, joka on ihmisillä. Tämä kromosomi sisältää mutanttia tai normaalia geenin adrenogeeni-oireyhtymää.

Näillä kromosomeilla olevilla lapsilla on mutantti geeni. Jokaisella vanhemmalla on mutanttigeenit vain yhdessä kromosomissa, kun taas muut kromosomit ovat normaaleja ja siksi terveitä. Nämä ihmiset ovat mutanttigeenien kantajia. Isoäidin äidillä on vain yksi kromosomi mutanttigeeni, kuten isoisä isoisä isä. Ne, kuten sairaan lapsen vanhemmat, eivät ole sairaita, mutta lahjoittavat kromosomeja mutanttisella geenillä lapsille. Toisessa isoäiti ja isoisä, molemmilla kromosomeilla on vain normaali geeni. Siksi resessiivisen perinnön tapauksessa vain perheenjäsen, joka on saanut molemmat kromosomit vanhempien mutanttigeenillä, on sairas. Kaikki muut perheenjäsenet ovat terveitä, mukaan lukien ne, joilla on mutantti-geeni.

On olemassa kolme kliinistä muotoa:

  1. yksinkertainen virilisaatio;
  2. suolojen menetyksen (vakavin muoto, alkaa 2-7 viikon ikäisenä);
  3. verenpainetauti.

Useimmat hengenvaaralliset ja usein esiintyvät AGS: n suolaa menettävät muodot. Jos hoitoa ei anneta tuolloin, lapsi saattaa kuolla. Muissa tautitapauksissa lapset kasvavat nopeasti ja he ovat hyvin varhaisessa vaiheessa osoittaneet toissijaisia ​​merkkejä puberteista, erityisesti pubikarvan ulkonäöstä.

Ilmiöt, joissa aldosteronisynteesi on tukossa:

  • 21-hydroksylaasin epäonnistuminen;
  • Hydroksisteroididehydrogenaasin puute.
  • Ketosteroidien lisääntynyt erittyminen.

Ensimmäisessä muodossa pregnandiolin lisääntyminen on havaittavissa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän tunnistaminen ja hoito

Sellaisten vakavien sairauksien syntymisen välttämiseksi kuin andrenogenitaalin oireyhtymä, on välttämätöntä, että lapsi testataan tämän oireyhtymän kohdalla välittömästi syntymän jälkeen. Tällaisessa menettelyssä on ohjelmia lapsen seulontaa varten. Seulonta alkaa tällä tavalla: vastasyntyneellä 4. päivänä elämässä välittömästi ennen suvun vastuuvapautta. talot ottavat veripisaran kannoista, joita käytetään erikoispapereilla. Veri kuivataan, ja lomake, jossa lapsen sukunimi ja lukuisat muut hänen tunnistamiseen tarvittavat tiedot, lähetetään alueelliselle kuulemismatrolle. Tee laboratoriossa tutkimus, jossa tunnistetaan vastasyntyneet, joilla on epäilystä AGS: stä. Tässä tapauksessa laboratorio lähettää lapselle toistuvia analyysejä.

Yleensä tällä hetkellä lapsioppilas ilmoittaa vanhemmilleen, että lapsen oireyhtymän ensimmäinen koe on epänormaali. Heillä on syytä huoleen. Toinen verikoke vauvassa on ratkaiseva. Joissakin tapauksissa, kun uudelleenindikaattori 21-hydroksidaasi on normaali. Tämä tarkoittaa, että ensimmäisen analyysin tulos oli virheellinen, eli väärä positiivinen. Syyt tällaisiin tutkimuksiin voivat johtua laboratoriovirheistä. Tämä tulos, joka osoittaa, että vastasyntyneellä ei ole AGS: ää, ilmoitetaan välittömästi vanhemmille.

Adrenogeeni-oireyhtymän muotoja on onnistuttu hoitamaan lapsilla, mikä johtuu taudin biokemiallisen luonteen tunnustamisesta - pysäyttämällä kortisolibiosynteesi. ACTH: n lisääntynyt eritys aiheuttaa androgeenien muodostumisen, joten lääketieteellisen tutkimuksen tarkoitus on tukahduttaa tämä eritys. Palautekanismien avulla on mahdollista vähentää ACTH-eritys. Tämä saavutetaan tuomalla kortisoni tai prednisoni. Prednisoloniannokset on titrattava, toisin sanoen määrä, joka on tarpeen, jotta ketosteroidit erittyvät munuaisten kautta normaalille tasolle. Tavallisesti tämä saavutetaan päivittäisinä prednisoni-annoksina 5-15 mg: n sisällä. Viriloitujen tyttöjen tapauksissa emättimen plastiikkakirurgia tai klitoriksen osittainen poistaminen voi olla tarpeen. Tulokset - luonnollisesti ylläpitohoidolla prednisonin kanssa - ovat tehokkaita; monissa tapauksissa jopa raskaus tulee mahdolliseksi.

Adrenogeeni-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito, ennuste

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen entsyymiopatia, johon liittyy lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia. Patologian perusta on geneettisesti määritelty steroidogeneesin proseduurin rikkomus. AGS: lle on ominaista byrogeenireseptoreiden hypersekretio by lisämunuaiset, gonadotrooppisten hormonien ja glukokortikoidien tuotannon suppressio, heikentynyt folliculogenesi.

Virallisessa lääketieteessä AGS: tä kutsutaan Aper-Gamman oireyhtymaksi. Sillä on ominaista kehon hormonaalinen epätasapaino: liiallinen androgeenipitoisuus veressä ja riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Taudin seuraukset ovat vastasyntyneiden vaarallisimmat. Elimistössä on paljon androgeeneja ja vähän estrogeeneja - miesten ja naisten sukupuolihormoneja.

Ensimmäiset taudin kliiniset oireet ilmenevät lapsille heti syntymän jälkeen. Joissakin erittäin harvoissa tapauksissa AGS havaitaan 20-30-vuotiailla yksilöillä. Oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee huomattavasti etnisten ryhmien keskuudessa: se on korkein juutalaisten, eskimomien ja eurooppalaisten rotujen jäsenten keskuudessa.

Pikku anatomia

Lisämunuaiset ovat parittuja hormonaalisia rauhasia, jotka sijaitsevat ihmisen munuaisten yläosan yläpuolella. Tämä elin takaa kaikkien kehon järjestelmien toiminnan ja säätelee aineenvaihduntaa. Lisämunuaiset yhdessä hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän kanssa tuottavat hormonaalisen säätelyn elintärkeitä kehon toimintoja.

Lisämunuaiset sijaitsevat retroperitoneaalisessa tilassa, ja ne koostuvat ulkokorvan ja sisäelimistön. Korttisolut erittävät glukokortikosteroidia ja sukupuolihormoneja. Kortikosteroidihormonit säätelevät aineenvaihduntaa ja energiaa, antavat keholle immuunipuolustuksia, nostavat vaskulaarista seinää ja auttavat sopeutumaan stressiin. Medulla tuotti katekoliamiineja - biologisesti aktiivisia aineita.

Kortisoli on lisämunuaisten ulkokerroksen erittämän glukokortikosteroidiryhmän hormoni. Kortisoli säätelee hiilihydraattiaineenvaihduntaa ja verenpainetta, suojaa kehoa stressitilanteiden vaikutuksilta, sillä on lievä inflammatorinen vaikutus ja lisää immuunisuojan tasoa.

Aldosteroni on tärkeä mineralokortikoidi, jota tuottavat lisämunuaisen kuoren rauhasten solut ja säätelee vesisuolamateriaalin metaboliaa kehossa. Se poistaa ylimääräisen veden ja natriumin kudoksista solunsisäiseen tilaan, estää edeemaa. Toimimalla munuaissoluihin aldosteroni pystyy lisäämään verenkierron määrää ja lisää verenpainetta.

luokitus

AGS: n kliinisiä muotoja on kolme, jotka perustuvat vaihteleviin 21-hydroksylaasipuutoksiin:

  • 21-hydroksylaasin täydellinen puuttuminen veressä johtaa häviöllisen muodon kehittymiseen. Se on melko yleistä ja hengenvaarallista. Vastasyntyneen ruumiissa vesisuola-tasapaino häiriintyy ja reabsorptiota munuaisten tubuleissa tapahtuu liiallinen virtsaaminen. Taudin takia suolakumuloitumista munuaisissa sydämen työ häiriintyy ja verenpainehyppyjä ilmenee. Jo toisen elämän päivänä lapsi tulee levottomaksi, unelias, adynaamiseksi. Potilaat usein virtsaavat, röyhtävät, repivät, eivät syö. Pikkulapset kuolevat kuivumisesta ja aineenvaihdunnasta. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismin ilmiöitä.
  • 21-hydroksylaasin osittainen puute johtuu oireyhtymän tyypillisestä virilimuodosta. Samanaikaisesti veren aldosteronin ja kortiolin normaalien tasojen taustalla taso androgeenitaso nousee. Tätä patologiaa ei liity lisämunuaisen vajaatoimintaan, mutta se ilmenee vain seksuaalisen toimintahäiriön vuoksi. Tytöillä kliininen kuva taudista on paljon kirkkaampi kuin pojilla. Ensimmäiset oireet näkyvät välittömästi synnytyksen jälkeen. Klitoriksen kasvu vaihtelee sen merkityksettömästä hypertrofiasta miesten peniksen täydelliseen muodostumiseen. Tässä tapauksessa munasarjat, kohtu ja munanjohtimet kehittyvät normaalisti. Patologian myöhäinen havaitseminen ja hoidon puute johtavat taudin etenemiseen. AGS: ssä pojilla kliininen kuva on vähemmän voimakas. Heidän sukupuolielimet syntyessään syntyvät oikein. Ennenaikaisen puberenssin oireyhtymä ilmenee kliinisesti 3-4 vuodessa. Kun poika kasvaa, lisääntymisterveyshäiriö etenee: oligo- tai azoospermium kehittyy.
  • Atyyppinen myöhäinen tai post-puberttinen muoto hankitaan. Se kehittyy vain naisille, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, ja niissä on lievä kliininen kuva aina oireiden täydelliseen puuttumiseen asti. Patologian syy on yleensä lisämunuaisten kasvain. Potilailla, joilla on kiihtynyt kasvu, klitoris on suurentunut, akne, hirsutismi, dysmenorrea, munasarjojen monirakkulatauti ja hedelmättömyys. Tämän oireyhtymän muodon mukaan keskenmenon ja varhaisen kuoleman riski on suuri. Epätyypillistä muotoa on vaikea diagnosoida, mikä liittyy oireiden epäselvyyteen ja merkittävän lisämunuaihion puuttumiseen.

etiopatologioissa

AGS esiintyy yksilöissä, joilla on synnynnäinen C21-hydroksylaasientsyymin vajaus. Jotta kehonsa määrä säilyy optimaalisella tasolla, on välttämätöntä saada täysimittainen geeni, joka on lokalisoitu kuudennen kromosomin autosomeihin. Tämän geenin muuntuminen johtaa patologian kehittymiseen - lisämunuaisten aivokuoren kerroksen toiminnan koon ja heikentymisen vuoksi.

Oireyhtymän perintö suoritetaan autosomaalisella recessive tavalla - heti molemmilta vanhemmilta. Yhden mutanttigeenin oireyhtymän kantajaa ei kliinisesti ilmene. Taudin ilmeneminen on mahdollista vain, jos kuudennen parin autosomeissa on viallisia geenejä.

Adrenogenaalisen oireyhtymän perinnöllisen siirron mallit:

  1. Muuttuvien geenien kuljettavien terveiden vanhempien syntyneet lapset voivat periä lisämunuaisen hyperplasiaa.
  2. Lapset, jotka ovat terveestä äidistä sairastuneelta isältä, ovat terveitä sairauden kantajia.
  3. Lapsille, jotka ovat syntyneet terveestä äidistä kantoaallon isän mutaatiosta, 50 prosentissa tapauksista AHS satuttaa ja 50 prosenttia heistä pysyy terveen geenin terveinä kantajina.
  4. Sairaiden vanhempien syntyneet lapset perivät tämän taudin 100 prosentissa tapauksista.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa adrenogeeni-oireyhtymä periytyy satunnaisesti. Patologian äkillinen puhkeaminen johtuu negatiivisesta vaikutuksesta naispuolisten tai urospuolisten sukusolujen muodostumisprosessiin. Erittäin harvinaisissa tapauksissa sairaat lapset syntyvät täysin terveille vanhemmille. Näiden poikkeavuuksien syynä voivat olla lisämunuaiset ja hyperplastiset prosessit rauhasissa.

AGS: n patogeeniset linkit:

  • 21-hydroksylaasin entsyymiä koodaavan geenin vika,
  • tämän entsyymin puuttuminen veressä,
  • kortisolin ja aldosteronin biosynteesin rikkominen,
  • hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaisen aktivaatio,
  • hypertekniikka ACTH:
  • lisämunuaisen aivokuoren aktiivinen stimulaatio
  • aivokuoren lisääntyminen soluelementtien lisääntymisestä johtuen,
  • kortisolin prekursorin kertyminen veressä,
  • ylittävän lisämunuaisen androgeenien,
  • naisen pseudo-hermaphroditismi,
  • poikien ennenaikaisen murrosiän oireyhtymä.

Patologian mekanismin aktivointiin vaikuttavat riskitekijät:

  1. ottaa voimakkaita lääkkeitä
  2. lisääntynyt ionisoivan säteilyn taso,
  3. hormonaalisten ehkäisyvälineiden pitkäaikainen käyttö,
  4. vahinko
  5. sisäiset sairaudet
  6. korostaa,
  7. operatiivisia toimenpiteitä.

AHS: n syyt ovat yksinomaan perinnöllisiä huolimatta provosoivien tekijöiden vaikutuksesta.

oireiden

AGS: n tärkeimmät oireet:

  • Sairaat lapset varhaisessa iässä ovat korkeita ja niillä on suuri kehon massa. Kun lapsen keho kehittyy, niiden ulkonäkö muuttuu. Jo 12-vuotiaana kasvu pysähtyy ja paino palautuu normaaliksi. Aikuisille erotetaan lyhytaikaisesti ja ohut ruumiinrakenne.
  • Hyperandrogenismin merkit: iso penis ja pienet kivekset pojista, penis-kaltainen klitoris ja miesten hiusten jakautuminen tytöillä, muiden tyttöjen merkkien esiintyminen, hyperseksuaalisuus, karkea ääni.
  • Nopea kasvu luunmuodostuksella.
  • Epästabiili mielentila.
  • Pysyvä korkea verenpaine lapsilla ja dyspepsia ovat epäspesifisiä merkkejä, joita esiintyy monissa sairauksissa.
  • Lapsen ihon hyperpigmentaatio.
  • Kausittaiset krampit.

Solterary-muoto eroaa vaikeasta kurssista ja on harvinaista. Tauti ilmenee:

  1. hidas imee
  2. verenpaineen lasku,
  3. ripuli,
  4. vaikea oksentelu
  5. kouristukset,
  6. takykardia,
  7. mikrokytkennän häiriö,
  8. laihtuminen
  9. kuivuminen,
  10. metabolinen asidoosi,
  11. lisäämällä adynamiaa
  12. kuivuminen,
  13. hyperkalemiasta johtuva sydämenpysähdys.

Solteraarimuodolle on tunnusomaista hyperkalemia, hyponatremia, hypochloremia.

AGS: n yksinkertainen muoto 2-vuotiailla pojilla ilmenee:

  1. peniksen laajentuminen
  2. kivespussin hyperpigmentaatio,
  3. ihon tummuminen peräaukon ympärillä,
  4. runsaskarvaisuutta
  5. erektion ulkonäkö
  6. alhaisella, karkealla äänellä
  7. ulkonäköä akne vulgaris,
  8. maskulinisaatiota,
  9. kiihdytetty luun muodostuminen,
  10. lyhyt korkeus

Post-puberteettinen muoto ilmenee nuorille tytöille:

  1. myöhään menarche
  2. epävakaa kuukautiskierto, joka rikkoo taajuutta ja kestoa,
  3. oligomenorrhea,
  4. hiusten kasvua epätyypillisissä paikoissa
  5. rasvainen iho kasvot,
  6. suurennettuja ja suurennettuja huokosia
  7. maskuliininen ruumiinrakenne
  8. mikromastiey.

Kyseisen AHS: n muodon herättämiseksi voi olla abortteja, keskenmenoja, kehittymätöntä raskautta.
Tytöillä AGS: n klassinen virilimuoto ilmenee ulkoisen sukupuolielinten intersektiivisestä rakenteesta: suuresta klitoriksesta ja virtsaputken aukon laajentamisesta sen päähän. Suuri labia muistuttaa kivespussia, kainaloissa ja karvaiset hiukset alkavat kasvaa aikaisin, luurankolihakset kehittyvät nopeasti. Ärtynyt AGS ei aina määritä vastasyntyneen sukupuolta. Sick tytöt näyttävät aivan kuin pojat. Ne eivät kasva rintarauhasia, kuukautiset puuttuvat tai tulevat epäsäännöllisiksi.

ACS-lapsilla on lasten endokrinologeja. Nykyaikaisten terapeuttisten tekniikoiden avulla asiantuntijat tekevät oireyhtymän lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa, jonka ansiosta lapsen keho voi kehittyä kunnolla tulevaisuudessa.

AHS ei ole tappava sairaus, vaikka osa sen oireista psykologisesti heikentää potilaita, mikä usein johtaa masennukseen tai hermoromahdukseen. Vastasyntyneiden patologian ajoissa havaitseminen sallii sairaiden lasten sopeutumisen yhteiskunnassa ajan myötä. Kun sairaus havaitaan kouluikäisillä lapsilla, tilanne usein ohittaa.

Diagnostiikkatoimenpiteet

AGS: n diagnoosi perustuu anamneettisiin ja fenotyyppisiin tietoihin sekä hormonaalisten tutkimusten tuloksiin. Yleiskatsauksen aikana arvioidaan potilaan luku, sukupuolielinten korkeus, kunnon aste ja hiusten jakautumistaso.

Laboratorio diagnoosi:

  • Hemogrammi ja veren biokemia.
  • Kromosomisarjan tutkimus - karyotyyppi.
  • Hormonaalisen tilan tutkimus käyttäen entsyymi-immunoanalyysiä, joka osoittaa kortikosteroidien ja ACTH: n pitoisuuden seerumissa.
  • Radioimmunomääritys määrittää kortisolin määrän veressä ja virtsaan.
  • Epävarmoissa tapauksissa oikea diagnoosi mahdollistaa molekyyligeneettisen analyysin.

Instrumentaalinen diagnostiikka:

  1. Ranteenivelien röntgen avulla voimme todeta, että potilaiden luun ikä on passin edessä.
  2. Ultraäänellä tytöt löytyvät kohdusta ja munasarjoista. Munasarjojen ultraäänellä on tärkeä diagnostinen arvo. Potilaat löytävät multifolkulaarisia munasarjoja.
  3. Lisämunuaisten tomografinen tutkimus mahdollistaa tuumoriprosessin sulkemisen ja olemassa olevan patologian määrittämisen. AGS: ssä höyrynpidennys on huomattavasti kasvanut kooltaan ja sen muoto on täysin säilynyt.
  4. Radionuklidien skannaus ja angiografiat ovat apuvirtausmenetelmiä.
  5. Pyrkytysohjaus ja histologinen tutkimus punktataa tutkittaessa solukokoonpano suoritetaan erityisen vaikeissa ja kehittyneissä tapauksissa.

Neonataalinen seulonta suoritetaan 4. päivänä syntymän jälkeen. Vedenpoisto otetaan vastasyntyneen kantapään kohdalta ja levitetään testiliuskalla. Saadusta tuloksesta riippuu sairaan lapsen lisätapaniikka.

hoito

AGS edellyttää elinikäistä hormonihoitoa. Aikuisille naisille korvaushoito on välttämätöntä naisistumiselle, miehille se tehdään steriilisyyden poistamiseksi ja lapsille, jotta voitetaan toissijaisten seksuaalisten ominaispiirteiden varhaiseen kehitykseen liittyvät psykologiset vaikeudet.

Taudin lääkehoito on seuraavien hormonaalisten lääkkeiden käyttö:

  • Lisäkilpirauhasen hormonaalisen toiminnan korjaamiseksi potilaille määrätään glukokortikoidilääkkeitä - "Dexamethasone", "Prednisolone", "Hydrocortisone".
  • Kun keskenmeno määräsi "Duphaston".
  • Estrogeeni-androgeeniset lääkkeet osoitetaan naisille, jotka eivät suunnittele tulevaa raskautta - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjojen toiminnan normalisointiin on välttämätöntä käyttää suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä progestiineilla.
  • Ei-hormonaalisista lääkkeistä vähentää hirsutismia "Veroshpiron".

Lisäkilpirauhan vajaatoiminnan kriisejä voidaan ehkäistä lisäämällä kortikosteroidien annosta 3-5 kertaa. Hoitoa pidetään tehokkaana, jos naisilla on normaali kuukautiskierto, ovulaatio on tapahtunut ja raskaus on alkanut.

AHS: n kirurginen hoito toteutetaan 4-6-vuotiaille tytöille. Se koostuu ulkoisten sukupuolielinten korjaamisesta - emättimen muovista, klitorektomia. Psykoterapia on tarkoitettu niille potilaille, jotka eivät kykene sopeutumaan yhteiskuntaan eivätkä näe itseään täysivaltaisena henkilönä.

ennaltaehkäisy

Jos sukututkimuksessa on historiaan lisämunuaisen hyperplasiaa, kaikkien parien on kuultava geneetikkoa. Äitiystutkimus on dynaaminen seuranta raskaana olevalle naiselle, joka on vaarassa 2-3 kuukautta.

AGS: n ehkäisy:

  1. säännölliset tarkastukset endokrinologiassa,
  2. vastasyntyneiden seulonta
  3. raskauden huolellinen suunnittelu
  4. tulevien vanhempien tutkiminen eri infektioille,
  5. poistamalla uhkaavien tekijöiden vaikutukset
  6. vierailla genetiikassa.

näkymät

Ajankohtainen diagnoosi ja laadun korvaushoito tekevät taudin ennusteesta suhteellisen suotuisaksi. Varhainen hormonihoito stimuloi sukupuolielinten asianmukaista kehitystä ja mahdollistaa lisääntymistoiminnan säilymisen naisilla ja miehillä.

Jos hyperandrogenismi jatkuu tai sitä ei voida korjata kortikosteroidilääkkeiden kanssa, potilaat ovat edelleen pieniä ja niillä on tyypillisiä kosmeettisia vikoja. Se rikkoo psykososiaalista sopeutumista ja voi johtaa hermostuneeseen hajoamiseen. Asianmukainen hoito antaa naisille, joilla on klassisia AHS-muotoja, tulla raskaaksi, synnyttää ja synnyttää terveen lapsen.

Muita Artikkeleita Kilpirauhasen

Ihmisen kallo on melko monimutkainen rakenne, mutta jokaisella sen segmentillä, ulokkeella ja syvennyksellä on oma tarkoitus.

Nykyaikaiset elintarvikkeet sisältävät monia haitallisia kemiallisia alkuperää olevia lisäaineita, jotka vahingoittavat haima. Alkoholin väärinkäyttö, ylensyöminen, helminthic invasions - kaikki nämä tekijät johtavat siihen, että keho muuttaa rakennettaan ja kokoaan.

Kilpirauhanen: miesten sairauden oireet, hoito ja ennaltaehkäisyTärkeimmät kilpirauhasen sairaudet miehilläKilpirauhasen hoidossa lukijat ovat onnistuneesti käyttäneet luostari teetä.