Tärkein / Testit

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitalin oireyhtymä. Kliiniset merkit: naisten pseudohermaphroditismi, lisääntynyt lisämunuaisten kuorihormonien eritys; sukupuolielinten klitoriksen hypertrofia ja sukupuolielinten hyperpigmentaatio, sisäiset sukupuolielimet muodostetaan oikein, varhainen murrosikä. Perintötapa: AR Väestötaajuus tuntematon. A. B. Adrenogenital-oireyhtymä: a - lapsen (tytöt) ulkonäkö; b - klitoriksen hypertrofia. B.

Kuva 74 esittelystä "Kromosomipohjaiset ihmisen sairaudet" lääketieteen opetuksiin aiheesta "Perinnölliset sairaudet"

Mitat: 215 x 612 pikseliä, muoto: jpg. Jos haluat ladata vapaan kuvan lääketieteen luokasta, napsauta hiiren kakkospainikkeella kuvaa ja valitse Tallenna kuva nimellä. ". Voit näyttää oppitunnin kuvat myös ladataksesi esityksen "Kromosomipuutokset ihmisille.ppt" ilmaiseksi kaikkien zip-arkistossa olevien kuvien kanssa. Arkiston koko - 2827 KB.

Perinnölliset sairaudet

"Ihmisen genetiikan perusteet" - Genomin ja geenitasapainon käsite. Kromosomipoikkeavuudet mitoosin tai meioosin anafaaasissa. Sikiö Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kanssa. Muuta yksittäisten kromosomien määrää. Taurus Barra. Bubble skid. Geenitasapainon häiriö. Esimerkki korvauksesta geenitasapainon rikkomisesta. Polyploidia. Ihmisillä olevien kromosomien geenien likimääräinen määrä.

"Perinnöllisten sairauksien diagnoosi" - Homocystinuria. Esimerkkejä perinnöllisistä sairauksista. Inversion. Klinefelterin oireyhtymä. Sytogeneettinen laboratorio. Metabolinen reitti. Perinnöllisten sairauksien syyt. Jokaisen lapsen oikeus. Ihon poikkeavuudet. Hemofilian jakautuminen Euroopan kuninkaallisissa perheissä. Amniocentesis menetelmä. Polydaktylia.

"Geneetiikka ja ihmisten terveys" - genetiikan lait. Mikä on lääketieteellinen genetiikka. Sukupuoleen liittyvä perintö. Jakamislain. Mitokondrioiden perintö. Francis Galton. 5 perinnöllisten sairauksien ryhmää. Geenien riippumattoman yhdistelmän laki. Lääketieteellinen genetiikka. Mikä on kliininen ja genealoginen menetelmä. Genetiikka ja ihmisen genomiikka.

"Lääketieteellinen genetiikka ja ihmisen genomi" - mutaatioiden luokittelu. Ihmisten geenien vähimmäismäärä. Ensimmäinen maailmanlaajuinen kansanmurha. Geenitautien diagnoosi. Spermatogeneesin rikkomukset. Ydin. Syndromologinen lähestymistapa. Patogeneesin tasot. Geenitekniikka. Kliinisen ilmenemisen ominaisuudet. Perinnöllisyys ja vaihtelevuus. Planeetan ratkaiseminen.

"Ihmisen genetiikan menetelmät" - X-kromosomiin liittyvä perintö voi olla hallitseva ja recessive (usein recessive). Ihmisen genetiikka. Jopa sananlasku oli: "Valitse lehmä sarvet, ja morsiamen perheille". Sukututkimusmenetelmä. Menetelmät ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseksi. Perinnöllisyys hemofiliaan kuninkaallisissa talouksissa Euroopassa. Sukupolven puun kokoamisen ominaisuudet.

"Anthropogenetics" - sosiaalinen käyttäytyminen. Kiertue ihmisen genetiikan historiasta. Geneettiset seulomiset. Sosiaalinen käyttäytyminen. Kromosomien määrä. Anthropogenetics. Twin-menetelmä. Lääketieteellinen genetiikka. Muotoilijat ja johtajat. Siviilisääty uskollisuus. Yleinen ihmisen genetiikka. Fenotyyppi. Suosikkiominaisuuden ulkonäkö. Luovutuksen geneettinen tausta.

Adrenogenital-oireyhtymä - miten se tunnistaa ja lievittää taudin kulkua

Monet muotoja tämän taudin liittyy lisääntynyt eritys lisämunuaisten miessukupuolihormonit (androgeenien), jolloin naiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu liittyy yleensä kehittämällä virilization eli miehen toisen seksuaalista ominaisuudet (hiusten kasvua, ja mies kaljuuntuminen, syvällä äänellä, lihasten kehittämiseen). Tältä osin aiemmin tätä patologiaa kutsuttiin "synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää".

Patologian määritelmä ja merkitys

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä, tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VDKN) tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät krooninen primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta ja patologisten tilojen muodossa häiriöt seksuaalisen erilaistumisen tai seksuaalisen kehityksen ja ennenaikaista seksuaalinen kehitys.

Merkittävää paikkaa tässä ongelmassa ovat ei-klassiset patologiset variantit, joita myöhemmin esiintyy sellaisilla lisääntymishäiriöillä kuin keskenmeno ja hedelmättömyys. Taudin klassisten muotojen yleinen esiintymistiheys on melko korkea. Lisää ihmisiä kärsivät valkoihoisista.

Tyypillisissä tapauksissa väestön eri väestöryhmien välillä todetaan VDKN vastasyntyneillä taajuudella 1:10 000-1: 18 000 (Moskovassa - 1:10 000). Lisäksi, jos monotsygoottisissa (molemmat genelityypissä olevat alleelit ovat samoja), esiintyy keskimääräinen taajuus 1: 5 000-1: 10 000, sitten heterotsygoottinen adrenogenaalinen oireyhtymä - taajuudella 1:50.

Tuntemattoman diagnoosin ja riittämättömän korvaushoidon puuttuessa vakavat komplikaatiot ovat mahdollisia. Näissä tapauksissa taudin ennuste on pääsääntöisesti epäsuotuisa. Se on uhka kaikkien potilaiden terveydelle ja elämälle, mutta adrenogenaalinen oireyhtymä on erityisen vaarallista lapsille vastasyntyneen ajan. Tässä yhteydessä eri erikoisalojen lääkäreiden on kohdattava CDCH: n ongelma ja neuvonta- ja lääketieteellisen tuen tarjoaminen - gynekologiassa ja synnytyksissä pediatriassa, endokrinologiassa ja hoidossa, pediatrian ja aikuisen leikkauksessa, genetiikassa.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöissä on paljon yleisempi kuin pojilla. Viimeksi mainittuihin liittyy vain vähäiset kliiniset oireet, jotka liittyvät fenotyyppisten sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien liian varhaisen (ennenaikaisen) kehittymiseen.

Tautien syyt ja patogeneesi

Etiologian ja patogeneesin periaatteen merkitys on jo päättynyt tämän patologian määrittelyssä. Syynä sen esiintymiseen on jonkin sellaisen geenin vika (perinnöllinen), joka koodaa vastaavia entsyymejä, jotka osallistuvat steroidien synteesiin lisämunuaiskuoren (steroidogeneesi), erityisesti kortisolin, tai lisämunuaisen aivokuoren kuljetusproteiinit. Kortisolin tavanomainen synteesi säätelevä geeni lokalisoidaan yhdellä kuudennen autosomin parilla, joten adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyystapa on autosomaalista recessiivistä.

Tämä tarkoittaa, että tautia on kantajia, eli ihmisryhmä, jonka patologinen tila on piilossa. Lapsi, isä ja äiti (joista jokaisella) on tällainen piilevä patologia voi syntyä selkeillä taudin oireilla.

Kaikkien häiriöiden kehittämismekanismin tärkein yhteys on kortisolin biosynteesi ja sen puutteellinen tuotanto johtuen entsyymi-21-hydroksylaasin virheestä. Kortisolipuutos käänteisen neurohormonaalisen viestinnän periaatteen mukaisesti on tekijä, joka stimuloi ylimääräisen adrenokortikotrooppisen hormonin eturaajojen erittymistä. Ja jälkimmäisen ylittäminen puolestaan ​​stimuloi lisämunuaisen kuoren toimintaa (steroidogeneesiä), joka johtaa sen hyperplasiaan.

Lisämunuaisen hyperplasia aiheuttaa paitsi progesteronin ja 17-hydroksiprogesteronin, eli entsymaattisen salpauksen edeltävien steroidihormonien aktiivisen erittymisen, mutta myös androgeenit, jotka syntetisoidaan entsyymi-21-hydroksylaasista riippumatta.

Näin ollen kaikkien näiden prosessien tulokset ovat seuraavat:

  1. Cortisol glukokortikosteroidin puute.
  2. Korkea kompensoiva sisältö kehon adrenokortikotrooppisesta hormonista.
  3. Mineraalikortikoidihormonin aldosteronin puuttuminen.
  4. Progesteronin, 17-hydroksiprogesteronin ja androgeenien lisämunuaisten liiallinen eritys.

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot

Sellaisen entsyymityypin mukaan, jonka geenillä on vika, tällä hetkellä on 7 oireyhtymää nosologisia variantteja, joista yksi on lisämunuaisten lipidi (rasvainen) hyperplasia, joka johtuu proteiinin StAR / 20,22-desmolaasin puuttumisesta ja muut kuusi johtuvat seuraavien entsyymien :

  • 21-hydroksylaasin;
  • 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi;
  • 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi;
  • 11-beeta-hydroksylaasi;
  • P450-oksidoreduktaasi;
  • aldosteronin syntetaasi.

Keskimäärin 95% taudista aiheutuu adrenogenaalisen oireyhtymän aiheuttamasta entsyymi-21-hydroksylaasin puutteesta, muut muodot ovat hyvin harvinaisia.

Edellä mainittujen entsyymien ja kliinisten ilmentymien puutteiden luonteesta riippuen luokituksessa esitetään seuraavat taudin variantit.

Yksinkertainen viril muoto

Jaettuun synnynnäiseen klassiseen, jossa 21-hydroksylaasin aktiivisuus on alle 5% ja ei-klassinen tai myöhäinen murrosi (saman entsyymin aktiivisuus on alle 20-30%).

Solter-muoto (klassinen)

Se kehittyy, kun:

  • 21-hydroksylaasiaktiivisuus alle 1%;
  • entsyymin puutos 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi, joka esiintyy henkilöillä, joilla on miespuolinen genotyyppi, jolla on miehiä vääriä hermaproditismia, ja henkilöillä, joilla on naispuolinen genotyyppi - ilman virilisaation merkkejä;
  • proteiinipuutos StAR / 20,22-desmolaasi, joka ilmenee ihmisillä, joilla on naisen fenotyyppi erittäin vakava hyperpigmentaatio;
  • entsyymin aldosteronin syntetaasin puuttuminen.

Hypertensio

Jossa on:

  1. Klassinen tai synnynnäinen, mikä johtuu entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta ja kehittyy virilisaatiolla naisilla fenotyypillä olevissa ihmisissä; entsyymin puutos 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi - ahtautunut kasvu, murrosikäinen spontaanius, naispuolinen genotyyppi - ilman virilisaatio-oireita, urospuolisella suvulla, jolla on väärä uros hermaphroditismi.
  2. 11-beeta-hydroksylaasin entsyymin ei-klassinen tai myöhäinen puute (henkilöillä, joilla on naispuolinen fenotyyppi - virilisaation oireita), entsyymi 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi puuttuminen - kasvun hidastuminen ja puberttin spontaanius ilman virilisaatiota naispuolinen genotyyppi, jossa väärä urospuolinen hermaphroditismi - miespuolisen genotyypin läsnä ollessa.

Patologian oireet

Kliinisiä oireita ja häiriöitä aineenvaihdunnan prosesseissa on luonteenomaista suuri vaihtelu. Ne riippuvat entsyymin tyypistä, sen puutteen asteesta, geenivirheen vakavuudesta, potilaan karyotyypistä (uros tai naaras), hormonien synteesiyksikön tyypistä jne.

  • Yliannos adrenokortikotrooppinen hormoni

Kehon korkean adrenokortikotrooppisen hormonin pitoisuuden seurauksena, joka on melanosyyttistä stimuloivaa hormonia kilpailija, sitoutuu jälkimmäisen reseptoreihin ja stimuloi ihonalaisen melaniinin tuotantoa, mikä ilmenee hyperpigmentaatiolla sukuelinten alueella ja ihon taitoksissa.

  • Cortisol glukokortikosteroidin puute

Se johtaa hypoglykeemiseen (alhainen verensokeri) oireyhtymään, joka voi kehittyä missä tahansa iässä riittämättömällä korvaushoidolla. Erityisen kovaa hypoglykemiaa siirretään vastasyntyneelle lapselle. Sen kehittyminen voi helposti aiheuttaa laittomia tai epäsäännöllisiä (ennenaikaisia) ruokailuja tai muita sairauksia.

  • Aldosteronin puutos

Steroidihormoni aldosteroni on tärkein mineraalikortikoidi, joka vaikuttaa suolan metaboliaan kehossa. Se lisää kaliumionien erittymistä virtsaan ja edistää natriumionien ja kloorin säilyttämistä kudoksissa, mikä lisää jälkimmäisen kykyä säilyttää vettä. Aldosteronipuutoksella kehittyy veden ja elektrolyyttien metabolian häiriö "suolan tappion oireyhtymän" muodossa. Se ilmenee regurgitaatiolla, toistuva massiivinen ("lähde") oksentelu, virtsan päivittäisen tilavuuden lisääntyminen, ruumiin dehydraatio ja voimakas jano, verenpaineen lasku, sydämen supistumisten ja rytmihäiriöiden lisääntyminen.

  • Liiallinen androgeeninen eritys

Naisen karyotyypin (46XX) alkion sikiön kehityksen aikana se aiheuttaa virilisaatiota ulkoisista sukupuolielimistä. Tämän virilisaation voimakkuus voi olla 2. - 5. astetta (Prader-asteikon mukaisesti).

  • Lisämunuaisten androgeenien liiallinen synteesi

Ylimääräinen dehydroepiandrosteroni, androstenedioni, testosteroni syntymän jälkeen aiheuttaa poikia ennenaikaiselle isoseksuaaliselle puberteille, mikä ilmenee peniksen ja erektioiden lisääntymisenä. Tyttöjen ennenaikaista seksuaalista kehitystä adrenogenaalisen oireyhtymän kanssa esiintyy heteroseksuaalisessa tyypissä ja ilmenee lisääntyneestä ja jännitteisestä klitorikosta.

Miehillä ja naisilla 1,5-2 vuoden ikäisenä havaitaan aknen, karvan kasvun ja änen karkeuden ilmaantumista. Lisäksi lineaarinen kasvu kiihtyy, mutta samanaikaisesti luukudoksen erilaistuminen on nopeampaa kuin lineaarinen kasvu, minkä seurauksena epiphyseaalisen repeämän alueet ovat 9-11-vuotiaana suljettuina. Viime kädessä tämän seurauksena lapset jäävät ahtaiksi.

  • Solterary (klassinen) muoto

Adrenogeeni-oireyhtymän vakavin muoto, joka lapsilla, sekä miehillä että naisilla, ilmenee jo ensimmäisinä päivinä ja viikoina syntymän jälkeen, kun kehonpaino on hidasta, "oksentelu" toistuva oksentelu, ruokahaluttomuus, vatsakipu, regurgitaatio, alhainen sisältö veren natriumioneja ja korotettuja kaliumioneja. Natriumkloridin (suolan) menetykset puolestaan ​​johtavat kehon kuivumiseen ja pahenevat oksentelun taajuutta ja massiivisuutta. Ruumiin paino laskee, letargia ja vaikeus imevät ilmestyvät. Poissaolon tai ennenaikaisen ja riittämättömän tehohoidon seurauksena on mahdollista muodostaa kollaptoidinen tila, kuolemaan johtava kardiogeeninen shokki.

  • Muurahaisten ja suolaa menettävien muotojen tapauksessa

Laskimonsisäinen hyperandrogenismi kykenee stimuloimaan ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota siinä määrin, että tytöillä on vaihteleva fuusioaste skrotalin ompeleessa ja laajentuneessa klitorikissa. Joskus tytön ulkoisiin sukuelimiin on jopa täysin yhtäläinen miespuolisiin, minkä seurauksena äitiyssairaalan henkilökunta kirjaa sen ja vanhemmat tuovat esiin pojan. Poikissa ulkoiset sukuelimet ovat sopivia, joskus peniksen koko voi olla jonkin verran suurempi.

Synnytyksen jälkeen sekä tytöt että pojat kokevat lisääntyneen androgeenien ylimääräisen kliinisen ilmetulehduksen - luun kypsymisen ja fyysisen kehityksen nopeuden lisääntymisen sekä klitoriksen koon ja tyttöjen jännitysten kasvun, peniksen koon kasvun ja poikien erektion ulkonäön vuoksi.

  • Taudin ei-klassisten muotojen ilmentyminen

Se havaitaan 4-5-vuotiaana vain ennenaikaisen hiusten kasvun muodossa kainaloissa ja pubeissa. Muita tämän tyyppisiä kliinisiä oireita ei ole.

  • Hypertensiivisessä muodossa

Ominaista hypertensiivinen muotojen kohonnut verenpaine, joka esiintyy toissijainen kompensatorinen pitoisuuden deoksikortikosteroni on minerlokortikoidosteroidnym toissijainen lisämunuaiskuoren hormoni. Vaikutuksensa alla on natriumsuolojen ja vastaavasti veteen kehon viivästyminen, mikä johtaa verenkierron lisääntymiseen. Se on joskus mahdollista vähentämiseen samanaikaisesti kaliumsuolat, mukana lihasten heikkous, sydämen rytmihäiriöt, jano taustaa vasten kasvaa päivittäin diureesi, heikko veren happo-emäs-tilassa.

diagnostiikka

Tällä hetkellä on olemassa diagnoosivaihtoehtoja raskauden suunnittelulle (hedelmällisyyteen säilyneenä), synnytyksen ja vastasyntyneen aikana. Ensimmäiset kaksi diagnoosityyppiä suoritetaan tapauksissa, joissa esiintyy anamneettisia tai kliinisiä laboratoriotietoja, mikä viittaa siihen mahdollisuuteen, että vastaava perinnöllinen patologia esiintyy vanhemmilla tai sikiöllä.

Jotta voidaan määrittää sikiön tulevaisuuden riski raskauden suunnitteluvaiheessa miehillä ja naisilla, näytteitä on adrenokortikotrooppinen hormoni. Ne antavat sinun vahvistaa tai hylätä heterosyyttisen kantotilan tai epäterveellisen muodon synnynnäisen dysfunktion lisämunuaisen kuoren läsnäolosta.

Kliiniset ohjeet äidinmaidonkorvikejärjestelmälle (sikiökehitys) ovat:

  1. Adrenogenaalisen oireyhtymän geneettinen analyysi, joka koostuu korionien villusolujen tutkimuksesta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana ja toisen raskauskolmanneksen aikana amyotrooppisen nesteen sisältämien solujen molekyyligeneettisessä analyysissä, mikä mahdollistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutteen diagnosoinnin.
  2. Määritelmä ensimmäisen raskauskolmanneksen pitoisuuksia 17-hydroksiprogesteronia ja androsteenidionin veressä raskaana olevien naisten ja lapsivesi saatu tutkimiseen korionvillusten ja toisen kolmanneksen aikana - veressä raskaana ja vesillä saatua lapsivesitutkimus. Nämä analyysit antavat mahdollisuuden tunnistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutos. Lisäksi amnioottisen nesteen analyysi mahdollistaa 11-deoksikortisolin pitoisuuden määrittämisen entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin puutteen havaitsemiseksi.
  3. Seksuaalisen kariotyypin määrittäminen ja kudosyhteensopivuuden geenien (HLA) konstruointi tutkimalla DNA: ta, joka on saatu korionibakteereista, jotka kerätään 5-6 viikkoa raskauden aikana punkturabiopsian menetelmän mukaisesti.

Neonataarinen seulonta Venäjällä on toteutettu vuodesta 2006 lähtien. Sen mukaisesti 17-hydroksiprogesteronin veritasoja tutkitaan kaikissa lapsissa viidentenä päivänä syntymän jälkeen. Uudenvuotisen seulonnan ansiosta voidaan nopeasti ja optimaalisesti käsitellä taudin diagnosointiin ja hoitoon liittyviä kysymyksiä.

hoito

Kaikki potilaat adrenogenitaaliseen oireyhtymä määritetty vakio glukokortikoidikorvaushoitoa lääkkeitä, joiden avulla voidaan kompensoida puute kortisolin kehossa, ja tukahduttaa (mukaisesti palautteen avulla) ylimäärä erityksen adrenokortikotropiinihormonin. Lapsille, joilla on avoimet luuston kasvualueet, Cortef on valinnan keino, joka on hydrokortisoni-tabletteja. Adolescenssissa ja vanhemmassa hoidossa on sallittua pitkittyneen hormonihoito - prednisoni ja deksametasoni.

Kortef- ja Kortineff-lääkkeitä, joita käytetään adrenogeeni-oireyhtymän hoidossa

Kun solteryayuschey muodossa tauti on edelleen osoitettu glukokortikoidien lääke "Florinef" tai fludrokortisonia, joka on synteettinen adrenokortikaalinen hormoni, joilla on korkea mineralkortikoidnoy aktiivisuus. Vastasyntyneet, lukuun ottamatta fludrokortiinia, täytyy lisätä natriumkloridia 1-2 gramman päivittäisessä annoksessa suolaveden muodossa tavalliseen ruokintaan.

Jotta estettäisiin hormonaalisten lääkkeiden yliannostus ja riittävien annosten valinta, tarvitaan fyysisen kehityksen jatkuva seuranta ja hormonaalisten tasojen laboratoriotutkimukset. Tällaiset indikaattorit suhteessa glukokortikoidihoitoon ovat tietoja kasvun, luun kypsymisen, ruumiinpainon ja viruksen oireyhtymän kliinisten oireiden, seerumin 17-hydroksiprogesteronin tai androstenedionin, ja pregnatriolin virtsan vapautumisen muutosten nopeudesta.

Corineffin annosten riittävyys voidaan arvioida regurgitaation läsnäollessa ja esiintymistiheydessä, erityisesti "ruiskutus", painonnousun, ihon dermatorin, ruokahalun ja vanhempien lasten verenpaineen mukaan. Laboratoriotutkimuksista veren natrium- ja kaliumionien taso, plasman reniiniaktiivisuuden muutokset ovat objektiivisia. Jälkimmäisen tason määrittäminen on välttämätöntä kaikissa potilailla riippumatta suolan katoamisen oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta.

Konservatiivisen hoidon lisäksi kliinisissä patologiatyypeissä 1-2 vuotta täyttäneillä tytöillä suoritetaan yksivaiheinen kirurginen (feminisoiva) muovi ulkoisista sukupuolielimistä. Virilisaation merkitsevällä vakavuudella, 1-2 vuotta ensimmäisen kuukautisvuodon jälkeen, mutta ennen seksuaalisen aktiivisuuden alkamista, tehdään toinen leikkaushoito, joka koostuu tavanomaisesta tai yhdistetystä intraitoplastiasta.

Adrenogenitalin oireyhtymä perinnöllisten hormonaalisten sairauksien määrässä on yleisimpiä. Sen ajoissa tapahtuva havaitseminen ja riittävän hoidon ansiosta erityisesti vastasyntyneiden seulonta helpottaa ihmisten patologian antamista riittävän korkealle elämänlaadulle.

Adrenogenitalin oireyhtymä: vastasyntyneen sairaus

Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Perintötapa

Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

  • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
  • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
  • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
  • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

muoto

Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

  1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
  2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
  3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö johtuu ilmentymänä perinnöllinen sairaus, niin ostaa elinaikanaan tai mennä patologian mahdotonta. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

  • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
  • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
  • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

oireet

AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

  • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
  • vakaa verenpaineen nousu;
  • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
  • säännölliset kouristukset;
  • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
  • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
  • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
  • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
  • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

Poikia

Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

Tytöissä

Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

video

Artikkelissa esitetyt tiedot ovat vain tiedoksi. Artikkelin materiaalit eivät vaadi itsekäsittelyä. Vain pätevä lääkäri voi diagnosoida ja neuvoa hoidosta tietyn potilaan yksilöllisten ominaisuuksien perusteella.

Adrenogeeni-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito, ennuste

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (AGS) on perinnöllinen entsyymiopatia, johon liittyy lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia. Patologian perusta on geneettisesti määritelty steroidogeneesin proseduurin rikkomus. AGS: lle on ominaista byrogeenireseptoreiden hypersekretio by lisämunuaiset, gonadotrooppisten hormonien ja glukokortikoidien tuotannon suppressio, heikentynyt folliculogenesi.

Virallisessa lääketieteessä AGS: tä kutsutaan Aper-Gamman oireyhtymaksi. Sillä on ominaista kehon hormonaalinen epätasapaino: liiallinen androgeenipitoisuus veressä ja riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Taudin seuraukset ovat vastasyntyneiden vaarallisimmat. Elimistössä on paljon androgeeneja ja vähän estrogeeneja - miesten ja naisten sukupuolihormoneja.

Ensimmäiset taudin kliiniset oireet ilmenevät lapsille heti syntymän jälkeen. Joissakin erittäin harvoissa tapauksissa AGS havaitaan 20-30-vuotiailla yksilöillä. Oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee huomattavasti etnisten ryhmien keskuudessa: se on korkein juutalaisten, eskimomien ja eurooppalaisten rotujen jäsenten keskuudessa.

Pikku anatomia

Lisämunuaiset ovat parittuja hormonaalisia rauhasia, jotka sijaitsevat ihmisen munuaisten yläosan yläpuolella. Tämä elin takaa kaikkien kehon järjestelmien toiminnan ja säätelee aineenvaihduntaa. Lisämunuaiset yhdessä hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän kanssa tuottavat hormonaalisen säätelyn elintärkeitä kehon toimintoja.

Lisämunuaiset sijaitsevat retroperitoneaalisessa tilassa, ja ne koostuvat ulkokorvan ja sisäelimistön. Korttisolut erittävät glukokortikosteroidia ja sukupuolihormoneja. Kortikosteroidihormonit säätelevät aineenvaihduntaa ja energiaa, antavat keholle immuunipuolustuksia, nostavat vaskulaarista seinää ja auttavat sopeutumaan stressiin. Medulla tuotti katekoliamiineja - biologisesti aktiivisia aineita.

Kortisoli on lisämunuaisten ulkokerroksen erittämän glukokortikosteroidiryhmän hormoni. Kortisoli säätelee hiilihydraattiaineenvaihduntaa ja verenpainetta, suojaa kehoa stressitilanteiden vaikutuksilta, sillä on lievä inflammatorinen vaikutus ja lisää immuunisuojan tasoa.

Aldosteroni on tärkeä mineralokortikoidi, jota tuottavat lisämunuaisen kuoren rauhasten solut ja säätelee vesisuolamateriaalin metaboliaa kehossa. Se poistaa ylimääräisen veden ja natriumin kudoksista solunsisäiseen tilaan, estää edeemaa. Toimimalla munuaissoluihin aldosteroni pystyy lisäämään verenkierron määrää ja lisää verenpainetta.

luokitus

AGS: n kliinisiä muotoja on kolme, jotka perustuvat vaihteleviin 21-hydroksylaasipuutoksiin:

  • 21-hydroksylaasin täydellinen puuttuminen veressä johtaa häviöllisen muodon kehittymiseen. Se on melko yleistä ja hengenvaarallista. Vastasyntyneen ruumiissa vesisuola-tasapaino häiriintyy ja reabsorptiota munuaisten tubuleissa tapahtuu liiallinen virtsaaminen. Taudin takia suolakumuloitumista munuaisissa sydämen työ häiriintyy ja verenpainehyppyjä ilmenee. Jo toisen elämän päivänä lapsi tulee levottomaksi, unelias, adynaamiseksi. Potilaat usein virtsaavat, röyhtävät, repivät, eivät syö. Pikkulapset kuolevat kuivumisesta ja aineenvaihdunnasta. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismin ilmiöitä.
  • 21-hydroksylaasin osittainen puute johtuu oireyhtymän tyypillisestä virilimuodosta. Samanaikaisesti veren aldosteronin ja kortiolin normaalien tasojen taustalla taso androgeenitaso nousee. Tätä patologiaa ei liity lisämunuaisen vajaatoimintaan, mutta se ilmenee vain seksuaalisen toimintahäiriön vuoksi. Tytöillä kliininen kuva taudista on paljon kirkkaampi kuin pojilla. Ensimmäiset oireet näkyvät välittömästi synnytyksen jälkeen. Klitoriksen kasvu vaihtelee sen merkityksettömästä hypertrofiasta miesten peniksen täydelliseen muodostumiseen. Tässä tapauksessa munasarjat, kohtu ja munanjohtimet kehittyvät normaalisti. Patologian myöhäinen havaitseminen ja hoidon puute johtavat taudin etenemiseen. AGS: ssä pojilla kliininen kuva on vähemmän voimakas. Heidän sukupuolielimet syntyessään syntyvät oikein. Ennenaikaisen puberenssin oireyhtymä ilmenee kliinisesti 3-4 vuodessa. Kun poika kasvaa, lisääntymisterveyshäiriö etenee: oligo- tai azoospermium kehittyy.
  • Atyyppinen myöhäinen tai post-puberttinen muoto hankitaan. Se kehittyy vain naisille, jotka ovat seksuaalisesti aktiivisia, ja niissä on lievä kliininen kuva aina oireiden täydelliseen puuttumiseen asti. Patologian syy on yleensä lisämunuaisten kasvain. Potilailla, joilla on kiihtynyt kasvu, klitoris on suurentunut, akne, hirsutismi, dysmenorrea, munasarjojen monirakkulatauti ja hedelmättömyys. Tämän oireyhtymän muodon mukaan keskenmenon ja varhaisen kuoleman riski on suuri. Epätyypillistä muotoa on vaikea diagnosoida, mikä liittyy oireiden epäselvyyteen ja merkittävän lisämunuaihion puuttumiseen.

etiopatologioissa

AGS esiintyy yksilöissä, joilla on synnynnäinen C21-hydroksylaasientsyymin vajaus. Jotta kehonsa määrä säilyy optimaalisella tasolla, on välttämätöntä saada täysimittainen geeni, joka on lokalisoitu kuudennen kromosomin autosomeihin. Tämän geenin muuntuminen johtaa patologian kehittymiseen - lisämunuaisten aivokuoren kerroksen toiminnan koon ja heikentymisen vuoksi.

Oireyhtymän perintö suoritetaan autosomaalisella recessive tavalla - heti molemmilta vanhemmilta. Yhden mutanttigeenin oireyhtymän kantajaa ei kliinisesti ilmene. Taudin ilmeneminen on mahdollista vain, jos kuudennen parin autosomeissa on viallisia geenejä.

Adrenogenaalisen oireyhtymän perinnöllisen siirron mallit:

  1. Muuttuvien geenien kuljettavien terveiden vanhempien syntyneet lapset voivat periä lisämunuaisen hyperplasiaa.
  2. Lapset, jotka ovat terveestä äidistä sairastuneelta isältä, ovat terveitä sairauden kantajia.
  3. Lapsille, jotka ovat syntyneet terveestä äidistä kantoaallon isän mutaatiosta, 50 prosentissa tapauksista AHS satuttaa ja 50 prosenttia heistä pysyy terveen geenin terveinä kantajina.
  4. Sairaiden vanhempien syntyneet lapset perivät tämän taudin 100 prosentissa tapauksista.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa adrenogeeni-oireyhtymä periytyy satunnaisesti. Patologian äkillinen puhkeaminen johtuu negatiivisesta vaikutuksesta naispuolisten tai urospuolisten sukusolujen muodostumisprosessiin. Erittäin harvinaisissa tapauksissa sairaat lapset syntyvät täysin terveille vanhemmille. Näiden poikkeavuuksien syynä voivat olla lisämunuaiset ja hyperplastiset prosessit rauhasissa.

AGS: n patogeeniset linkit:

  • 21-hydroksylaasin entsyymiä koodaavan geenin vika,
  • tämän entsyymin puuttuminen veressä,
  • kortisolin ja aldosteronin biosynteesin rikkominen,
  • hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaisen aktivaatio,
  • hypertekniikka ACTH:
  • lisämunuaisen aivokuoren aktiivinen stimulaatio
  • aivokuoren lisääntyminen soluelementtien lisääntymisestä johtuen,
  • kortisolin prekursorin kertyminen veressä,
  • ylittävän lisämunuaisen androgeenien,
  • naisen pseudo-hermaphroditismi,
  • poikien ennenaikaisen murrosiän oireyhtymä.

Patologian mekanismin aktivointiin vaikuttavat riskitekijät:

  1. ottaa voimakkaita lääkkeitä
  2. lisääntynyt ionisoivan säteilyn taso,
  3. hormonaalisten ehkäisyvälineiden pitkäaikainen käyttö,
  4. vahinko
  5. sisäiset sairaudet
  6. korostaa,
  7. operatiivisia toimenpiteitä.

AHS: n syyt ovat yksinomaan perinnöllisiä huolimatta provosoivien tekijöiden vaikutuksesta.

oireiden

AGS: n tärkeimmät oireet:

  • Sairaat lapset varhaisessa iässä ovat korkeita ja niillä on suuri kehon massa. Kun lapsen keho kehittyy, niiden ulkonäkö muuttuu. Jo 12-vuotiaana kasvu pysähtyy ja paino palautuu normaaliksi. Aikuisille erotetaan lyhytaikaisesti ja ohut ruumiinrakenne.
  • Hyperandrogenismin merkit: iso penis ja pienet kivekset pojista, penis-kaltainen klitoris ja miesten hiusten jakautuminen tytöillä, muiden tyttöjen merkkien esiintyminen, hyperseksuaalisuus, karkea ääni.
  • Nopea kasvu luunmuodostuksella.
  • Epästabiili mielentila.
  • Pysyvä korkea verenpaine lapsilla ja dyspepsia ovat epäspesifisiä merkkejä, joita esiintyy monissa sairauksissa.
  • Lapsen ihon hyperpigmentaatio.
  • Kausittaiset krampit.

Solterary-muoto eroaa vaikeasta kurssista ja on harvinaista. Tauti ilmenee:

  1. hidas imee
  2. verenpaineen lasku,
  3. ripuli,
  4. vaikea oksentelu
  5. kouristukset,
  6. takykardia,
  7. mikrokytkennän häiriö,
  8. laihtuminen
  9. kuivuminen,
  10. metabolinen asidoosi,
  11. lisäämällä adynamiaa
  12. kuivuminen,
  13. hyperkalemiasta johtuva sydämenpysähdys.

Solteraarimuodolle on tunnusomaista hyperkalemia, hyponatremia, hypochloremia.

AGS: n yksinkertainen muoto 2-vuotiailla pojilla ilmenee:

  1. peniksen laajentuminen
  2. kivespussin hyperpigmentaatio,
  3. ihon tummuminen peräaukon ympärillä,
  4. runsaskarvaisuutta
  5. erektion ulkonäkö
  6. alhaisella, karkealla äänellä
  7. ulkonäköä akne vulgaris,
  8. maskulinisaatiota,
  9. kiihdytetty luun muodostuminen,
  10. lyhyt korkeus

Post-puberteettinen muoto ilmenee nuorille tytöille:

  1. myöhään menarche
  2. epävakaa kuukautiskierto, joka rikkoo taajuutta ja kestoa,
  3. oligomenorrhea,
  4. hiusten kasvua epätyypillisissä paikoissa
  5. rasvainen iho kasvot,
  6. suurennettuja ja suurennettuja huokosia
  7. maskuliininen ruumiinrakenne
  8. mikromastiey.

Kyseisen AHS: n muodon herättämiseksi voi olla abortteja, keskenmenoja, kehittymätöntä raskautta.
Tytöillä AGS: n klassinen virilimuoto ilmenee ulkoisen sukupuolielinten intersektiivisestä rakenteesta: suuresta klitoriksesta ja virtsaputken aukon laajentamisesta sen päähän. Suuri labia muistuttaa kivespussia, kainaloissa ja karvaiset hiukset alkavat kasvaa aikaisin, luurankolihakset kehittyvät nopeasti. Ärtynyt AGS ei aina määritä vastasyntyneen sukupuolta. Sick tytöt näyttävät aivan kuin pojat. Ne eivät kasva rintarauhasia, kuukautiset puuttuvat tai tulevat epäsäännöllisiksi.

ACS-lapsilla on lasten endokrinologeja. Nykyaikaisten terapeuttisten tekniikoiden avulla asiantuntijat tekevät oireyhtymän lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa, jonka ansiosta lapsen keho voi kehittyä kunnolla tulevaisuudessa.

AHS ei ole tappava sairaus, vaikka osa sen oireista psykologisesti heikentää potilaita, mikä usein johtaa masennukseen tai hermoromahdukseen. Vastasyntyneiden patologian ajoissa havaitseminen sallii sairaiden lasten sopeutumisen yhteiskunnassa ajan myötä. Kun sairaus havaitaan kouluikäisillä lapsilla, tilanne usein ohittaa.

Diagnostiikkatoimenpiteet

AGS: n diagnoosi perustuu anamneettisiin ja fenotyyppisiin tietoihin sekä hormonaalisten tutkimusten tuloksiin. Yleiskatsauksen aikana arvioidaan potilaan luku, sukupuolielinten korkeus, kunnon aste ja hiusten jakautumistaso.

Laboratorio diagnoosi:

  • Hemogrammi ja veren biokemia.
  • Kromosomisarjan tutkimus - karyotyyppi.
  • Hormonaalisen tilan tutkimus käyttäen entsyymi-immunoanalyysiä, joka osoittaa kortikosteroidien ja ACTH: n pitoisuuden seerumissa.
  • Radioimmunomääritys määrittää kortisolin määrän veressä ja virtsaan.
  • Epävarmoissa tapauksissa oikea diagnoosi mahdollistaa molekyyligeneettisen analyysin.

Instrumentaalinen diagnostiikka:

  1. Ranteenivelien röntgen avulla voimme todeta, että potilaiden luun ikä on passin edessä.
  2. Ultraäänellä tytöt löytyvät kohdusta ja munasarjoista. Munasarjojen ultraäänellä on tärkeä diagnostinen arvo. Potilaat löytävät multifolkulaarisia munasarjoja.
  3. Lisämunuaisten tomografinen tutkimus mahdollistaa tuumoriprosessin sulkemisen ja olemassa olevan patologian määrittämisen. AGS: ssä höyrynpidennys on huomattavasti kasvanut kooltaan ja sen muoto on täysin säilynyt.
  4. Radionuklidien skannaus ja angiografiat ovat apuvirtausmenetelmiä.
  5. Pyrkytysohjaus ja histologinen tutkimus punktataa tutkittaessa solukokoonpano suoritetaan erityisen vaikeissa ja kehittyneissä tapauksissa.

Neonataalinen seulonta suoritetaan 4. päivänä syntymän jälkeen. Vedenpoisto otetaan vastasyntyneen kantapään kohdalta ja levitetään testiliuskalla. Saadusta tuloksesta riippuu sairaan lapsen lisätapaniikka.

hoito

AGS edellyttää elinikäistä hormonihoitoa. Aikuisille naisille korvaushoito on välttämätöntä naisistumiselle, miehille se tehdään steriilisyyden poistamiseksi ja lapsille, jotta voitetaan toissijaisten seksuaalisten ominaispiirteiden varhaiseen kehitykseen liittyvät psykologiset vaikeudet.

Taudin lääkehoito on seuraavien hormonaalisten lääkkeiden käyttö:

  • Lisäkilpirauhasen hormonaalisen toiminnan korjaamiseksi potilaille määrätään glukokortikoidilääkkeitä - "Dexamethasone", "Prednisolone", "Hydrocortisone".
  • Kun keskenmeno määräsi "Duphaston".
  • Estrogeeni-androgeeniset lääkkeet osoitetaan naisille, jotka eivät suunnittele tulevaa raskautta - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjojen toiminnan normalisointiin on välttämätöntä käyttää suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä progestiineilla.
  • Ei-hormonaalisista lääkkeistä vähentää hirsutismia "Veroshpiron".

Lisäkilpirauhan vajaatoiminnan kriisejä voidaan ehkäistä lisäämällä kortikosteroidien annosta 3-5 kertaa. Hoitoa pidetään tehokkaana, jos naisilla on normaali kuukautiskierto, ovulaatio on tapahtunut ja raskaus on alkanut.

AHS: n kirurginen hoito toteutetaan 4-6-vuotiaille tytöille. Se koostuu ulkoisten sukupuolielinten korjaamisesta - emättimen muovista, klitorektomia. Psykoterapia on tarkoitettu niille potilaille, jotka eivät kykene sopeutumaan yhteiskuntaan eivätkä näe itseään täysivaltaisena henkilönä.

ennaltaehkäisy

Jos sukututkimuksessa on historiaan lisämunuaisen hyperplasiaa, kaikkien parien on kuultava geneetikkoa. Äitiystutkimus on dynaaminen seuranta raskaana olevalle naiselle, joka on vaarassa 2-3 kuukautta.

AGS: n ehkäisy:

  1. säännölliset tarkastukset endokrinologiassa,
  2. vastasyntyneiden seulonta
  3. raskauden huolellinen suunnittelu
  4. tulevien vanhempien tutkiminen eri infektioille,
  5. poistamalla uhkaavien tekijöiden vaikutukset
  6. vierailla genetiikassa.

näkymät

Ajankohtainen diagnoosi ja laadun korvaushoito tekevät taudin ennusteesta suhteellisen suotuisaksi. Varhainen hormonihoito stimuloi sukupuolielinten asianmukaista kehitystä ja mahdollistaa lisääntymistoiminnan säilymisen naisilla ja miehillä.

Jos hyperandrogenismi jatkuu tai sitä ei voida korjata kortikosteroidilääkkeiden kanssa, potilaat ovat edelleen pieniä ja niillä on tyypillisiä kosmeettisia vikoja. Se rikkoo psykososiaalista sopeutumista ja voi johtaa hermostuneeseen hajoamiseen. Asianmukainen hoito antaa naisille, joilla on klassisia AHS-muotoja, tulla raskaaksi, synnyttää ja synnyttää terveen lapsen.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitaalin oireyhtymä on lisämunuaisten perinnöllinen sairaus, jossa steroidogeneesi on heikentynyt entsyymien toiminnallisen epäonnistumisen vuoksi. Manifestoitu virtsuttamalla sukuelimiä, maskuliinista kaltaista kehoa, rintasyövän kehittymistä, hirsutismia, aknea, amenorreaa tai oligomenorrhea, hedelmättömyyttä. Diagnostiikan aikana määritetään 17-hydroksiprogesteronin, 17-ketosteroidien, androstenedionin, ACTH: n tasot ja munasarjojen ultraääni. Potilaat määrittävät hormonikorvaushoitoa glukokortikoidien ja mineralokortikoidien, estrogeenien, yhdessä uuden sukupolven androgeenien tai progestiinien kanssa. Tarvittaessa suorita plastiikkakirurgia sukuelimissä.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogeeni-oireyhtymä tai lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö (hyperplasia) on yleisin perinnöllisistä sairauksista. Patologian esiintyvyys eroaa eri kansallisuuksien edustajista. AGS: n klassisia vaihtoehtoja valkoihoisilla rodun ihmisillä löytyy taajuudella 1:14 000 vauvaa, kun taas Alaskan eskimoiden keskuudessa tämä indikaattori on 1: 282. Juutalaisten määrä on huomattavasti suurempi. Näin ollen adrenogeenisen häiriön ei-klassinen muoto löytyy 19 prosentista Ashkenazi-ryhmän juutalaisen kansalaisuuden ihmisistä. Patologia lähetetään autosomaalisella recessive tavalla. Todennäköisyys saada lapsi tämän oireyhtymän kanssa patogeenisen geenin kantajalla molemmissa vanhemmissa saavuttaa 25%, kantoaallon ja potilaan avioliitossa - 75%. Jos jollakin vanhemmalla on täydellinen DNA, lapsille ei aiheudu oireyhtymän kliinisiä ilmentymiä. Kun ADF on läsnä isä ja äiti, lapsi on myös sairas.

Adrenogeeni-oireyhtymän syyt

Potilailla, joilla on perinnöllinen lisämunuaisen hyperplasia, geneettinen vika ilmenee steroidihormonien erittymistä aiheuttavien entsyymijärjestelmien epäjohdonmukaisuudesta. 90-95 prosentissa tapauksista patologia tapahtuu, kun geeni on vaurioitunut, mikä on vastuussa 21-hydroksylaasin synteesistä, entsyymistä, joka vaikuttaa kortisolin muodostumiseen. Muissa kliinisissä tapauksissa, DNA-puutteen vuoksi muiden steroidogeneesin aikaansaavien entsyymien tuottaminen häiriintyy - StAR / 20,22-desmolaasi, 3-B-hydroksisteroididehydrogenaasi, 17-a-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi, 11-p-hydroksylaasi, P450-oksidoreduktaasi ja aldosteronisyntetaasi.

Potilailla, joilla on merkkejä virilisoivaa oireyhtymää aktiivisen geenin CYP21-B sijasta kuudennen autosomin lyhytosassa, on funktionaalisesti kykenemätön CYP21-A-pseudogeeni. DNA-ketjun näiden osien rakenne on pitkälti homologinen, mikä kasvattaa geenikonversion todennäköisyyttä meioosissa normaalin geenin osan liikkumisella pseudogeeniksi tai CYP21-B: n deleetioiksi. Ilmeisesti nämä mekanismit selittävät taudin piilevien muotojen olemassaolon, jotka ovat debyyttiä murrosiässä tai postpauberssaikaisena. Tällaisissa tapauksissa patologian kliiniset oireet tulevat havaittaviksi lisämunuaisen kuorta laskevien kuormitusten jälkeen: vakavia sairauksia, vammoja, myrkytyksiä, säteilyvaikutuksia, pitkää intensiivistä työtä, psykologisesti jännittyneitä tilanteita jne.

synnyssä

Adrenogenitaalisen oireyhtymän yleisimmän variantin kehitysmekanismi CYP21-B-geenivian kanssa on palautteen periaate. Sen alkuperäinen linkki on pula steroideista - kortisoli ja aldosteroni. Hydroksylointimenetelmien epäonnistumiseen liittyy 17-hydroksiprogesteronin ja progesteronin epätäydellinen siirtyminen 11-deoksikortisoliin ja deoksikortikosteroniin. Tämän seurauksena kortisolin eritystä vähennetään ja tämän prosessin kompensoimiseksi aivolisäkkeessä stimuloidaan kortikosteroidien tuotantoa stimuloivan ACTH: n synteesi, hormoni, joka aiheuttaa lisämunuaisen aivokuoren korvaavaa hyperplasiaa.

Samanaikaisesti androgeenien synteesi kasvaa ja näkyvät merkkejä niiden vaikutuksesta herkkiin kudoksiin ja elimiin ilmestyvät. Kun entsyymin aktiivisuus vähenee huomattavasti, mineralokortikoidien vajaatoiminta ei kehity, koska kehon aldosteronin tarve on lähes 200 kertaa pienempi kuin kortisoli. Ainoastaan ​​syvä geenivirhe aiheuttaa vakavia kliinisiä oireita, jotka ilmenevät jo varhain. Taudin kehittymisen patogeneesi muiden DNA-segmenttien rakenteen vastaisesti on samanlainen, mutta lähtökohtana on häiriöt steroidogeneesin muissa yhteyksissä.

luokitus

Lisäkilpirauhasen virilisoivan hyperplasian eri muodot systematisoidaan taudin kliinisen kuvan ominaisuuksien, geneettisen puutteen vakavuuden ja ensimmäisen patologisen merkinnän ilmetessä. Häiriön vakavuus liittyy suoraan DNA-vaurion määrään. Endokrinologian alan asiantuntijat erottavat seuraavanlaiset adrenogeeni-oireyhtymät:

  • Solteryayuschy. Patologian vaikein variantti, joka ilmentyy lapsen elämän ensimmäisellä vuodella, kun tyttöjen ulkoisten sukupuolielinten rakenteen rikkomukset ja poikien kasvu lisääntyvät. 21-hydroksylaasin aktiivisuus on enintään 1%. Merkittävä steroidogeneesin rikkominen johtaa vaikeisiin somaattisiin sairauksiin - oksentelu, ripuli, kouristukset, liiallinen ihon pigmentaatio. Ilman hoitoa nämä lapset kuolevat varhaisessa iässä.
  • Yksinkertainen virilny. Taudin kulku on vähemmän vakava kuin suolaa menettävän variantin kanssa. Naaraspuolisten sukupuolielinten epänormaalin kehityksen ilmentymät, niiden koon kasvu poikissa, ovat vallitsevia. Lisämunuaisen vajaatoiminnan merkkejä ei ole. 21-hydroksylaasiaktiivisuuden taso alenee 1-5%: iin. Iän myötä potilaat lisäävät virilisaation merkkejä, jotka johtuvat androgeenien stimuloivasta vaikutuksesta.
  • Ei-klassinen (post-puberttia). AHS: n edullisin muoto, jonka ilmeiset merkit ilmenevät puberteissa ja lisääntymisikässä. Ulkoisilla sukuelimillä on normaali rakenne, naisten klitoris ja miesten penis voidaan laajentaa. 21-hydroksylaasin funktionaalisuus pienenee 20-30%: iin. Tauti on havaittavissa sattumalta tutkimuksessa hedelmättömyyden tai kuukautiskierron vuoksi.

Solter ja yksinkertaiset viriltyyppiset adrenogeeniset häiriöt kuuluvat antenatal patologian luokkaan, joka muodostuu uteroon ja ilmenee syntymähetkestä lähtien. Muiden geenien rakenteen puutteessa havaitaan harvinaisempia taudin variantteja: hypertensio - klassinen (synnynnäinen) ja ei-klassinen (myöhäinen), hyperterminen, lipidi, jolla on johtavat hirsutismin ilmentymät.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Taudin antenatalimuodoissa (yksinkertainen viril ja suola menettää) tärkein kliininen oire on sukupuolielinten virilisaatio. Vastasyntyneillä tytöillä on merkkejä naisten pseudohermafroditismista. Klitoris on suuri tai peniksen muotoinen, emätin eteinen on syvä, urogenitaalinen sinus muodostuu, labia majora ja labia ovat laajentuneet, perineum on korkea. Sisäiset sukupuolielimet kehitetään normaalisti. Poikien penis on laajentunut ja kivespussin hyperpigmentoitu. Lisäksi, kun kyseessä on yksinäinen adrenogeeni-lääketieteellinen häiriö, ilmaistaan ​​lisämunuaisen vajaatoiminnan oireita vakavilla somaattisilla häiriöillä, jotka ovat usein vastoin elämää (ripuli, oksentelu, kouristukset, dehydraatio jne.), Jotka ilmenevät 2-3 viikon ikäiseltä.

Tytöillä, joilla on yksinkertainen virus-AHS, kun ne kypsyvät, virilisaation merkit lisääntyvät, muodostuu dysplastinen fysiikka. Potilaan luutumisen prosessointimenetelmien kiihdyttämisestä johtuen ne ovat lyhytaikaisia, leveitä hartioita, kapeita lantiota ja lyhyitä raajoja. Putkimaiset luut ovat massiivisia. Puberty alkaa varhaisessa vaiheessa (jopa 7 vuotta) ja etenee sekundaaristen miesten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen kanssa. Klitoriksen lisääntyminen, äänihuuhtelun väheneminen, lihasvoiman lisääntyminen, miehille tyypillisen kilpirauhashormon muodon muodostuminen. Rinta ei kasva, menarhe puuttuu.

Vähemmän spesifisiä ovat virilisoiva oireyhtymä ei-klassisissa muodoissaan, jotka ovat ilmenneet murrosikään ja stressaavien kuormitusten jälkeen (keskenmeno, raskaus, lääketieteellinen abortti, leikkaus jne.). Yleensä potilaat muistavat, että heillä oli hiukan hiusten kasvua kainaloissa ja verenvuodossa, kun he olivat edelleen koulussa. Myöhemmin merkkejä hirsutismista kehitettiin kasvattamalla tangon hiuksia ylävartalon yli pitkin vatsan valkoista viivaa rintalastassa nänni-areolaarisessa vyöhykkeessä. Naiset, joilla on AHS, valittavat pysyvää aknea, huokoisuutta ja rasvaista ihoa.

Menarche tulee myöhään - 15-16 vuotta. Kuukautiskierto on epävakaa, kuukautisten välit ovat 35-45 päivää tai enemmän. Kuukautisten kuukautinen on vähäistä. Maitorauhaset ovat pieniä. Klitoris hieman kasvoi. Tällaisilla tytöillä ja naisilla voi olla pitkä, kapea lantio, leveät hartiat. Synnytys- ja gynekologian alan asiantuntijoiden havaintojen mukaan myöhemmin adrenogeneettiset häiriöt kehittyvät, mitä vähemmän näkyvät miehille tyypilliset ulkoiset merkit, ja useammin kuukausisyklin häiriöistä tulee johtava oire. Harvemmin harvoin geneettisiä vikoja potilas voi valittaa verenpaineen noususta tai päinvastoin hypotensiota, jolla on alhainen suorituskyky ja usein päänsäryt, ihon hyperpigmentaatio, jossa on vähäisiä virilisaatio-oireita.

komplikaatioita

Adrenogenaalisen oireyhtymän pääasiallinen komplikaatio, josta potilaat viittaavat synnytyslääkäreille, on jatkuva hedelmättömyys. Aiemmin sairaus ilmeni, sitä vähemmän todennäköisesti raskaana. Merkittävää entsyymipuutosta ja yksinkertaisen virilisoivan oireyhtymän kliinisiä ilmenemismuotoja raskaus ei ole lainkaan. Raskaana olevat potilaat, joilla on taudin puberteeriset ja post-puberttiset muodot, ovat spontaaneja keskenmenoja jo varhaisessa vaiheessa. Funktionaalinen kohdunkaulan vajaatoiminta on syntymässä mahdollista. Tällaiset naiset ovat alttiimpia psyko-emotionaalisten häiriöiden esiintymiselle - taipumus masennukseen, itsemurha-käyttäytymiseen ja aggressiotilanteisiin.

diagnostiikka

Diagnoosi AGN: n raskaana olevista tyypistä, joilla on tyypillisiä muutoksia sukuelimissä, ei ole vaikeaa ja se suoritetaan välittömästi toimituksen jälkeen. Epävarmoissa tapauksissa karyotyypillä käytetään naisen karyotyypin (46XX) vahvistamista. Diagnostisen haun merkitys kasvaa myöhäisessä kliinisessä debyytissä tai piilevässä virtauksessa vähäisin virilisaation ulkoisilla ilmentymillä. Tällaisissa tilanteissa adrenogenaalisen oireyhtymän identifioimiseksi käytetään seuraavia laboratorio- ja instrumentaalimenetelmiä:

  • Taso 17-OH progesteroni. 17-hydroksiprogesteronin suuri pitoisuus, joka on kortisolin esiaste, on 21-hydroksylaasipuutoksen keskeinen oire. Sen sisältöä kasvatetaan 3-9 kertaa (15 nmol / l ja yli).
  • Steroidiprofiili (17-cs). 17-ketosteroiditason nousu naisten virtsassa 6-8 kertaa osoittaa, että lisämunuaisen aivokuori tuottaa androgeeneja. Kun suoritetaan prednisolonnäytteitä, 17-KS: n pitoisuus pienenee 50-75%.
  • Androstenedionin pitoisuus seerumissa. Tämän erittäin spesifisen laboratoriodynamiikan menetelmän tehostuminen vahvistaa miesten sukupuolihormonien esiasteiden lisääntynyttä erittymistä.
  • ACTH-taso veressä. Taudin klassisille muodoille on tunnusomaista adrenokortikotrooppisen hormonin korvaava hypersekretio eturaajojen aivolisäkkeen kanssa. Siksi virilisoivan toimintahäiriön oireyhtymän indeksi on kohonnut.
  • Munasarjojen ultraääni. Aivokuoressa follikkelit määritetään kypsymisen eri vaiheissa, eivät saavuta preovulointikokoja. Munasarjoja voidaan hieman suurentaa, mutta stroman kasvua ei havaita.
  • Basal lämpötilan mittaus. Lämpötilakäyrä on tyypillistä anovulatoriselle syklille: ensimmäistä vaihetta venytetään, toinen lyhenee johtuen corpus luteumin puutteesta, joka ei muodostu ovulaation puutteen vuoksi.

Reniinin lisääntynyt pitoisuus veriplasmassa on myös ominaista AGS: n häviöllisestä variantista. Epätavallisen ja hedelmällisen vuoden aikana esiintyvien adrenogeneettisten häiriöiden erilai- nen diagnoosi suoritetaan munasarjojen munasarjojen oireyhtymän, munasarjojen ja androblastoomien, lisämunuaisten androsteromien, hypotalamuksen alkusyiden viril-oireyhtymän ja perustuslaillisen hirsutismin kanssa. Vaikeissa tapauksissa diagnoosiin houkuttelee endokrinologit, urologit ja genetiikit.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Tärkein tapa korjata lisämunuaisen viruksen toimintahäiriö on hormonikorvaushoito, joka kompensoi glukokortikoidipuutetta. Jos naisen, jolla on piilotettu AGS, ei ole lisääntymissuunnitelmaa, hyperandrogenismin iho-oireet ovat merkityksettömiä ja kuukausittaisia ​​rytmisiä hormoneja ei käytetä. Muissa tapauksissa hoidon valinta riippuu endokriinisen patologian muodosta, johtavista oireista ja sen vakavuuden asteesta. Usein glukokortikoidilääkkeiden nimeäminen täydentää muita lääketieteellisiä ja kirurgisia menetelmiä, jotka on valittu erityisen terapeuttisen tarkoituksen mukaisesti:

  • Lapsettomuuskäsittely. Jos on suunnitelmia synnytykselle, nainen veren verenkierron kontrolloimalla ottaa glukokortikoidit, kunnes ovulaatioriskijakso on kokonaan palautunut ja raskaus tapahtuu. Kestävissä tapauksissa myös ovulaation stimulaattorit määrätään. Keskenmenon välttämiseksi hormonihoitoa jatketaan raskauskauden 13. viikkoa saakka. Estrogeeneja suositellaan myös ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja progesteronianalogeja, joilla ei ole androgeenista vaikutusta, suositellaan II-III.
  • Epäsäännöllisen kuukautisten ja virilisaation korjaus. Jos potilas ei suunnittele raskautta, mutta valittaa menstrualisesta häiriöstä, hirsutismista, akneesta, on suositeltavaa saada estrogeeniset ja antiandrogeniset vaikutukset ja suun kautta otettavat ehkäisyvälineet, jotka sisältävät viimeisimmän sukupolven gestageenit. Terapeuttinen vaikutus saavutetaan 3-6 kuussa, mutta hoidon päätyttyä hormonikorvaushoidon puuttuessa hyperandrogenismin merkkejä ilmestyvät uudelleen.
  • AHS: n synnynnäisten muotojen hoito. Tytöillä, joilla on merkkejä väärästä hermaphroditismista, annetaan riittävä hormonihoito ja suorittavat sukupuolielinten muodon leikkauskorjauksen - clitherotomy, introitoplasty (urogenitaalisen sinus dessection). Solitary adrenogenital -häiriöiden tapauksessa glukokortikoidien lisäksi reniiniaktiivisuuden kontrolloimiseksi mineralokortikoidit määrätään lisäämällä terapeuttisia annoksia intercourse-sairauksien yhteydessä.

Potilaan hoitoon liittyy vaikeuksia tapauksissa, joissa tautia ei ole diagnosoitu synnytyssairaalassa, ja tyttö, jolla on voimakas virilisaatio sukuelimissä, rekisteröidään ja kasvatetaan poikana. Päätöksessä naisten sukupuoli-identiteetin palauttamiseksi plastiikkakirurgia ja hormonihoito täydentävät psykoterapeuttista tukea. Päätös siviilihenkilöiden säilyttämisestä ja kohdun limakalvon poistamisesta tehdään poikkeustapauksissa potilaiden vaatimuksesta, mutta tätä lähestymistapaa pidetään virheellisenä.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Adrenogenaalisen oireyhtymän ja riittävän valitun hoidon ajankohtainen ennuste on suotuisa. Jopa potilailla, joilla plasman leikkauksen jälkeen sukupuolielimet ovat virilisaatiossa merkittävästi, normaali seksielämä ja luonnollinen synnytys ovat mahdollisia. Korvaushormonihoito kaikentyyppisissä AGS: ssä edistää nopeaa naisistumista - nisäkäslihavalmisteiden kehittymistä, kuukautisten ilmetä, munasarjasyklin normalisointia, generaattisen toiminnan palautumista. Taudin ennaltaehkäisy toteutetaan raskauden suunnitteluvaiheessa.

Jos samanlaisen patologian tapauksia havaittiin suvulla, genetiikan kuuleminen on merkitty. Molempien puolisoiden ACTH-testaus mahdollistaa heterotsygootin kuljetuksen tai lateraalisten adrenogeenisairauksien diagnosoinnin. Raskauden aikana oireyhtymä voidaan havaita geneettisen analyysin tuloksista, jotka koskevat korionien villisoluja tai amnioottisen nesteen sisältöä, joka on saatu amniocentesis-menetelmällä. Neonataalinen seulonta, joka on tehty viidentenä päivänä synnytyksen jälkeen, pyrkii tunnistamaan 17-hydroprogesteronin kohotetut pitoisuudet nopean terapeuttisen taktiikan valinnalle.

Muita Artikkeleita Kilpirauhasen

Estradioli (E2) on yksi kolmesta tärkeimmästä ihmisen läsnä olevasta estrogeenisen steroidihormonin hormonista. Se on aktiivisin erittynyt estrogeeni. Estradiolianalyysiä käytetään naisen puutteen tai ylimäärän havaitsemiseen ja tämän epätasapainon eri olosuhteiden diagnosointiin.

Tonsillectomy on kirurginen menetelmä kroonisen tonsilliitin hoitoon, joka koostuu mandelien täydellisestä tai osittaisesta poistamisesta. Se on monta vuosikymmentä historiaa, jota se toistuvasti muutettiin ja onnistui hankkimaan myyttejä pahempaa kuin antiikin Kreikan Hercules tai Odyssey.

Yleensä anti-Muller-hormonin (tai lyhyen AMG: n) analyysi on määrätty selventämään muiden hormonaalisten tutkimusten tietoja hedelmättömyyden syiden selvittämisessä tai in vitro -hedelmöityksen onnistumisen tarkentamiseksi tarkemmin.