Tärkein / Kysta

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitaalin oireyhtymä - hyvin spesifinen patologia, mutta ei hyvin tunnettua. Se voi tietyllä tavalla olla surullinen esimerkki satu Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkinin satuista, mutta tämä ei anna potilaiden tuntua paremmalta. Muista siivekkäiset viivat, joiden merkitys useimmat ihmiset ajattelevat vähän: "kuningatar pani pojan yöllä, ei tyttären"? Oletko varma, että tämä on vain tekijän metafora? Ei mitään sellaista! Tällaisia ​​"oireita" esiintyy joskus pojilla ja tytöillä, mutta tämä ei tarkoita, että lapsi olisi hermafrodita. Patologia tunnetaan maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä käytännössä eri nimillä: synnynnäinen hyperplasia (dysfunktion) adrenal cortex tai Apera-Gamay-oireyhtymä, mutta kotimaiset asiantuntijat mieluummin perinteisempää "adrenogeeni-oireyhtymää lapsilla", vaikka se ei ole täysin oikea. Mikä se on: surullinen luonnon vitsaus, yhteinen geneettinen patologia tai harvinainen lääketieteellinen ilmiö, joka on lähes uskomaton todellisessa elämässä? Lasketaan se yhdessä.

Ongelman ydin

Ihmiskeho on äärimmäisen monimutkainen järjestelmä, joten yhden solmun epäonnistuminen johtaa usein vakaviin ongelmiin koko "mekanismissa". Joten, jos jompaan kumpaankin syihin liittyvä lisämunuaisten toiminta (tarkemmin sanottuna kuori) häviää, seuraukset voivat olla hyvin surullisia, koska nämä hormonaaliset rauhaset ovat vastuussa monien hormonien tuottamisesta, jotka säätelevät kaikkien elinten ja kehon järjestelmien toimintaa. Adrenogeeni-oireyhtymälle on tyypillistä androgeenien lisääntynyt vapautuminen ja merkittävä aleneminen aldosteronin ja kortisolin tasossa. Toisin sanoen vastasyntyneen ruumiissa (yhtä pätee sekä pojille että tytöille) on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Se, mitä se voi johtaa, on helppo arvailla. Puhumme oireista ja kliinisistä ilmenemismuodoista hieman myöhemmin, mutta joka tapauksessa olisi suuri virhe kutsua tällainen lapsi vääräksi. Toisin kuin muut aikuiset, joiden sukupuoli on arvaamassa suuria vaikeuksia, lapsella, jolla on luontainen geneettinen patologia, ei varmasti ole vika. Kuitenkin ajattelun inertia ja huono tapa ripustaa tageja kaikkeen on kauhea voima, siksi "keski-sukupuolen" vastasyntynyt (yksi termi on sen arvoinen!) Ei ole miellyttävintä kohtaloa. Mutta oikealla lähestymistavalla (ei vähiten lääketieteellisellä henkilöstöllä) tällainen skenaario voidaan välttää. Oikea ja oikea-aikainen diagnoosi, asianmukainen hoito ja yksilöllinen (!) Lähestymistapa jokaiselle potilaalle vähentävät merkittävästi todennäköisyyttä, että lapsi muuttuu pariaaksi.

luokitus

Kiinteissä tieteellisissä teoksissa adrenogenaalinen oireyhtymä (AHS) on tavanomaisesti jaettu kolmeen tyyppiin: yksinäinen, yksinkertainen virus ja neoklassinen (posliinipuudutus). Ne eroavat melko voimakkaasti, koska kotimaisen terveydenhuollon toinen väärää käytäntöä - diagnostiikkaa vain useiden kliinisten oireiden perusteella - on täysin mahdotonta hyväksyä.

  1. Solterary muoto. Ilmoitetaan yksinomaan vastasyntyneille (ensimmäisten viikkojen ja kuukausien aikana). Tytöillä on havaittavissa pseudohermaproditismin oireita (ulkoiset sukupuolielimet ovat "urospuolisia", ja sisäiset ovat jo normaaleja, "naisia"). Poikien peniksen koko on suhteettoman suuri ja kivespussin iho altistuu eriasteisesti pigmentaatiolle.
  2. Yksinkertainen virilna-muoto. Solitary AGS: n muunnos, jossa ei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta, mutta muut kliiniset oireet ovat täysin läsnä. Vastasyntyneitä ei käytännössä tapahdu.
  3. Post-puberteerinen (ei-klassinen) muoto. Sillä on luonteenomaista epäselviä, epämääräisiä oireita ja voimakasta lisämunuaisen vajaatoiminnan puuttumista. Tämän vuoksi diagnoosi on hyvin vaikeaa.

syistä

ACS: ää selittää vain perinnöllisen patologian ilmentymä, joten siksi on mahdotonta saada "sairastua" sanan tavanomaiseen tapaan. Useimmiten se ilmenee vastasyntyneillä, mutta joskus potilaat eivät tiedä ongelmansa 30-35-vuotiaille. Jälkimmäisessä tapauksessa mekanismi, joka ei ole ilmeinen ensi silmäyksellä, voidaan "laukaista": lisääntynyt taustasäteily, tehokas lääkehoito tai haittavaikutus hormonaalisten ehkäisyvälineiden käytöstä.

Adrenogenaalinen oireyhtymä välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, jonka perusteella voit ennustaa patologian kehittymisen todennäköisyyttä:

  • yksi vanhempi on terve, toinen on sairas: lapsi syntyy terveeksi;
  • Sekä isä että äiti ovat viallisen geenin kantajia: sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%;
  • yksi vanhemmista on sairas ja toinen on mutaation harjoittaja: kolmessa tapauksessa neljästä (75% tapauksista) lapsi on sairas.

oireet

Joillekin heistä saattaa tuntua hauska tai epäoikeudenmukainen, mutta onneksi nyt ei ole juuri tällaisia ​​"unicumeja". AGS: tä ei voida kutsua tappavaksi patologiaksi, mutta jotkut oireet voivat antaa henkilölle paljon epämiellyttäviä minuutteja tai jopa johtaa hermoromahdukseen. Jos AGS löytyy vastasyntyneeltä, vanhemmilla on aikaa auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa. Mutta jos opiskelija diagnosoidaan, tilanne on usein epäkunnossa, mikä voi joissakin tapauksissa johtaa odottamattomiin seurauksiin. Kliiniset manifestaatiot ovat seuraavat:

  • pysyvä verenpaineen nousu (BP);
  • ihon pigmentointi;
  • matala kasvu, joka ei vastaa lapsen iän;
  • ruoansulatuskanavan vaikutukset: ripuli, oksentelu, liiallinen kaasun muodostuminen;
  • säännölliset kouristukset.

Lisäksi "pojille" on tunnusomaista suhteettoman suuri penis, ja potilaat, joilla ei ole klassista AHS-muotoa, valittavat usein kehittymis- ja laakerointiongelmista, mikä tekee heistä käytännössä mahdottomiksi tulla äiteiksi (edellyttäen, että ei ole riittävää hoitoa).

diagnostiikka

Kuten olemme sanoneet, ACS: n tunnistaminen on melko vaikeaa. Diagnoosin klassinen lähestymistapa, jossa kerättiin yksityiskohtainen historia, aiempien sairauksien analysointi ja perusteellinen keskustelu potilaan kanssa, on kestämätön. Syynä tähän on useimpien potilaiden ikä (vastasyntyneet, peruskoulun iän ja nuorten lapset). Ottaen huomioon muodollisen lähestymistavan koulujen lääkärintarkastuksiin, ei ole yllättävää, että monet ihmiset tietävät diagnoosinsa aikuisena.

Ja jos väliaikaisesti unohdat ensimmäisen lääkärintarkastuksen, AGS: n tunnistamiseen on vain kaksi tehokasta ja yleismaailmallista tapaa:

  1. Lisäkilpirauhasen tuottamien hormonien määrittäminen.
  2. Veritesti 17-hydroksiprogesteronin läsnäolosta

Perusteellista geneettistä tutkimusta voidaan vaatia diagnoosin vahvistamiseksi, mutta tällaisen menettelyn kustannukset eivät salli suositella sitä yleisenä diagnostiikkamenetelmänä.

Hoito ja ennuste

AGS ei ole kohtalokas patologia, joten onneksi ei ole välttämätöntä, että kuolemaan johtaneiden peruuttamattomien muutosten todennäköisyys on olemassa. Mutta jos kysytte, onko tänään tehokkaita adrenogeeni-oireyhtymämenetelmiä, vastaus on negatiivinen. AHS-potilaat pakottavat koko elämänsä istumaan hormonikorvaushoidossa, joka mahdollistaa glukokortikosteroidihormonien vajauksen kompensoimisen.

Tällaisen hoidon pitkän aikavälin näkymiä ei ole täysin ymmärretty, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suuren todennäköisyyden kehittää sydän- ja verisuonitaudit, ruoansulatuskanavan sairaudet ja pahanlaatuiset kasvaimet. Mutta tässä tapauksessa hoidon edut ovat huomattavasti suuremmat kuin mahdollinen riski.

Tällä hetkellä tutkimusta on parhaillaan hoidettaessa AHS: tä siirtämällä (siirrä) lisämunuaiset, mutta ne eivät ole vielä lähteneet kokeellisesta vaiheesta. Kun teknologiaa kehitetään, voimme olettaa erittäin suuria kustannuksia operaatiosta ja huomattava haittavaikutusten riski.

ennaltaehkäisy

Ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä, jotka mahdollistaisivat "vakuuttaa" LRA: ta vastaan. Tämä johtuu siitä, että sen esiintyminen ei vaikuta sisäisiin tai ulkoisiin riskitekijöihin vaan geneettiseen alttiuteen. Näin ollen ainoa mahdollinen ehkäisevä tapa on suunnitella tulevaa raskautta molempien puolisoiden pakollisella geneettisellä analyysillä. Tällaisen tutkimuksen kustannukset ovat melko suuret, koska on mahdotonta suositella sitä jokaiselle pariskunnalle ottamatta huomioon aineellisia mahdollisuuksia.

Tekijä, joka voi laukaista viallisen geenin aktivoinnin, sinun on myös tunnustettava voimakkaiden myrkyllisten aineiden ionisoivan säteilyn ja myrkytyksen vaikutukset. Samaan aikaan ei ole tarpeen puhua ennaltaehkäisystä, mutta lapsen syntymisen ja sen kuljettamisen ajanjaksoa on vielä parempi pidättäytyä vierailemasta ydinkokeisiin ja kävelyä alueille, joilla on vähäisiä ympäristöolosuhteita.

Sen sijaan, että päätettäisiin

Tavallisesti yritämme pidättäytyä kaikista neuvoista, jotka liittyvät sokeasti yhden tai toisen dogman seuraamiseen. Ja tämä asia ei ole ylimielinen asenne lukijoihin nähden. Pikemminkin päinvastoin: emme pidä omaa mielipidettämme ainoana oikeana, joten siksi haluamme antaa sinulle kaikki tarvittavat tiedot eikä yleistettyjä reseptejä kaikissa tilanteissa. Mutta AGS on erityinen tapaus.

Emme muistuta vielä kerran, että lapsella, jolla on diagnosoitu "epämiellyttävä" diagnoosi, ei ole kieroa eikä sirkuskarvaa, joka on suunniteltu viihdyttämään yleisöä. Ja joka tapauksessa, pidät siitä ja suojaat sitä, vaikka et halua keskittyä sukupuoleen jälleen. Toisaalta superdense-huoltajuus voi tehdä hänelle huonoa palvelua, ja tekosyy, kuten "hän on epätavallinen, hänet voi olla loukkaantunut" on vain yritys suojella häntä ulkomaailmalta, joka on tuomittu epäonnistumaan. Apua ja tukea on yksi asia, ja elämällä sen elämää, kääntämällä elävä ihminen nukkeeksi on aivan toinen.

Adrenogenitalin oireyhtymä: vastasyntyneen sairaus

Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Perintötapa

Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

  • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
  • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
  • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
  • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

muoto

Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

  1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
  2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
  3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Lisämunuaisten synnynnäinen toimintahäiriö selittyy vain perinnöllisen sairauden ilmenemisellä, joten sitä ei ole mahdollista saada elämässä tai saada tällainen patologia tarttua. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

  • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
  • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
  • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

oireet

AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

  • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
  • vakaa verenpaineen nousu;
  • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
  • säännölliset kouristukset;
  • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
  • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
  • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
  • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
  • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

Poikia

Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

Tytöissä

Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

video

Artikkelissa esitetyt tiedot ovat vain tiedoksi. Artikkelin materiaalit eivät vaadi itsekäsittelyä. Vain pätevä lääkäri voi diagnosoida ja neuvoa hoidosta tietyn potilaan yksilöllisten ominaisuuksien perusteella.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenaalinen oireyhtymä on perittyjen ja hankittujen sairauksien ryhmä, jonka tärkein ominaisuus on mutaatio tietyllä geenillä. Nämä häiriöt ilmenevät lisämunuaiskuoren hormonien liiallisesta vapautumisesta.

Ilmenemismuoto

Sekä pojat että tytöt ovat alttiita tälle taudille, samoin. Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä on melko yleistä. Entsymaattisen virheen todennäköisyys on noin 1: 14.000. Adrenogeeni-oireyhtymän myöhäinen diagnoosi, sopimaton hoito voi johtaa melko vakaviin seurauksiin:

  • Virhe sukupuolen valinnassa, joka liittyy tytön ulkoisen sukupuolielimen voimakas virilisaatioon;
  • Vaurioitunut kasvu ja sitä seuraava murros;
  • hedelmättömyys;
  • Lapsen kuolema menetyskriiseistä.

Taudin muodot ja oireet

Adrenogenaalinen oireyhtymä esiintyy kolmessa muodossa:

  1. Virilna, sairaudet, joissa sikiö alkaa raskauden aikana. Manifestoidessaan tyttöjen syntymisestä on merkkejä, jotka osoittavat väärää naispuolista hermaphroditismia ja pojat - iso penis. Adrenogenitalin oireyhtymä lapsille tässä muodossa ilmaistaan:
    • Voimakas pigmentaatio iholle ulkoisten sukupuolielinten alueella lähellä peräaukkoa ja nippujen ympärillä;
    • Ennenaikainen murrosikä (ensimmäiset merkit ilmestyvät jo 2-4 vuoden iässä);
    • Lyhyt korkeus
  2. Solteryayuschaya. Tämä muoto on ominaista seuraavat ominaisuudet:
    • Runsas oksentelu, joka ei liity aterioihin;
    • Loose uloste;
    • Alhainen verenpaine.
    Tämän seurauksena potilas rikkoo veden ja suolan tasapainon tasoa, sydämen työtä ja sen jälkeistä kuolemaa.
  3. Hypertensio on melko harvinaista. Oireet - eloisa ilmentyminen androgeenisaatiosta, johon liittyy valtimon paheneminen. Seuraavaksi mahdolliset komplikaatiot - verenvuoto aivoissa, heikentynyt sydämen toiminta, munuaisten vajaatoiminta, näkövamma.

eli jokaisella muodolla on omat oireensa adrenogenaalisen oireyhtymän.

Taudin syyt

Adrenogenitalin oireyhtymä vastasyntyneissä esiintyy eri syistä. Jokaisella niistä on omat erityispiirteensä ja riippuu taudin muodosta.

Yleisin on puute osallistuvien entsyymien synteesin lisämunuaishormonien - 21-hydroksylaasin, vähintään 11-hydroksylaasin ja 3-beeta-oli-dehydrogenaasi ja muut. Tämän seurauksena syntetisoidaan riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Nämä aineet kuuluvat lisämunuaisen korteksin steroidihormoneihin. Kortisoli on vastuussa ruumiin suojaamisesta erilaisten infektioiden ja stressin varalta. Aldosteroni on vastuussa normaalista verenpaineesta ja munuaisten toiminnasta. Näiden hormonien puuttuminen johtaa lisääntyneeseen adrenokortikotrooppiseen hormonieritykseen, joka edistää lisämunuaisen hyperplasiaa ja tämän taudin kehittymistä.

Tautien ehkäisy

koska Koska tauti on synnynnäinen tiettyjen geenien mutaation vuoksi, ainoa ennaltaehkäisevä menetelmä adrenogeeni-oireyhtymälle voidaan kutsua lääketieteelliseksi geneettiseksi neuvonnaksi.

Taudin diagnosointi

Adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla voidaan havaita taudin varhaisessa vaiheessa. Tämä johtuu siitä, että neljäntenä päivänä syntyneiden äitiyssairaalan synnyttäneitä vauvoja annetaan vastasyntyneille seulonnalle - veripisarua vastasyntyneen kantapäästä kohdistetaan testiliuskaan. Positiivisella reaktiolla lapsi lähetetään endokrinologiseen lääkäriin uudelleen tutkimista varten. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen määrätään välittömästi hoitoa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi on melko yksinkertainen. Käytännössä tilastotietojen mukaan tämä patologia havaitaan taudin kehityksen myöhemmissä vaiheissa.

Tällä taudin diagnoosilla on tällä hetkellä seuraavat vaiheet:

  1. Perhehistorian tietoja kerätään. Tämän avulla voit selvittää, onko adrenogenaalisen oireyhtymän yhteydessä ollut lapsikuolemia.
  2. Kun vastasyntynyt kehittää patologiaa sukupuolielinten kehityksessä, äiti määrittelee onko hän ottanut androgeeneja tai progesteronia raskauden aikana.
  3. Pakollinen yleinen kliininen tutkimus. Tässä vaiheessa havaitaan adrenogenaalisen oireyhtymän oireita.
  4. Käsien kädet röntgensäteillä otetaan luun iän määrittämiseksi.
  5. Ultraäänitutkimus. Tytöillä, kohtuun ja appendaan perustuvat ultraäänitutkimukset, poikissa, kivespussissa. Ja myös välttämättä suorittanut ultraäänen elimistä retroperitoneaalisessa tilassa.
  6. Geneettisiä tutkijoita tutkitaan määrittää kromosomien joukko, sukupuoli kromatiini.
  7. Aivojen tietokonetomografia ja EKG.
  8. Analyysit toimitetaan:
    • 17-ketosteroidien lisääntynyt erittyminen virtsaan;
    • Veren hormonitasot;
    • Kaliumin, natriumin ja kloridien veritasot;
    • Veren biokemiallinen analyysi.
  9. Tarkastukset ovat lääketieteen asiantuntijoita. Gynekologin, endokrinologin, urologin, onkologin, dermatovenerologin, pediatrisen kardiologin ja oculistin tulisi antaa johtopäätöksensä.

Taudin hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito suoritetaan kahdella tavalla - lääketieteellistä ja kirurgista.

Lääketieteellinen menetelmä riippuu taudin muodosta. Joten viril muodossa, on täyttää glukokortikosteroidihormonien puute. Lääkeannoksen (prednisoni) annos on ehdottomasti yksilöllinen, ja se määritetään seuraavilla parametreilla: potilaan ikä, virilisaation aste. Yleensä lääkeaineen (4-10 mg) määrä otetaan kolmessa annoksessa koko päivän ajan. Tämä mahdollistaa androgeenien liiallisen erittymisen tukahduttamisen ilman mitään sivuvaikutuksia.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito kadonneen muodon tapauksessa suoritetaan samalla tavoin kuin akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta. Tällöin käytetään natriumkloridin ja glukoosin tippumisen isotonisia liuoksia. Myös hydrokortisonivalmisteiden parenteraalista antamista käytetään. Tämän lääkkeen määrä on noin 10 - 15 mg / kg päivässä, joka on tasaisesti jakautunut. Kun valtio vakautuu, hydrokortiini-injektioita korvataan pillereillä. Joskus tarvittaessa mineralokortikoidia voidaan lisätä.

Kirurginen toimenpide vaaditaan, jos tauti diagnosoidaan myöhässä, jos adrenogeeni-oireyhtymän oireet eivät ole voimakkaita. Sitten tytöt 4-6 vuoden iässä tekevät ulkoisten sukupuolielinten korjauksen.

Hoitoa voidaan pitää tehokkaana, jos lapsen kasvu, verenpaine ja seerumin elektrolyyttitasot palautuvat normaaliksi.

näkymät

Viril ja suolaa menettävät muodot, ajankohtainen diagnoosi, oikea hoito ja mahdolliset kirurgiset toimenpiteet antavat suotuisan ennusteen.

Endokrinologin, gynekologin tai urologin on seurattava potilailla, joilla on adrenogenaalinen oireyhtymä koko elämän ajan. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla he säilyttävät kykynsä työskennellä.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä (synonyymit: AGS, synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu) on sairaus, joka perustuu perinnöllinen sairaus biosynteesin steroidihormonien.

Lisämunuaiset ja niiden toiminta

Lisämunuaiset ovat pariksi muodostettuja elimiä, jotka sijaitsevat munuaisten yläpäissä. Jokainen rauhasuoja peittää tiheä kuori (kapseli), joka tunkeutuu sisäänpäin ja jakaa elimen kahteen kerrokseen: kortikaalisen aineen (ulomman kerroksen) ja medullin (sisäkerroksen). Korttinen aine syntetisoi kortikosteroidit:

  • glukokortikoidit (kortikosteroni, kortisoni) - säännellä kaikkia aineenvaihduntaprosesseja;
  • mineraalikortikoidit (aldosteroni) - säätelee kaliumnatriumtasapainoa;
  • sukupuolihormoneja.

Aivojen aine on vastuussa katekoliamiinien (adrenaliini ja norepinefriini) tuotantoon. Epinefriini lisää sydämen sykettä ja voimakkuutta. Norepinefriini säilyttää vaskulaarisen sävyn.

Kehitysmekanismi

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian esiintyminen liittyy joidenkin kortikosteroidihormonien tuotantoon (tuotantoon) samalla, kun samanaikaisesti aktivoidaan muiden tuotantoa. Tämä johtuu steroidogeneesin (kortikosteroidien tuotannossa) mukana olevan entsyymin puuttumisesta. AHS: n tärkein patogeeninen mekanismi on C 21-hydroksylaasientsyymin synnynnäinen puute.

Riippuen entsyymien puutteen asteesta, aldosteronin ja kortisolin puutos kehittyy. Viimeksi mainitun negatiivisen palautteen puuttuminen stimuloi adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) tuotantoa, joka vaikuttaa lisämunuaiskuoreen ja johtaa sen hyperplasiaan. Tämän seurauksena kortikosteroidit syntetisoidaan normaalin yläpuolella, ts. Steroidogeneesi siirtyy androgeenin ylittymiseen.

Keho kehittää lisämunuaisen alkuperää hyperandrogeniasta. Androgeenin lisääntynyt tuotanto on virilisoiva (latentti "Virilis" - mies, "virilisaatio" - maskulinisaatio) vaikutus lapsiin myös äidinmaidon aikana. Tämän jälkeen taudin klassinen (luontainen) muoto kehittyy. Kliiniset ilmentymät riippuvat mutatoidun geenin SUR21-B aktiivisuudesta. Täydellisen aktiivisuuden puuttuessa muodostuu oireyhtymän suolamuodostusmuoto, jossa sekä mineraali-kortikoidien että glukokortikoidien tuotanto heikkenee.

Taudin yleisyys

AGS: n esiintyvyys vaihtelee eri kansallisuuksien välillä. Kaukasialaisille tyypillisiä luontaisen lisämunuaisen hyperplasian klassisia vaihtoehtoja on yksi tapaus 14 000 vastasyntyneelle (1 - 9800 Ruotsissa, 1 - 11 000 Yhdysvalloissa). Japanissa esiintyvyys on yksi tapaus 18 000 vastasyntyneelle. Eristettyjen populaatioiden joukosta AHS: n esiintyvyys on 5-10 kertaa suurempi kuin keskimääräinen. Niinpä Alaskan eskimoiden keskuudessa taudin klassisten muunnosten esiintyvyys on noin yksi tapaus 282 vastasyntyneelle.

Lomakkeet ja ilmentymät

Yliannos lisämunuaisen hyperplasia on hyvin erilaisia ​​kliinisissä oireissaan. Taudin kaksi klassista muotoa ovat:

  • solteryayuschaya;
  • yksinkertainen viril muoto.

Täydellinen entsyymin puuttuminen on ominaista suolaa menettävälle muodolle, joka ilmenee suolan metabolian rikkomisena (mineralokortikoidipuutos). Renaldosteronijärjestelmä on mukana patologisessa prosessissa. Oireita ilmenee ensimmäisten synnytyksen jälkeen. Adrenogenaalisen oireyhtymän lisämunuaisen vajaustyyppien vastasyntyneillä (aldosteronin ja kortisonin puuttuminen) liittyy seuraavia oireita:

  • oksentelu;
  • oksentelu;
  • huono perifeerinen verenkierto;
  • painonpudotus;
  • uneliaisuus.

Kuivaus aiheuttaa janoa, mikä aiheuttaa aktiivista imemistä. Näitä oireita esiintyy toisessa tai kolmannessa viikossa syntymän jälkeen. Glukokortikoidipuutosta on osoitettu progressiivisella hyperpigmentaatiolla.

Veren biokemiallisessa analyysissä esiintyy hyponatremiaa (natriumin puute), hyperkalemia (ylimääräinen kalium), asidoosi (organismin happamoituminen). Kun ylipainoinen androgeenit ovat sikiön kehityksen varhaisvaiheista vastasyntyneillä tytöillä, havaitaan naisten pseudo-hermaphrodismi. Muutokset vaihtelevat tavallisesta klitoris-hypertrofiasta ulkoisten sukupuolielinten virilisaation täydentämiseksi (penis-kaltainen klitoris ja vetämällä virtsaputken aukosta pään päällä).

Pojilla on peniksen kasvu ja kivespussin hyperpigmentaatio. Koska asianmukaista hoitoa ei ole saavutettu synnytyksen jälkeen, virilisaatio etenee nopeasti. Luun kasvualueet sulkeutuvat ennenaikaisesti, minkä vuoksi aikuispotilaat ovat tukkeutuneet. Tytöillä hoidon puute johtaa ensisijaiseen amenorreaan, joka liittyy aivolisäke-munasarjasysteemin vaimentamiseen miespuolisten sukupuolihormonien ylituotannosta.

Viril-muodolle on tunnusomaista progressiivinen maskulinisaatio, elinten nopea muodostuminen, lisämunuaiskuoren hormonien lisääntynyt vapautuminen. Syntyneillä tytöillä, joilla on 46, XX karyotyyppiä, esiintyy eriasteinen maskulinisaatio - kohtuullisen hypertrofisoidusta klitoriksesta absoluuttiseen fuusioon kyhmyjen taittojen muodostamisessa peniksellä ja kivespussilla. Sisäinen lisääntymisjärjestelmä on muodostettu ilman ominaisuuksia - naaraspuolisen tyypin mukaan.

Poikissa viril AGS: tä välittömästi syntymän jälkeen ei yleensä ole diagnosoitu, koska sukupuolielimet ovat visuaalisesti normaaleja. Diagnoosi tehdään viidennessä tai seitsenvuotisiksi elämänvuoroiksi, kun merkkejä alkuvaiheen puberteista ilmenee. Ei-klassista (myöhäistä) 21-hydroksylaasipuutosta, joka johtuu 40-80%: n entsyymiaktiivisuuden vähenemisestä verrattuna normaaleihin tasoihin.

Tytöillä klitoriksen kohtuullinen kasvu, kohtuon pieneneminen, varhainen rintojen muodostuminen, luuston kasvualueiden ennenaikainen sulkeutuminen, kuukautiset häiriöt, hirsutismi (urospuolisen hiustyypin kasvu). Ensimmäiset kuukautiset esiintyvät 15-16-vuotiaana, sitten sykli irtoaa, oligomenorrea (suuret väleät kuukautisten kausien välillä) on taipumus.

Miesten hormonien vaikutus vaikuttaa ihonväriin: enemmän miehiä ruumiin osuuksia, leveitä hartioita, kavennettu lantio, lyhentyneet raajat. Usein potilaat jatkavat hedelmättömyyttä, usein raskaus päättyy varhaisvaiheessa. Poikien merkkejä ylimääräisistä androgeeneista on luun kasvualueiden ennenaikainen sulkeutuminen, kivesten väheneminen.

Kaikissa lapsissa sukupuolesta riippumatta AGS: n ei-klassisen muodon yleisimpiä oireita ovat ennenaikaiset pubiksen ja kainaloiden kehon hiukset. Latentillä synnynnäisellä lisämunuaisen hyperplasialla ei ole kliinisiä oireita, mutta veressä on kohtalaisesti kohonneet kortisoliprekursorit. Kaikki kirjoittajat eivät erotu tällaisesta tilasta sairauden erillisessä muodossa.

diagnostiikka

Tärkein paikka taudin diagnosoinnissa annetaan hormonaalisille analyyseille. Androgeenien synnyn määrittämiseksi suoritetaan hormonaaliset testit ennen deksametasoni-testiä ja sen jälkeen. DHEA: n ja DHEAS: n tason aleneminen veressä erityisten aineiden käytön jälkeen, jotka estävät ACTH: n vapautumista, osoittaa mieshormonien lisämunuaisen alkuperää.

Taudin suolaa menettävän muodon tapauksessa havaitaan plasman reninin pitoisuuden nousua, mikä heijastaa aldosteronin ja dehydraation puutetta. Klassisessa muodossa ACTH: n taso kasvaa. Taudin myöhäisillä muodoilla syntyy sukulaisten sukulaisuushäiriöiden perhesuhde molemmissa linjoissa. Tyypillisiä merkkejä ovat laiminlyödyt muodot: ennenaikaiset hiusten kasvut tytöillä urospuolisten tyyppien, myöhäisten kuukautisten, "urheilu" -fysiikan jne. Mukaan.

Munasarjojen ultraäänen avulla voit luoda anovulaatiota (ei ovulaatiota): erilaisten kypsyysasteiden follikkelit, mutta eivät saavuta preovulatiivista halkaisijaa. Tytöillä on peruslämpötila, jossa on rönsyilevä ensimmäinen vaihe ja lyhyt toinen. Tämä osoittaa corpus luteumin puutetta. Huomaa myös androgeenisen emätinmateriaalin tyyppi.

AGS yhdessä galaktosemian kanssa viittaa sairauksiin, jotka ovat alttiina seulontadiagnostiikalle vastasyntyneissä, mutta tämä ei ole täysin perusteltua. Varhaislapsuuden seulonta ei auta tyttöjen häiriöiden korjaamiseen. On parasta toteuttaa äidinmaidon alkuvaiheen diagnosointi ja entsyymien puutteen synnytystä edeltävä hoito perheissä, joissa molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia ja jo sairaita jälkeläisiä.

Näin voit tehdä päätöksen raskauden säilyttämisestä. Säilyttämisen tapauksessa suoritetaan hormonaalisten kohdunsisäinen hoito, mikä säästää tyttöä joutumasta korjaamaan sukupuolielimet kirurgisesti.

Differentiaalinen diagnostiikka

Adrenogenaalisen oireyhtymän erilainen diagnoosi suoritetaan androgeenin tuottavien, lisämunuaisten ja sukupuolirauhasten kasvainten, idiopaattisen varhaisen puberttion aikana pojilla. Solterinen muoto on erotettava harvinaisista epidermis-dysfunktionaalisista dysfunktionaalisista dysfunktionaalisesta toiminnasta, pseudohiperidosteronismista ja eräistä muista häiriöistä.

hoito

Klassisessa muodossa lapsille annetaan hydrokortisoni-tabletteja (päivittäinen annos 15-20 mg / m2 kehon pinta-alaa) tai prednisolonia annoksena 5 mg / m2. Päivittäinen annos jaetaan kahteen annokseen: kolmasosa annoksesta aamulla ja kaksi kolmasosaa nukkumaan mennessä. Tämä auttaa estämään ACTH: n tuotantoa aivolisäkkeestä maksimiin. Syklin puutteellisen toisen vaiheen tapauksessa ovulaation stimulointi vaaditaan syklin viidennestä yhdeksänteen päivään, mikä lisää huomattavasti raskauden mahdollisuuksia.

Jos raskaus on ilmennyt, tulee jatkaa glukokortikosteroidien käyttöä spontaanin keskenmenon välttämiseksi. AGS: n menettämisen yhteydessä määrätään fludrokortii- nista (50-200 μg / vrk). Jos on olemassa vakavia samanaikaisia ​​sairauksia tai leikkausta, glukokortikoidien annosta lisätään. Kun AHS: n virilimuodon myöhäinen diagnoosi suoritetaan geneettisesti naispuolisilla sukupuolilla, kirurginen interventio on tarkoitettu ulkoisten sukupuolielinten muoveille.

Taudin ei-klassinen muoto edellyttävät vain kohtalaisia ​​ulkoisia ongelmia (akne, hirsutismi) tai hedelmällisyyden vähenemistä. Tässä tapauksessa nimeä 0,25-0,5 mg dexametasonia tai enintään 5 mg prednisolonia nukkumaan mennessä.

Akne ja hirsutismi korjataan tehokkaasti antiandrogeeneilla (ciproteroni) yhdessä estrogeenien kanssa (osana suun kautta otettavia ehkäisyjä). Antiandrogeeninen vaikutus on spironolaktoni. Lääke otetaan 25 mg kahdesti päivässä. Spironolaktonin käyttö kuuden kuukauden ajan vähentää testosteronin määrää 80%: lla.

Synteettiset progestiinit vähentävät myös hypertri- roosia, mutta naisilla, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia, ei pitäisi käyttää niitä pitkään (lääkäreiden suositusten mukaan gonadotropiinien vaimentaminen ei ole toivottavaa, kun munasarjojen toiminta on masentunut). Ihmisille, joilla ei ole klassista tautia, ei hoideta.

näkymät

Klassisessa muodossa ennuste riippuu ajankohtaisesta diagnoosista (tyttöjen ulkopuolisten sukupuolielinten voimakkaiden häiriöiden ehkäisy), määrätyn hoidon laadun ja sukupuolielinten leikkauksen ajankohtaisuuden. Hyperandrogenismin tai ylikylläisyyden kortikosteroidien pysyvyys aiheuttaa potilaiden pysyvän lyhyessä tilassa.

Tämä yhdessä kosmeettisten vikojen kanssa heikentää huomattavasti psykososiaalista sopeutumista. Asianmukaisella ja oikea-aikaisella hoidolla naisilla, joilla on AHS: n klassinen muoto, turvallinen alkaminen ja raskauden raskaus ovat mahdollisia.

Congenitaalinen adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla: klinikka ja hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän kehitys lapsilla on geneettisesti määritelty - sitä on mahdotonta saada sairaaksi elämän aikana, mutta se voidaan periä vain vanhemmilta. On tapauksia, joissa pari, jossa yksi vanhemmista kärsii tästä patologiasta, synnyttää terveitä lapsia, mutta tilastojen mukaan taudin perimisen riski on 75 prosenttia. Vaikeat oireet, joita useimmiten esiintyy tytöillä, joten heidän on helpompi havaita AHS. Poikien taudin ulkoiset oireet ovat yleensä peiteltyä.

Vastasyntyneen lisämunuaisen oireyhtymä - perinnöllinen sairaus, jonka on aiheuttanut geneettisesti määräytyvä toiminnan vähentämistä osallistuvien entsyymien steroidogeneesiin.

Syistä adrenogenitaaliseen oireyhtymä monimutkaistaa oireyhtymä suolaa menetys, tavallisesti liittyy vakavia perinnöllinen puute 21-hydroksylaasin.

Adrenogeeni-oireyhtymän ominaispiirteet vastasyntyneissä

Lasten adrenogenaalisen oireyhtymän klinikka alkaa näkyä jo 1-2 viikolla: lapsella on jatkuva regurgitaatio, progressiivinen kehon painon lasku. Sitten 2-3 viikon kuluttua lisääntyvästä munuaisten vaurioitumisesta natriumin, sylkeminen ylös, ruuhkautuminen, joskus - "suihkulähde", esiintyy eksikozin oireita (kuiva iho ja limakalvot, suuren jousen takaisinotto, silmä, kasvojen ominaisuuksien teroitus, maanläheinen ihon sävy). Lapsi tulee hitaaksi, imee huonosti, lihaksen sävy vähenee. Adrenogeeni-oireyhtymän ominainen oire on hengenahdistus.

Usein uudet vastasyntyneet, erityisesti pojat, tulevat klinikkaan, jossa on oireita voimakkaasta shokista ja toksemia. Ilman hoitoa potilaat kuolevat verisuoniston romahtamisesta. Hyperkalaemian vuoksi lapsen äkillinen kuolema on mahdollinen ilman ilmeisiä merkkejä vedenpoistosta ja romahtamisesta. Vastasyntyneillä tytöillä havaitaan laajentunut klitoris ja lipo-conony-fuusio; sisäiset sukupuolielimet muodostuvat naispuolisen tyypin (pseudohermaphroditism) mukaan. Poikissa sukupuolielinten patologiaa ei tunnisteta.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito lapsilla

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito koostuu glukookortikoidihoidon korvaushoidosta ACTH: n erityksen estämiseksi ja androgeenien ylituotantoon, mineraokortikoidien (fludrokortiini 0,01-0,1 mg / vrk) käyttö veren reniinin määrän vähentämiseksi. Glukookortikoideista, joilla on vaikea lisämunuaisen vajaatoiminta, hydrokortisonihemisukkinaattia on määrätty 15-20 mg / kg (päivässä) tai prednisonissa 2-10 mg / kg (kg) vuorokaudessa. Tulevaisuudessa potilas, jolla on synnynnäinen adrenogeeni-oireyhtymä, siirretään sisäisen kortisonin vastaanottoon.

Päivittäinen annos valitaan erikseen, yleensä se ei ylitä 25-50 mg / vrk. 3-4 vastaanotto (puoli antaa yöllä). Jos kyseessä on vaikea suolahäviöiden oireyhtymä, 0,5-prosenttista doxaaöljyliuosta annetaan 0,5 - 1 mg / kg: n vuorokausiannoksena lihakseen 1 kertaa päivässä. Akuutissa kriiseissä suolapäästöjä hoidetaan rehydraatioterapialla (5% glukoosiliuosta, reopolyglukiinia, hydroksietyylitärkkelysjohdannaisia), asidoosin kontrolli (4% natriumbikarbonaattiliuos 2-2,5 ml / kg, jota kontrolloi KOS, kokkarboksylaasi - 50 - 100 mg) ja hyperkalemia (10-prosenttinen kalsiumglukonaattiliuos annoksella 1 ml / elinvuosi, 10% glukoosiliuosta insuliinilla), annetaan isotoninen natriumkloridiliuos.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoitosuositusten jälkeen hoidon riittävyyden valvonta on 17-CU: n erittymisen normalisointi virtsan ja veren elektrolyyttikoostumuksessa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneissä - patogeneesi ja diagnoosi, oireet ja hoito

Tämän patologian piirteitä ovat poikkeamat sukupuolielinten rakenteessa ja toiminnassa. Taudin alkuperää ei ole vielä todettu, mutta lääkärit uskovat, että oireyhtymä kehittyy, koska lisämunuaisen aivokuori aiheuttaa androgeenien liiallista tuotantoa. Tauti voi aiheutua erilaisista kasvaimista tai synnynnäisestä rauhasten hyperplasiasta.

Mikä on adrenogeeni-oireyhtymä

Yliherkkää lisämunuaisen hyperplasiaa on yleisin verbalisoivien patologioiden tyyppi. Adrenogenital-oireyhtymä on tauti, joka tunnetaan maailman lääketieteessä Apera-Gama-oireyhtymänä. Sen kehitys liittyy lisääntyneeseen androgeenituotantoon ja korreloinnin ja aldosteronin tason heikentyneeseen laskuun, jonka syy on adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö.

Poikkeaman seuraukset voivat olla vakavia vastasyntyneille, koska lisämunuaisen aivokuori on vastuussa valtavan määrän hormoneja, jotka säätelevät useimpien kehon järjestelmien työtä. Lapsen kehon patologian seurauksena (tämä on havaittavissa sekä pojissa että tytöissä), on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

Jokainen taudin muoto liittyy geneettisiin häiriöihin: pääsääntöisesti poikkeavuudet ovat luonteeltaan perinnöllisiä ja kulkevat molemmilta vanhemmilta lapseen. Harvoin adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisyys on satunnaista - se esiintyy yhtäkkiä munan tai siittiöiden muodostumisen aikana. Adrenogenaalisen oireyhtymän perintö tapahtuu autosomaalisella recessive tavalla (kun molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia). Joskus tauti vaikuttaa terveisiin perheisiin.

Adrenogenitalin oireyhtymälle (AHS) on tunnusomaista seuraavat mallit, jotka vaikuttavat lapsen lyönnin todennäköisyyteen:

  • jos vanhemmat ovat terveitä, mutta molemmat ovat StAR-puutosgeenin kantajia, on vaarana, että vastasyntynyt kärsii synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta;
  • jos naisella tai miehelle on todettu oireyhtymä, ja toisella kumppanilla on normaali genetiikka, niin kaikki perheen lapset ovat terveitä, mutta tulevat taudin kantajiksi;
  • jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on adrenogeenisen patologian harjoittaja, niin puolet perheen lapsista on sairas, ja toinen puoli on mutaatio elimistössä;
  • jos molemmilla vanhemmilla on tauti, kaikilla lapsillaan on samanlaisia ​​poikkeamia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - muodot

Androgeeninen sairaus on ehdollisesti jaettu kolmeen tyyppiin - yksinkertainen viril, suolaa menettänyt ja post-puberteerinen (ei-klassinen). Lajikkeilla on vakavia eroja, joten jokainen potilas tarvitsee yksityiskohtaisen diagnoosin. Miten adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat:

  1. Viril-muoto. Se on luonteenomaista, ettei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta. Jäljelle jääneet AGS-oireet ovat täydellisiä. Tällaista patologiaa diagnosoidaan äärimmäisen harvoin vastasyntyneissä, useimmiten nuorilla (pojilla ja tytöillä).
  2. Solter-tyyppi. Se diagnosoidaan yksinomaan imeväisillä ensimmäisten viikkojen / kuukausien aikana. Tytöillä havaitaan pseudo-hermaproditismia (ulkoiset sukupuolielimet ovat samanlaisia ​​kuin miehet, ja sisäelimet ovat naisia). Poikissa suolaa menettävän oireyhtymä ilmaistaan ​​seuraavasti: peniksen suhteettoman suuri koko on vasikan suhteen ja kivespussin iholla on spesifinen pigmentti.
  3. Ei-klassinen ilme. Patologialle on ominaista epäselvien oireiden esiintyminen ja merkittävän lisämunuaisen toimintahäiriö, joka vaikeuttaa suuresti AHS: n diagnoosia.

Adrenogenitalin oireyhtymä - syyt

Synnynnäinen lisämunuaisen toimintahäiriö johtuu ilmentymänä perinnöllinen sairaus, niin ostaa elinaikanaan tai mennä patologian mahdotonta. Yleensä oireyhtymä ilmenee vastasyntyneillä lapsilla, mutta harvoin AGS diagnosoidaan alle 35-vuotiailla nuorilla. Samanaikaisesti sellaiset tekijät kuin voimakkaiden lääkkeiden antaminen, lisääntynyt säteilytausta ja hormonaalisten ehkäisyvälineiden sivuvaikutukset voivat aktivoida patologian mekanismin.

Mikä tahansa ärsyke taudin kehittymiselle, adrenogeeni-oireyhtymän syyt ovat perinnöllisiä. Ennuste näyttää tältä:

  • jos perheellä on vähintään yksi vanhempi terve, lapsi todennäköisesti syntyy ilman patologiaa;
  • pari, jossa yksi liikenteenharjoittaja ja toinen on sairaana AGS 75% tapauksista sairas lapsi syntyy;
  • geenikantajat sairastavan lapsen riski on 25%.

Adrenogeeni-oireyhtymä - oireet

AHS ei ole tappava sairaus, mutta osa sen oireista aiheuttaa vakavaa psykologista epämukavuutta ihmiselle ja johtaa usein hermoromahdukseen. Vastasyntyneen patologian diagnosoinnissa vanhemmilla on aikaa ja tilaisuutta auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa, ja jos sairaus havaitaan koulussa tai sen jälkeen, tilanne voi ohittaa.

AGS: n läsnäolon toteaminen voi tapahtua vain molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen jälkeen. Adrenogeeni-oireyhtymän oireet, jotka osoittavat diagnoosin tarpeen:

  • epätavallinen pigmentaatio lapselle;
  • vakaa verenpaineen nousu;
  • matala kasvu ei ole sopivaa lapsen ikäiselle (johtuen vastaavan hormonin tuotannon nopeasta päättymisestä, kasvu pysähtyy aikaisin);
  • säännölliset kouristukset;
  • Ruoansulatusvaivat: oksentelu, ripuli, vaikea kaasun muodostuminen;
  • tytöillä on laikkuja, klitoris on alikehittynyt tai päinvastoin kasvanut;
  • Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat suhteettoman suuria;
  • ASD: n tytöillä on ongelmia kuukautisten kanssa, lapsen käsitys (hedelmättömyys usein seuraa tautia), sikiöt;
  • naispuolisilla potilailla on usein urospuolisten hiusten kasvua, lisäksi viikset ja parran kasvu ovat havaittavissa.

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Tautia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa vastasyntyneistä uuden lapsen seulonnan vuoksi 4 päivää synnytyksen jälkeen. Testin aikana koeporataan veripisara vauvan kantapäästä: jos reaktio on positiivinen, lapsi siirretään endokrinologianhoitolaitokseen ja toistuva diagnoosi suoritetaan. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen AHS: n hoito alkaa. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä havaitaan varhaislapsuudessa, hoito on helppoa, kun adrenogeenisen patologian myöhäinen havaitseminen hoidon monimutkaisuus lisääntyy.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä poikissa

Tauti urospuolisissa lapsissa kehittyy yleensä kahdella tai kolmella vuodella. Kehittynyttä fyysistä kehitystä: sukupuolielimet ovat laajentuneet, aktiivinen hiusten kasvua tapahtuu, erektiot alkavat näkyä. Samanaikaisesti kivekset ovat jäljessä kasvuun, ja tulevaisuudessa ne lopettavat kehittymisen. Kuten tytöillä, adrenogenaalisen oireyhtymän pojilla on ominaista aktiivinen kasvu, mutta se ei kestää kauan, ja sen seurauksena henkilö on edelleen alhainen ja karkea.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä

Tyttöjen patologiaa ilmaistaan ​​usein välittömästi synnytyksessä virilimuodossa. False-naisen hermaphroditismia, joka on AGS: lle ominaista, on ominaista klitoriksen suuremman koon, jonka virtsaputken avautuminen suoraan sen pohjan alapuolelle. Labia tässä tapauksessa muistuttaa jakautuneena urospuolisen kivespuskuria (urogenitaalinen sinus ei ole jaettu emättimeen ja virtsaputkeen, mutta pysähtyy kehittymässä ja avautuu peniksen kaltaisen klitorisin alle).

Ei-harvoin adrenogeeni-oireyhtymä tytöillä on niin voimakasta, että vauvan syntymästä on vaikea määrittää välittömästi sukupuolta. 3-6 vuoden aikana lapsi kasvaa aktiivisesti hiuksia jalkoihin, karvahiuksin, selkä ja tyttö näyttää hyvin samalta kuin poika. Lapset, joilla on ASD, kasvaa paljon nopeammin kuin heidän terveenä, mutta heidän seksuaalinen kehitys pian pysähtyy kokonaan. Vaikka maitorauhaset ovat pieniä, ja kuukautiset ovat joko kokonaan poissa tai ilmestyvät epäsäännöllisiksi johtuen siitä, että alikehittyneet munasarjat eivät pysty täysin hoitamaan tehtäviään.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

On mahdollista tunnistaa tauti nykyaikaisten hormonaalisten tautien tutkimusten ja silmämääräisen tarkastelun avulla. Lääkäri ottaa huomioon anamnesteettiset ja fenotyyppiset tiedot, esimerkiksi hiusten kasvun naisilla epätyypillisissä paikoissa, rinnan kehittyminen, miehen kehon tyyppi, yleinen ulkonäkö / ihon terveys jne. AGS kehittyy johtuen 17-alfa-hydroksylaasin puutteesta seurata hormonien DEA-C ja DEA tasoa, jotka ovat testosteronin esiasteita.

Diagnoosi sisältää myös virtsa-analyysin indikaattorin 17-cc määrittämiseksi. Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa 17-SNP- ja DEA-C-hormonien määrän potilaan kehossa. Kokonaisdiagnoosi sisältää lisäksi hyperandrogenismin ja muiden endokriinijärjestelmän häiriöiden oireiden tutkimisen. Samanaikaisesti indikaattorit tarkistetaan kahdesti - ennen ja jälkeen testin glukokortikosteroidien kanssa. Jos analyysin aikana hormonien taso alenee 75 prosenttiin tai enemmän, tämä osoittaa, että androgeenien tuotanto tapahtuu vain lisämunuaisen aivokuorella.

Hormonintutkimusten lisäksi adrenogeeni-oireyhtymän diagnoosiin kuuluu munasarjojen ultraääni, jossa lääkäri määrää anovulaation (se voidaan havaita, jos havaitaan eri kypsyyden tasoisia follikkeleita, jotka eivät ylitä preovulatiivisia määriä). Tällaisissa tapauksissa munasarjat suurentuvat, mutta stromin tilavuus on normaali eikä follikkeleita ole elinten kapselin alla. Ainoastaan ​​adrenogeeni-oireyhtymän hoito alkaa vasta, kun kattava tutkimus ja diagnoosi vahvistetaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä - hoito

ABC ei ole kohtalokas patologia, jolla on kohtalokas lopputulos, joten todennäköisyys kehittää peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa on erittäin pieni. Adrenogenaalisen oireyhtymän moderni hoito ei kuitenkaan voi olla sen tehokkuutta ja tehokkuutta. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, joutuvat ottamaan hormonivalmisteita elämään kompensoimaan glukokortikosteroidiryhmän hormonien puutetta ja taistelemaan epäitsenäisyyden tunteesta.

Tällaisen hoidon näkymät ovat edelleen tutkimattomia, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä sydämen, luiden, verisuonien, maha-suolikanavan, onkologisten sairauksien samanaikaisten AGS-patologioiden kehittymiselle. Tämä selittää tarpeen suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ihmisillä, joilla on lisämunuaisen toimintahäiriö - tehdä röntgensäteitä, elektrokardiografiaa, peritoneumin ultraääntä jne.

Video: synnynnäinen adrenogenaalinen oireyhtymä

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä

Adrenogenaalinen oireyhtymä on perittyjen ja hankittujen sairauksien ryhmä, jonka tärkein ominaisuus on mutaatio tietyllä geenillä. Nämä häiriöt ilmenevät lisämunuaiskuoren hormonien liiallisesta vapautumisesta.

Takaisin sisältöön

Ilmenemismuoto

Sekä pojat että tytöt ovat alttiita tälle taudille, samoin. Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä on melko yleistä. Entsymaattisen virheen todennäköisyys on noin 1: 14.000. Adrenogeeni-oireyhtymän myöhäinen diagnoosi, sopimaton hoito voi johtaa melko vakaviin seurauksiin:

  • Virhe sukupuolen valinnassa, joka liittyy tytön ulkoisen sukupuolielimen voimakas virilisaatioon;
  • Vaurioitunut kasvu ja sitä seuraava murros;
  • hedelmättömyys;
  • Lapsen kuolema menetyskriiseistä.

Takaisin sisältöön

Taudin muodot ja oireet

Adrenogenaalinen oireyhtymä esiintyy kolmessa muodossa:

  1. Virilna, sairaudet, joissa sikiö alkaa raskauden aikana. Manifestoidessaan tyttöjen syntymisestä on merkkejä, jotka osoittavat väärää naispuolista hermaphroditismia ja pojat - iso penis. Adrenogenitalin oireyhtymä lapsille tässä muodossa ilmaistaan:
    • Voimakas pigmentaatio iholle ulkoisten sukupuolielinten alueella lähellä peräaukkoa ja nippujen ympärillä;
    • Ennenaikainen murrosikä (ensimmäiset merkit ilmestyvät jo 2-4 vuoden iässä);
    • Lyhyt korkeus
  2. Solteryayuschaya. Tämä muoto on ominaista seuraavat ominaisuudet:
    • Runsas oksentelu, joka ei liity aterioihin;
    • Loose uloste;
    • Alhainen verenpaine.
    Tämän seurauksena potilas rikkoo veden ja suolan tasapainon tasoa, sydämen työtä ja sen jälkeistä kuolemaa.
  3. Hypertensio on melko harvinaista. Oireet - eloisa ilmentyminen androgeenisaatiosta, johon liittyy valtimon paheneminen. Seuraavaksi mahdolliset komplikaatiot - verenvuoto aivoissa, heikentynyt sydämen toiminta, munuaisten vajaatoiminta, näkövamma.

eli jokaisella muodolla on omat oireensa adrenogenaalisen oireyhtymän.

Takaisin sisältöön

Taudin syyt

Adrenogenitalin oireyhtymä vastasyntyneissä esiintyy eri syistä. Jokaisella niistä on omat erityispiirteensä ja riippuu taudin muodosta.

Yleisin on puute osallistuvien entsyymien synteesin lisämunuaishormonien - 21-hydroksylaasin, vähintään 11-hydroksylaasin ja 3-beeta-oli-dehydrogenaasi ja muut. Tämän seurauksena syntetisoidaan riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Nämä aineet kuuluvat lisämunuaisen korteksin steroidihormoneihin. Kortisoli on vastuussa ruumiin suojaamisesta erilaisten infektioiden ja stressin varalta. Aldosteroni on vastuussa normaalista verenpaineesta ja munuaisten toiminnasta. Näiden hormonien puuttuminen johtaa lisääntyneeseen adrenokortikotrooppiseen hormonieritykseen, joka edistää lisämunuaisen hyperplasiaa ja tämän taudin kehittymistä.

Takaisin sisältöön

Tautien ehkäisy

koska Koska tauti on synnynnäinen tiettyjen geenien mutaation vuoksi, ainoa ennaltaehkäisevä menetelmä adrenogeeni-oireyhtymälle voidaan kutsua lääketieteelliseksi geneettiseksi neuvonnaksi.

Takaisin sisältöön

Taudin diagnosointi

Adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla voidaan havaita taudin varhaisessa vaiheessa. Tämä johtuu siitä, että neljäntenä päivänä syntyneiden äitiyssairaalan synnyttäneitä vauvoja annetaan vastasyntyneille seulonnalle - veripisarua vastasyntyneen kantapäästä kohdistetaan testiliuskaan. Positiivisella reaktiolla lapsi lähetetään endokrinologiseen lääkäriin uudelleen tutkimista varten. Diagnoosin vahvistamisen jälkeen määrätään välittömästi hoitoa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi on melko yksinkertainen. Käytännössä tilastotietojen mukaan tämä patologia havaitaan taudin kehityksen myöhemmissä vaiheissa.

Tällä taudin diagnoosilla on tällä hetkellä seuraavat vaiheet:

  1. Perhehistorian tietoja kerätään. Tämän avulla voit selvittää, onko adrenogenaalisen oireyhtymän yhteydessä ollut lapsikuolemia.
  2. Kun vastasyntynyt kehittää patologiaa sukupuolielinten kehityksessä, äiti määrittelee onko hän ottanut androgeeneja tai progesteronia raskauden aikana.
  3. Pakollinen yleinen kliininen tutkimus. Tässä vaiheessa havaitaan adrenogenaalisen oireyhtymän oireita.
  4. Käsien kädet röntgensäteillä otetaan luun iän määrittämiseksi.
  5. Ultraäänitutkimus. Tytöillä, kohtuun ja appendaan perustuvat ultraäänitutkimukset, poikissa, kivespussissa. Ja myös välttämättä suorittanut ultraäänen elimistä retroperitoneaalisessa tilassa.
  6. Geneettisiä tutkijoita tutkitaan määrittää kromosomien joukko, sukupuoli kromatiini.
  7. Aivojen tietokonetomografia ja EKG.
  8. Analyysit toimitetaan:
    • 17-ketosteroidien lisääntynyt erittyminen virtsaan;
    • Veren hormonitasot;
    • Kaliumin, natriumin ja kloridien veritasot;
    • Veren biokemiallinen analyysi.
  9. Tarkastukset ovat lääketieteen asiantuntijoita. Gynekologin, endokrinologin, urologin, onkologin, dermatovenerologin, pediatrisen kardiologin ja oculistin tulisi antaa johtopäätöksensä.

Takaisin sisältöön

Taudin hoito

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito suoritetaan kahdella tavalla - lääketieteellistä ja kirurgista.

Lääketieteellinen menetelmä riippuu taudin muodosta. Joten viril muodossa, on täyttää glukokortikosteroidihormonien puute. Lääkeannoksen (prednisoni) annos on ehdottomasti yksilöllinen, ja se määritetään seuraavilla parametreilla: potilaan ikä, virilisaation aste. Yleensä lääkeaineen (4-10 mg) määrä otetaan kolmessa annoksessa koko päivän ajan. Tämä mahdollistaa androgeenien liiallisen erittymisen tukahduttamisen ilman mitään sivuvaikutuksia.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito kadonneen muodon tapauksessa suoritetaan samalla tavoin kuin akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta. Tällöin käytetään natriumkloridin ja glukoosin tippumisen isotonisia liuoksia. Myös hydrokortisonivalmisteiden parenteraalista antamista käytetään. Tämän lääkkeen määrä on noin 10 - 15 mg / kg päivässä, joka on tasaisesti jakautunut. Kun valtio vakautuu, hydrokortiini-injektioita korvataan pillereillä. Joskus tarvittaessa mineralokortikoidia voidaan lisätä.

Kirurginen toimenpide vaaditaan, jos tauti diagnosoidaan myöhässä, jos adrenogeeni-oireyhtymän oireet eivät ole voimakkaita. Sitten tytöt 4-6 vuoden iässä tekevät ulkoisten sukupuolielinten korjauksen.

Hoitoa voidaan pitää tehokkaana, jos lapsen kasvu, verenpaine ja seerumin elektrolyyttitasot palautuvat normaaliksi.

Takaisin sisältöön

näkymät

Viril ja suolaa menettävät muodot, ajankohtainen diagnoosi, oikea hoito ja mahdolliset kirurgiset toimenpiteet antavat suotuisan ennusteen.

Endokrinologin, gynekologin tai urologin on seurattava potilailla, joilla on adrenogenaalinen oireyhtymä koko elämän ajan. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla he säilyttävät kykynsä työskennellä.

Takaisin sisältöön

Liittyvät videot

Adrenogenital-oireyhtymä vastasyntyneissä: hoito, diagnoosi, oireet, syyt

Adrenogenitaalin oireyhtymä johtuu synnynnäisestä, resessiivisesti periytyneestä entsyymivirheestä.

Tavallisin syy on entsyymin 21-hydroksalaasin virhe. Entsyymin puutteesta johtuen usein ei tuoteta glukokortikoideja eikä mineralokortikoideja.

Vaurioitunut korisolisynteesi fermentopatian seurauksena → lisääntynyt androgeenien virilisaation taso

95%: lla potilaista on 21-hydroksylaasivika, josta 75% osoittaa aldosteronipuutoksesta johtuvan suolan menetys.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet ja oireet vastasyntyneissä

Vastasyntyneet tytöt: ulkoinen sukupuolielinten virilisaatio.

Vastasyntyneet pojat: sukupuolielinten pigmentaatio.

Suoliston oireyhtymä suolen aikana ensisijaisen ilmenemisen aikana infektion, trauman, leikkauksen taustalla.

Suolahävikkireaktion johtavat oireet:

  • oksentelu;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • ekskosikseen liittyvät oireet: fontanelin taantuma, uppoutuneet silmät, kuivat limakalvot, hidastuminen ihon taittumisen tasaamiseksi, vähentynyt ihon turgor;
  • laihtuminen, riittämätön painonnousu;
  • kalpeus, lävistys itkeä, heikko imeminen, apatia.

diagnostiikka

Veren, syljen ja päivittäisen virtsan pitoisuuden määrittäminen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito vastasyntyneillä

Suolahävikriisien hätäkäsittely.

  • NaCl: n infuusio 0,9% glukoosiliuoksella, joka oli 10% 1: 1-suhteessa.
  • Määrä: 20 ml / kg 30 minuuttia, sitten 150-200 ml / kg 24 tunnin aikana (tasapainon, elektrolyyttitasojen, HA: n mukaan).
  • Aluksi 25 mg hydrokortisonia bolusina / muodossa. Vaihtoehtoisesti (jos hydrokortisoni puuttuu): prednisoni 10 mg IV.
  • Sitten 100-125 mg / m2 hydrokortisonia PPT: tä 24 tuntia w / w, jonka jälkeen annosta pienennetään päivittäin 25%, kunnes ylläpitoannos saavutetaan. Elektrolyysin valvonta päivittäin.
  • Jos suun kautta annettava annos on mahdollista, 60-80 mg / m2 PPT / vrk hydrokortisonia 2-3 suun kautta. Mineraalikortikoidihoidon korvaushoitoa ei ole mahdollista antaa suonensisäisesti, mutta suurilla hydrokortisoni-annoksilla on riittävä mineralokortikoidiaktiivisuus.

Asidoosin korjaus: Nabikarbonaatti tavanomaisessa annoksessa BE: ssa 12 vuotta: 100 mg kerran / päivässä, sitten 100 mg / vrk.

  • Oksentelun läsnäollessa / sisäänkäynnissä (yleensä lapsen havainto sairaalassa vaaditaan).
  • Jos oraalinen antaminen on mahdollista, mineralokortikoidin annos ei muutu.
  • Tytön AH: n tytön virilisaation ennenaikaista ehkäisyä on mahdollista antamalla deksametasonia äideille. Koska tällaisen profylaksian pitkävaikutteiset haittavaikutukset eivät vielä ole tiedossa, tätä tekniikkaa pidetään edelleen kokeellisena.

    Isotoonisen natriumkloridiliuoksen tiputus injektoidaan verenkierron ja suolakorvauksen vakauttamiseksi.

    Hydrokortisonia välittömästi suurilla annoksilla, esimerkiksi laimennetun hydrokortisoni-liuoksen laskimonsisäinen injektio → tromboflebiitin vaara, kipu.

    Suolojen menetyksen lisäksi - mineraalikortikoidit, kuten fludrokortiini, tabletteina.

    Hoidon seuranta kasvun, luun iän ja hormonipitoisuuksien säännöllisen testauksen avulla syljen, virtsan ja / tai veren aikana.

    Korjaava sukuelinten kirurgia, jolla on voimakas virilisaatio tytöillä sukupuolielinten normaalin toiminnan ja sukupuolen tunnistamisen varmistamiseksi.

    Ilmoita lapselle ja hänen perheenjäsenilleen lisämunuaisen vajaatoiminnan ongelmasta. Jokaisella lapsella, jolla on adrenogeeni-oireyhtymä, on annettava asiakirja, jonka hänen on aina kuljettava hänen kanssaan (akuutin vajaatoiminnan vajaatoiminta toiminnassa, infektioissa, vammoissa).

    Hoito suolaveden oireyhtymässä

    Seuranta, erityisesti verenpaineen tarkka mittaaminen.

    Vastaanotetun ja päästetyn nesteen tilavuuden valvonta tietyissä tapauksissa - pysyvän katetrin asennus.

    Huolellinen hygienia.

    Vaikea uupumus - painehaavan ja kontraktion ehkäisy.

    Esimerkiksi lapset luulevat ääneen, antavat piirtää, kerätä "palapelejä".

    Ikääntymisestä ja yleisestä tilasta riippuen: ilmoita lapselle sairaudesta.

    Adrenogenitalin oireyhtymä

    Adrenogenitaalin oireyhtymä - hyvin spesifinen patologia, mutta ei hyvin tunnettua. Se voi tietyllä tavalla olla surullinen esimerkki satu Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkinin satuista, mutta tämä ei anna potilaiden tuntua paremmalta. Muista siivekkäiset viivat, joiden merkitys useimmat ihmiset ajattelevat vähän: "kuningatar pani pojan yöllä, ei tyttären"? Oletko varma, että tämä on vain tekijän metafora? Ei mitään sellaista! Tällaisia ​​"oireita" esiintyy joskus pojilla ja tytöillä, mutta tämä ei tarkoita, että lapsi olisi hermafrodita. Patologia tunnetaan maailmanlaajuisessa lääketieteellisessä käytännössä eri nimillä: synnynnäinen hyperplasia (dysfunktion) adrenal cortex tai Apera-Gamay-oireyhtymä, mutta kotimaiset asiantuntijat mieluummin perinteisempää "adrenogeeni-oireyhtymää lapsilla", vaikka se ei ole täysin oikea. Mikä se on: surullinen luonnon vitsaus, yhteinen geneettinen patologia tai harvinainen lääketieteellinen ilmiö, joka on lähes uskomaton todellisessa elämässä? Lasketaan se yhdessä.

    Ongelman ydin

    Ihmiskeho on äärimmäisen monimutkainen järjestelmä, joten yhden solmun epäonnistuminen johtaa usein vakaviin ongelmiin koko "mekanismissa". Joten, jos jompaan kumpaankin syihin liittyvä lisämunuaisten toiminta (tarkemmin sanottuna kuori) häviää, seuraukset voivat olla hyvin surullisia, koska nämä hormonaaliset rauhaset ovat vastuussa monien hormonien tuottamisesta, jotka säätelevät kaikkien elinten ja kehon järjestelmien toimintaa. Adrenogeeni-oireyhtymälle on tyypillistä androgeenien lisääntynyt vapautuminen ja merkittävä aleneminen aldosteronin ja kortisolin tasossa. Toisin sanoen vastasyntyneen ruumiissa (yhtä pätee sekä pojille että tytöille) on liian paljon miehen hormoneja ja hyvin harvoja naisia.

    Se, mitä se voi johtaa, on helppo arvailla. Puhumme oireista ja kliinisistä ilmenemismuodoista hieman myöhemmin, mutta joka tapauksessa olisi suuri virhe kutsua tällainen lapsi vääräksi. Toisin kuin muut aikuiset, joiden sukupuoli on arvaamassa suuria vaikeuksia, lapsella, jolla on luontainen geneettinen patologia, ei varmasti ole vika. Kuitenkin ajattelun inertia ja huono tapa ripustaa tageja kaikkeen on kauhea voima, siksi "keski-sukupuolen" vastasyntynyt (yksi termi on sen arvoinen!) Ei ole miellyttävintä kohtaloa. Mutta oikealla lähestymistavalla (ei vähiten lääketieteellisellä henkilöstöllä) tällainen skenaario voidaan välttää. Oikea ja oikea-aikainen diagnoosi, asianmukainen hoito ja yksilöllinen (!) Lähestymistapa jokaiselle potilaalle vähentävät merkittävästi todennäköisyyttä, että lapsi muuttuu pariaaksi.

    luokitus

    Kiinteissä tieteellisissä teoksissa adrenogenaalinen oireyhtymä (AHS) on tavanomaisesti jaettu kolmeen tyyppiin: yksinäinen, yksinkertainen virus ja neoklassinen (posliinipuudutus). Ne eroavat melko voimakkaasti, koska kotimaisen terveydenhuollon toinen väärää käytäntöä - diagnostiikkaa vain useiden kliinisten oireiden perusteella - on täysin mahdotonta hyväksyä.

    1. Solterary muoto. Ilmoitetaan yksinomaan vastasyntyneille (ensimmäisten viikkojen ja kuukausien aikana). Tytöillä on havaittavissa pseudohermaproditismin oireita (ulkoiset sukupuolielimet ovat "urospuolisia", ja sisäiset ovat jo normaaleja, "naisia"). Poikien peniksen koko on suhteettoman suuri ja kivespussin iho altistuu eriasteisesti pigmentaatiolle.
    2. Yksinkertainen virilna-muoto. Solitary AGS: n muunnos, jossa ei ole merkkejä lisämunuaisen vajaatoiminnasta, mutta muut kliiniset oireet ovat täysin läsnä. Vastasyntyneitä ei käytännössä tapahdu.
    3. Post-puberteerinen (ei-klassinen) muoto. Sillä on luonteenomaista epäselviä, epämääräisiä oireita ja voimakasta lisämunuaisen vajaatoiminnan puuttumista. Tämän vuoksi diagnoosi on hyvin vaikeaa.

    syistä

    ACS: ää selittää vain perinnöllisen patologian ilmentymä, joten siksi on mahdotonta saada "sairastua" sanan tavanomaiseen tapaan. Useimmiten se ilmenee vastasyntyneillä, mutta joskus potilaat eivät tiedä ongelmansa 30-35-vuotiaille. Jälkimmäisessä tapauksessa mekanismi, joka ei ole ilmeinen ensi silmäyksellä, voidaan "laukaista": lisääntynyt taustasäteily, tehokas lääkehoito tai haittavaikutus hormonaalisten ehkäisyvälineiden käytöstä.

    Adrenogenaalinen oireyhtymä välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, jonka perusteella voit ennustaa patologian kehittymisen todennäköisyyttä:

    • yksi vanhempi on terve, toinen on sairas: lapsi syntyy terveeksi;
    • Sekä isä että äiti ovat viallisen geenin kantajia: sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%;
    • yksi vanhemmista on sairas ja toinen on mutaation harjoittaja: kolmessa tapauksessa neljästä (75% tapauksista) lapsi on sairas.

    oireet

    Joillekin heistä saattaa tuntua hauska tai epäoikeudenmukainen, mutta onneksi nyt ei ole juuri tällaisia ​​"unicumeja". AGS: tä ei voida kutsua tappavaksi patologiaksi, mutta jotkut oireet voivat antaa henkilölle paljon epämiellyttäviä minuutteja tai jopa johtaa hermoromahdukseen. Jos AGS löytyy vastasyntyneeltä, vanhemmilla on aikaa auttaa lapsia sosiaalisessa sopeutumisessa. Mutta jos opiskelija diagnosoidaan, tilanne on usein epäkunnossa, mikä voi joissakin tapauksissa johtaa odottamattomiin seurauksiin. Kliiniset manifestaatiot ovat seuraavat:

    • pysyvä verenpaineen nousu (BP);
    • ihon pigmentointi;
    • matala kasvu, joka ei vastaa lapsen iän;
    • ruoansulatuskanavan vaikutukset: ripuli, oksentelu, liiallinen kaasun muodostuminen;
    • säännölliset kouristukset.

    Lisäksi "pojille" on tunnusomaista suhteettoman suuri penis, ja potilaat, joilla ei ole klassista AHS-muotoa, valittavat usein kehittymis- ja laakerointiongelmista, mikä tekee heistä käytännössä mahdottomiksi tulla äiteiksi (edellyttäen, että ei ole riittävää hoitoa).

    diagnostiikka

    Kuten olemme sanoneet, ACS: n tunnistaminen on melko vaikeaa. Diagnoosin klassinen lähestymistapa, jossa kerättiin yksityiskohtainen historia, aiempien sairauksien analysointi ja perusteellinen keskustelu potilaan kanssa, on kestämätön. Syynä tähän on useimpien potilaiden ikä (vastasyntyneet, peruskoulun iän ja nuorten lapset). Ottaen huomioon muodollisen lähestymistavan koulujen lääkärintarkastuksiin, ei ole yllättävää, että monet ihmiset tietävät diagnoosinsa aikuisena.

    Ja jos väliaikaisesti unohdat ensimmäisen lääkärintarkastuksen, AGS: n tunnistamiseen on vain kaksi tehokasta ja yleismaailmallista tapaa:

    1. Lisäkilpirauhasen tuottamien hormonien määrittäminen.
    2. Veritesti 17-hydroksiprogesteronin läsnäolosta

    Perusteellista geneettistä tutkimusta voidaan vaatia diagnoosin vahvistamiseksi, mutta tällaisen menettelyn kustannukset eivät salli suositella sitä yleisenä diagnostiikkamenetelmänä.

    Hoito ja ennuste

    AGS ei ole kohtalokas patologia, joten onneksi ei ole välttämätöntä, että kuolemaan johtaneiden peruuttamattomien muutosten todennäköisyys on olemassa. Mutta jos kysytte, onko tänään tehokkaita adrenogeeni-oireyhtymämenetelmiä, vastaus on negatiivinen. AHS-potilaat pakottavat koko elämänsä istumaan hormonikorvaushoidossa, joka mahdollistaa glukokortikosteroidihormonien vajauksen kompensoimisen.

    Tällaisen hoidon pitkän aikavälin näkymiä ei ole täysin ymmärretty, mutta on olemassa tietoja, jotka osoittavat suuren todennäköisyyden kehittää sydän- ja verisuonitaudit, ruoansulatuskanavan sairaudet ja pahanlaatuiset kasvaimet. Mutta tässä tapauksessa hoidon edut ovat huomattavasti suuremmat kuin mahdollinen riski.

    Tällä hetkellä tutkimusta on parhaillaan hoidettaessa AHS: tä siirtämällä (siirrä) lisämunuaiset, mutta ne eivät ole vielä lähteneet kokeellisesta vaiheesta. Kun teknologiaa kehitetään, voimme olettaa erittäin suuria kustannuksia operaatiosta ja huomattava haittavaikutusten riski.

    ennaltaehkäisy

    Ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä, jotka mahdollistaisivat "vakuuttaa" LRA: ta vastaan. Tämä johtuu siitä, että sen esiintyminen ei vaikuta sisäisiin tai ulkoisiin riskitekijöihin vaan geneettiseen alttiuteen. Näin ollen ainoa mahdollinen ehkäisevä tapa on suunnitella tulevaa raskautta molempien puolisoiden pakollisella geneettisellä analyysillä. Tällaisen tutkimuksen kustannukset ovat melko suuret, koska on mahdotonta suositella sitä jokaiselle pariskunnalle ottamatta huomioon aineellisia mahdollisuuksia.

    Tekijä, joka voi laukaista viallisen geenin aktivoinnin, sinun on myös tunnustettava voimakkaiden myrkyllisten aineiden ionisoivan säteilyn ja myrkytyksen vaikutukset. Samaan aikaan ei ole tarpeen puhua ennaltaehkäisystä, mutta lapsen syntymisen ja sen kuljettamisen ajanjaksoa on vielä parempi pidättäytyä vierailemasta ydinkokeisiin ja kävelyä alueille, joilla on vähäisiä ympäristöolosuhteita.

    Sen sijaan, että päätettäisiin

    Tavallisesti yritämme pidättäytyä kaikista neuvoista, jotka liittyvät sokeasti yhden tai toisen dogman seuraamiseen. Ja tämä asia ei ole ylimielinen asenne lukijoihin nähden. Pikemminkin päinvastoin: emme pidä omaa mielipidettämme ainoana oikeana, joten siksi haluamme antaa sinulle kaikki tarvittavat tiedot eikä yleistettyjä reseptejä kaikissa tilanteissa. Mutta AGS on erityinen tapaus.

    Emme muistuta vielä kerran, että lapsella, jolla on diagnosoitu "epämiellyttävä" diagnoosi, ei ole kieroa eikä sirkuskarvaa, joka on suunniteltu viihdyttämään yleisöä. Ja joka tapauksessa, pidät siitä ja suojaat sitä, vaikka et halua keskittyä sukupuoleen jälleen. Toisaalta superdense-huoltajuus voi tehdä hänelle huonoa palvelua, ja tekosyy, kuten "hän on epätavallinen, hänet voi olla loukkaantunut" on vain yritys suojella häntä ulkomaailmalta, joka on tuomittu epäonnistumaan. Apua ja tukea on yksi asia, ja elämällä sen elämää, kääntämällä elävä ihminen nukkeeksi on aivan toinen.

    Muita Artikkeleita Kilpirauhasen

    - 20 kultaista kauneuden sääntöä
    - Hyvin hoidetun naisen rautaiset säännöt
    - 7 tapaa tulla kauneimmaksi kotona
    - moitteettomuus kaikessa1) Sinun on aloitettava ja päätettävä päivä ottamalla kontrasti suihku.

    En ymmärrä mitään - laske tyhjään vatsaan ja aamulla indikaattorit
    verensokeri on huonompi kuin myöhään pikkupurtavaa! "kertoo Margaret Lee (59

    Yleensä kun potilaat kysyvät, mitä syödään tyypin 2 diabeteksella, ne tarkoittavat tuotteita, jotka auttavat säätelemään veren glukoositasoja. Ja oikein.